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La malattia di Huntington causa la degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Si diagnostica con un test genetico
La malattia (o Corea) di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. Porta, infatti, a una degenerazione progressiva delle cellule nervose.
Originariamente è stata chiamata “corea” di Huntington, dal greco “χορεία”, “danza”. I movimenti involontari e anormali, bruschi e quasi a scatto degli arti, nel viso e nel tronco, ricordano infatti un ballo.
La malattia di Huntington è causata da un gene difettoso ereditato da un genitore. Si caratterizza per una degenerazione progressiva delle cellule nervose in specifiche aree del cervello che risulta, quindi, danneggiato. Il danno cerebrale peggiora con il tempo. Arrivare a compromettere il movimento, le capacità cognitive (la percezione, la consapevolezza, il pensiero, il giudizio) e il comportamento.
Colpisce, di solito, gli adulti fra i 35 ed i 50 anni di età, uomini e donne con la stessa frequenza. Coloro che hanno familiari stretti già malati possono ereditarla. In Europa sono colpite circa 4-6 persone ogni 100.000 individui. Si ritiene che possano essere il doppio ma che non manifestino ancora i disturbi. In alcune aree extra-europee la malattia è più diffusa. In una regione del Venezuela sono 18000 le persone colpite, tutte discendenti, nel corso di 10 generazioni, da una sola donna malata.
I disturbi causati da questa malattia includono movimenti anomali, problemi psichiatrici e difficoltà di comportamento, di alimentazione e di comunicazione. Il cambiamento del comportamento è spesso il primo disturbo (sintomo) a comparire e può essere rappresentato da:
Molte persone malate sviluppano sintomi psicologici e ossessivi, come:
Le problematiche motorie iniziano con lievi movimenti incontrollati del viso, come tic, spasmi o smorfie facciali e movimenti irrequieti degli arti e del corpo che possono essere la causa di sbandamenti e cadute. Sono frequenti la distonia, un disturbo caratterizzato da movimenti torsionali o da posture anomale e la bradicinesia, un rallentamento dei movimenti volontari con rigidità.
Le persone colpite dalla malattia di Huntington perdono peso, pur mantenendo un buon appetito. Mangiare diventa faticoso per la perdita del controllo dei muscoli della bocca e della gola. La mancanza di coordinazione può portare a rovesciare o a far cadere il cibo e la deglutizione può diventare difficile con aumento del rischio di soffocamento.
Le difficoltà di comunicazione e la perdita progressiva delle capacità cognitive fanno parte della degenerazione dovuta alla malattia. Le persone colpite hanno spesso difficoltà a tradurre i pensieri in parole e a fare un discorso. A volte, può essere necessario l’intervento di un logopedista e, nei casi più gravi, la nutrizione artificiale.
Dopo un’accurata valutazione neurologica, la diagnosi va rafforzata da esami strumentali fra i quali la tomografia assiale computerizzata (Tac) e la risonanza magnetica. Nella maggior parte dei casi l’RM mostra alterazioni caratteristiche in zone del cervello.
Il test genetico, che consiste in un semplice prelievo di sangue, permette di stabilire se un paziente è portatore della malattia. I figli di una persona malata di Huntington possono sottoporsi al test genetico per capire se abbiano ereditato il gene difettoso. in questo caso, lo sviluppo della malattia è certo ma non è possibile stabilire a quale età si manifesterà. In una persona senza sintomi, l’età minima richiesta per il test genetico è di 18 anni. Conoscere lo status di portatore è una decisione importante che va presa dopo aver consultato il neurologo, il genetista e dopo una valutazione psicologica fornita da centri altamente specializzati e qualificati.
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