Salute 29 Ottobre 2021 15:27

Tumori ereditari: familiarità e prevenzione

Colpiscono in prevalenza le donne a seno e ovaio, in realtà anche gli uomini che hanno i geni BRCA1 e BRCA2 difettosi vanno incontro ad una maggiore probabilità di avere un cancro alla mammella maschile, alla prostata e al pancreas. Il test genetico può rivelare il grado di rischio. Alberta Ferrari senologa co-fondatrice dell’associazione Abracadabra spiega l’importanza dei test genetici e della chirurgia preventiva

di Federica Bosco
Tumori ereditari: familiarità e prevenzione

La prima a parlarne pubblicamente fu Angelina Jolie nel 2013 quando in una conferenza stampa dichiarò di essersi sottoposta a una doppia mastectomia preventiva in quanto portatrice di un gene difettoso destinato a farle sviluppare un cancro alla mammella, con una percentuale intorno all’85%. Una dichiarazione che, da un lato, scatenò le critiche di chi scambiò una scelta coraggiosa per una soluzione estetica, dall’altra accese i riflettori sui geni BRCA1 e BRCA2 di cui tutti gli uomini e donne sono provvisti nel proprio corredo genetico e che, in un soggetto su 400 circa, possono essere ereditati con una mutazione predisponente lo sviluppo di tumori.

Una condizione che mette quindi un soggetto a rischio di sviluppare un tumore alla mammella o alle ovaie per le donne, alla mammella maschile, prostata e pancreas negli uomini. Come sapere chi entra in quella fascia di alto rischio e come proteggersi da questa mutazione che può far insorgere un tumore ereditario per BRCA mutati in età giovanile è la grande sfida che ancora nel 2021 si sta combattendo in ambito scientifico.

L’importanza del test genetico

Otto anni dopo il caso Jolie sono ancora troppe le persone che, nonostante la presenza di una storia oncologica familiare e/o personale, non conoscono i tumori ereditari per BRCA mutati e ignorano l’esistenza di un test genetico rivelatore del proprio livello di rischio. Mancanza di informazioni, ma soprattutto di politiche sanitarie in grado di garantire a donne e uomini con familiarità la possibilità di sottoporsi ad un esame del sangue che possa fare luce della presenza nel DNA di quei geni difettosi rappresentano i limiti dell’attuale sistema come ha spiegato a Sanità informazione Alberta Ferrari, senologa, chirurga del San Matteo di Pavia, membro del comitato scientifico di Europa Donna e aBRCAdabra che da decenni combatte una battaglia sul tema.

«La variante BRCA 1 o 2 può essere trasmessa in via ereditaria sia dal padre sia dalla madre, con una probabilità pari al 50% – ammette la dottoressa Ferrari – è fondamentale, perciò, giocare d’anticipo e attuare una prevenzione mirata su coloro che hanno ereditato il gene difettoso. Per farlo però occorrono due condizioni: che uomini e donne con il gene difettoso ne siano a conoscenza e si riferiscano a centri Breast Unit o “Tumori Eredo-Familiari” competenti, in grado di accompagnare i pazienti in un percorso di consapevolezza e di possibili soluzioni».

La tabella AIOM

Una condizione che riguarda in media una persona ogni 400 e dunque una platea significativa che dovrebbe essere identificata con il test genetico. «Da questo punto di vista esistono delle linee guida e raccomandazioni precise su BRCA 1 e 2 e sui criteri di accesso al test – riprende la senologa pavese – che sono ben elencati in una tabella redatta da AIOM e SIGU, le società italiane di oncologia medica e genetica umana, che dovrebbero essere presenti presso lo studio di ogni medico di famiglia. Se tutti ne fossero provvisti, si potrebbe ampliare l’individuazione dei soggetti da inviare a consulenza genetica identificando mutazione “patogenetica”, ovvero in grado di predisporre a un alto rischio di sviluppare tumori, prima dell’insorgenza del tumore stesso, sviluppando la cultura della prevenzione. Invece sono ancora troppe le diagnosi evitabili e soprattutto le diagnosi tardive evitabili, che si possono tradurre in morti evitabili».

