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Malattie e terapie 23 Agosto 2022

Celiachia e dermatite erpetiforme: le raccomandazioni Aic per le diagnosi

In Italia 233.147 persone soffrono di celiachia. Si ipotizzano, però, quasi 400.000 pazienti ancora non diagnosticati

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È sempre più difficile individuare la celiachia, una malattia cronica, autoimmune e sistemica. In Italia riguarda 233.147 persone ma almeno altre 400.000 sono in attesa di una diagnosi.

Cos’è la celiachia?

La Malattia Celiaca o Celiachia è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile con sintomi che vanno dalla diarrea profusa con marcato dimagrimento, a sintomi extra-intestinali, alla associazione con altre malattie autoimmuni.

La diagnosi? Analisi del sangue e biopsia. La dieta senza glutine per tutta la vita

La diagnosi si effettua con analisi del sangue di specifici anticorpi e biopsia dell’intestino tenue. Gli accertamenti diagnostici devono essere eseguiti in corso di dieta comprendente il glutine. L’unica terapia disponibile per la celiachia è la dieta senza glutine e va eseguita per tutta la vita.

233.147 pazienti con celiachia in Italia. Un rapporto maschi-femmine pari a 1:2

Secondo i dati del Ministero della Salute, in Italia sono 233.147 i pazienti diagnosticati con un rapporto maschi-femmine pari a 1:2. Si stima che la celiachia riguardi l’1% della popolazione italiana. Questo porta a ipotizzare circa 600.000 persone celiache di cui quasi 400.000 ancora non diagnosticate.

Spesso, i pazienti non ancora diagnosticati soffrono per problemi non immediatamente riconducibili alla celiachia. Possono, infatti, trascorrere anni prima di sapere di essere celiaci esponendosi a gravi complicanze.

La dermatite erpetiforme

Esiste poi una forma peculiare e distinta di malattia celiaca. Si tratta della dermatite erpetiforme, una dermatite cronica, pruriginosa, polimorfa, indotta dal glutine frequentemente non diagnosticata per anni nel paziente. Questo determina un ritardo nell’adozione dell’unica terapia oggi nota per questa patologia, ossia della dieta priva di glutine. E un conseguente peggioramento dell’interessamento intestinale e un aumentato rischio di complicanze potenzialmente mortali.

Con l’obiettivo di fornire ai medici specialisti e ai medici di medicina generale e pediatri uno strumento di buona pratica clinica, universale ed evidence-based, per la diagnosi e in particolare la diagnosi precoce della celiachia e della Dermatite Erpetiforme, il Board Scientifico dell’Associazione Italiana Celiachia mette a disposizione due pubblicazioni. Dal titolo “Celiachia e test genetico HLA” e “Celiachia e dermatite erpetiforme”, i documenti sono consultabili e scaricabili gratuitamente e hanno coinvolto esperti autorevoli del settore.

Celiachia e nuove diagnosi: dal +35% del 2009 al +3,4% del 2020

«Dalla Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia – dichiara Giuseppe Di Fabio, Presidente dell’Associazione Italiana Celiachia – sappiamo che negli ultimi anni le diagnosi di celiachia crescono a tasso ridotto. Dal +35% del 2009 al +3,4% del 2020, troppo poco per una malattia che circa 400 mila pazienti non sanno ancora di avere. È quanto mai fondamentale diffondere i contenuti di queste due nuove pubblicazioni alla comunità medico scientifica, rendendo al tempo stesso consapevole l’opinione pubblica. Per questo abbiamo lavorato a un programma che possa fare arrivare le preziose informazioni a MMG e specialisti, coinvolgendo le comunità scientifiche di riferimento. Per coinvolgerli attraverso i loro canali di comunicazione e aggiornamento» aggiunge.

Il test genetico HLA per la malattia celiaca

«I contenuti delle raccomandazioni per il clinico sul test genetico HLA per la Malattia Celiaca rappresentano un importante supporto nel dirimere situazioni cliniche complesse per confermare o escludere la diagnosi di celiachia» sottolinea Marco Silano, Coordinatore del Board Scientifico AIC. In particolare «le raccomandazioni, affidate al dottor Mauro Congia (Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari) suggeriscono di effettuare il test genetico in determinate situazioni cliniche e in diversi gruppi a rischio riducendo così l’uso indiscriminato del test e consentendo allo stesso tempo di escludere dallo screening a lungo termine gli individui negativi per DQ2 e DQ8. Inoltre – prosegue – la pubblicazione cerca di mettere in evidenza che quei pazienti con rischio genetico HLA particolarmente elevato sono anche più a rischio per patologie autoimmuni associate come il diabete mellito insulino-dipendente».

La dermatite erpetiforme confusa con altre patologie cutanee

La seconda pubblicazione riguarda invece la dermatite erpetiforme, il cui ritardo nella diagnosi sembra favorire l’associazione con altre patologie autoimmuni come: tireopatie, diabete, vitiligine, alopecia areata, lupus eritematoso. La dermatite erpetiforme viene spesso confusa con patologie cutanee molto più frequenti come la dermatite atopica, la scabbia, altre patologie bollose autoimmuni come la dermatite ad IgA lineari.

Il Dottor Silano segnala un’importante novità contenuta all’interno di questa pubblicazione riguardante i criteri di diagnosi rappresentati dalle manifestazioni cutanee compatibili e dalla positività della immunofluorescenza diretta. «Portando l’attenzione su una diagnosi interamente cutanea – spiega la Dottoressa Marzia Caproni (Direttore Struttura Organizzativa Semplice Malattie Rare, Dermatologiche e Immunopatologia Cutanea, Centro di Riferimento Regionale Toscano per la Dermatite Erpetiforme) è importante diffondere queste linee guida per sensibilizzare e indirizzare i pazienti ai centri di competenza in grado di diagnosticare le dermatiti pruriginose che non rispondono ai comuni trattamenti migliorando così la performance di diagnosi».

 

 

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