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Cuore 18 Gennaio 2022

Sindrome di Brugada nei bambini, rischi e prevenzione

Lo studio del Bambino Gesù, pubblicato su Hearth Rhythm, descrive gli effetti della sindrome di Brugada nei bambini sotto ai 12 anni

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca ereditaria con rischio di morte improvvisa, in assenza di difetti strutturali del cuore. Gli eventi avversi riguardano soprattutto giovani adulti tra i 30 e i 40 anni. In presenza di alcuni fattori di rischio, però, non sono esclusi i bambini.

Sindrome Brugada negli under 12

La scoperta recente e la scarsità di casistica accurata, provoca un comprensibile allarme nelle famiglie di bambini e ragazzi con sospetto clinico. La paura può spingere i genitori ad accrescere in maniera immotivata il numero di esami finalizzati alla diagnosi e alla stratificazione del rischio. Si può perfino arrivare all’adozione di strumenti terapeutici non adeguati. Uno studio del Bambino Gesù è stato pubblicato sulla rivista Heart Rhythm, una delle più autorevoli nel campo dell’aritmologia. Descrive in maniera specifica e per la prima volta gli effetti della sindrome di Brugada in soggetti di età inferiore ai 12 anni.

Una falla nel sistema elettrico del cuore: a rischio i giovani adulti

I fratelli Pedro e Josep Brugada, nel 1992, hanno identificato questa patologia genetica. Coinvolge il sistema elettrico del cuore con una prevalenza di 1/2000 – 1/5000 individui. La sindrome di Brugada colpisce alcune strutture poste sulla superficie delle cellule del cuore. Il loro malfunzionamento crea degli squilibri nell’attività elettrica che aumentano il rischio di aritmie potenzialmente fatali.

È una patologia che si manifesta soprattutto nei giovani adulti: il testosterone, infatti, sembra potenziarla. La diagnosi si basa sulla positività all’elettrocardiogramma (ECG) di specifiche caratteristiche cardiache, un pattern tipico che può essere fisso, intermittente o scatenato da farmaci o febbre superiore a 38°. Una mutazione genetica peculiare viene identificata solo nel 40 % dei casi, perché ad oggi solo alcuni geni sono stati identificati come responsabili della sindrome.

Il rischio di morte improvvisa

Il rischio di morte improvvisa

La sindrome di Brugada è responsabile di circa il 5% di tutte le morti improvvise in età adulta (sopra i 18 anni). Avviene durante il sonno o il riposo.

I pazienti ad alto rischio di morte improvvisa cardiaca, inclusi i bambini, sono pazienti con pregresso arresto cardiaco, evidenza di aritmie maligne, familiarità per morte improvvisa ed esperienza precedente di episodi sincopali. Sono brevi perdite di conoscenza che provocano la caduta della persona se questi è in piedi.

Pochissimi lavori scientifici in letteratura riportano dati su pazienti pediatrici affetti da questa sindrome e sono relativi a popolazioni tra 0 e 19 anni. L’ampia fascia d’età non permette di capire come si esprime la sindrome di Brugada nei bambini tra 0 e 12 anni. Si può parlare di un’incidenza di morte improvvisa pari al 4% nei bambini sotto ai 12 anni e al 10% sotto ai 19 anni.

Le linee guida e lo studio del Bambino Gesù

Con l’obiettivo di ottenere dati più certi, il Bambino Gesù ha promosso la stesura delle prime linee guida sul corretto comportamento da adottare con i bambini minori di 12 anni affetti da sindrome di Brugada. Se ne è occupato il gruppo del dott. Fabrizio Drago, responsabile dell’Unità di ricerca Cardiopatie nell’ambito dell’Area di ricerca Malattie Multifattoriali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

L’equipe ha anche realizzato uno studio osservazionale su un gruppo di pazienti del Bambino Gesù che hanno presentato la sindrome in questo range d’età. Scopo dello studio – primo autore la dott.ssa Daniela Righi – identificare le caratteristiche, i risultati a distanza di tempo e i fattori di rischio associati con gli eventi aritmici e cardiovascolari.

Nello studio sono stati coinvolti 43 pazienti (25 femmine e 18 maschi) selezionati in base allo screening elettrocardiografico o in base all’invio da altri Centri. Di questi 13 presentavano un pattern ECG spontaneo e 30 indotto (in 24 casi da febbre). In 14 pazienti era presente una mutazione del gene SCN5A. Il follow-up mediano è stato di 4 anni.

I risultati della ricerca: nessun bambino deceduto in 4 anni di follow-up

L’ottima notizia è che nessun paziente è deceduto durante i 4 anni del periodo di follow-up. Dai dati raccolti si evince che l’incidenza di aritmie maligne, e quindi a rischio di morte improvvisa, è stata maggiore nei pazienti con pregressa sincope oppure con mutazione del gene SCN5A. Si tratta di pazienti ad alto rischio che erano risultati positivi allo studio elettrofisiologico del cuore. Un altro dato rilevante emerso dallo studio è che il pattern ECG Brugada di tipo 1 spontaneo, non sembra essere associato a un’incidenza maggiore di aritmie maligne e non maligne o episodi di sincope rispetto a quello indotto da farmaci o febbre. Questo dato sconfessa alcuni precedenti studi che, includendo pazienti con ampio arco di età pediatrica, affermavano il contrario. Nel campione di pazienti minori di 12 anni, inoltre, è stata notata una frequenza di eventi aritmici maligni maggiore nelle femmine, in modo opposto a quanto avviene nell’età postpuberale, caratterizzata nei maschi dall’aumento della produzione di testosterone.

Le prospettive cliniche

Allo stato attuale, 3 dei 43 pazienti dello studio sono portatori di defibrillatore impiantabile che è in grado di interrompere l’insorgenza di fibrillazione ventricolare e il conseguente arresto cardiaco. Sette di loro sono monitorati in telemedicina con registratori ECG impiantati per via sottocutanea nell’area toracica al di sopra del cuore, mentre a uno è stato impiantato un pacemaker. Tutti gli altri non hanno subito interventi specifici e continuano ad essere monitorati in ambulatorio con ritmo trimestrale o semestrale. «Adesso sappiamo come gestire questa sindrome nei bambini più piccoli» afferma Drago che è responsabile di Cardiologia e Aritmologia a S. Paolo, Palidoro e Santa Marinella del Bambino Gesù. «Il nostro studio rivela che è utilissimo uno screening elettrocardiografico per identificare il più precocemente possibile tale patologia. I bambini con sindrome di Brugada, facendo attenzione ai fattori di rischio per morte improvvisa individuati per questa età specifica, possono avere un futuro più sicuro rispetto a quello che abbiamo riscontrato finora».

 

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