Un ritardo che negli ultimi 14 mesi è stato aggravato anche dal Covid, tanto che dopo le 55 mila nuove diagnosi di tumore alla mammella mediamente più avanzato registrate nel 2020, secondo i dati AIRTUM (Registro Tumori) – AIOM, è attesa una impennata di diagnosi tardive nel 2021-22.  «Il rischio si moltiplica per chi ha una predisposizione genetica – rileva Ferrari – Chi ha una mutazione BRCA1 ha una probabilità di sviluppare un tumore al seno pari al 70%, percentuale analoga per la mutazione BRCA2; per l’ovaio la percentuale scende al 45% per il BRCA1 e al 20%  nel caso del BRCA2. Esiste poi un 4% di persone che nonostante un esito negativo alla mutazione del gene BRCA 1 e 2, sono positivi ad altre variante, il che li espone all’insorgenza di tumori specifici».

Un esame del sangue che può salvare la vita

Lo scenario è dunque variegato e tramite i test genetici è possibile individuare donne e uomini a rischio di sviluppare un tumore al seno, all’ovaio, alla prostata o al pancreas. A quel punto è opportuno intervenire con strategie di sorveglianza e chirurgia preventiva per abbattere il rischio prima che si manifesti il tumore al seno, mentre per il cancro all’ovaio ereditario, l’unica strada percorribile è la chirurgia preventiva da effettuarsi in precise fasce di età. Per gli uomini a rischio invece la sorveglianza attiva con visite specialistiche (una volta l’anno) e esami di sorveglianza, alcuni ancora sperimentali. Per chi invece ha già sviluppato un tumore BRCA-associato è disponibile un trattamento chirurgico differenziato, mentre dal punto di vista medico sono stati recentemente sviluppati nuovi farmaci, i PERP-inibitori mirati proprio alla mutazione BRCA, in grado di migliorare le aspettative di vita già oggi e a maggior ragione in futuro.

Politiche sanitarie ad hoc

Appurato che il test genetico può cambiare il destino di chi ha una mutazione BRCA 1 e BRCA2, sarebbe opportuno mappare tutti coloro che sono a rischio. «Invece oggi esiste ancora una frammentazione a livello di politica sanitaria regionale e nazionale – analizza Alberta Ferrari – che si ripercuote anche sulla gestione dei soggetti con mutazione BRCA1 e BRCA2 a carico delle Breast Unit e/o dei Centri Tumori Ereditari. In assenza di direttive nazionali e di un cosiddetto PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) regionale che stabilisce le fasi della presa in carico delle persone BRCA+, ogni regione agisce con un proprio piano o più frequentemente in assenza di alcuna pianificazione. Questo fa sì che ci sia una grande disparità di trattamento tra regione e regione».

Non solo in termini di presa in carico, ma anche da un punto di vista economico perché mentre ad esempio in 8 regioni esiste una esenzione con il codice D99 o altro che riguarda gli esami cui si devono sottoporre i carrier sani (solo donne in Regioni come Lombardia, Emilia-Romagna e Liguria, sia donne che uomini in Sicilia). Tutte le altre Regioni ancora non prevedono alcuna sorta di esenzione, generando un costo che supera i 500 euro annui.

aBRCAdabra a sostegno di donne e uomini con gene BRCA1 e BRCA2 mutante

Per sopperire all’assenza di un controllo oggi l’associazione ABRCAdabra, che si occupa di dare sostegno e supporto alle donne mutate, insieme a Europa Donna Italia, ha deciso di attuare per il 2022 un “Osservatorio nazionale Permanente” programma di valutazione dell’appropriatezza della gestione delle persone con mutazione BRCA nell’ambito delle Breast Unit e in generale degli ospedali di riferimento. «Le nostre associate, seguendo degli indicatori di qualità e gestione del rischio che sono stati loro suggeriti dal comitato scientifico insieme a quello di Europa Donna, giudicano il lavoro delle Breast Unit presso cui si riferiscono – spiega Alberta Ferrari che con Ornella Campanella, oggi presidente di aBRCAdabra, ha fondato l’associazione e creato un gruppo chiuso di Facebook (BRCA1 BRCA2 Nazionale Italiano) che conta oltre 2500 iscritte -.  Questo permetterà alle donne stesse di conoscere il livello di attenzione e di cura, e di capire dove e come migliorare».

Come ogni anno, anche in piena ondata Covid, nel 2022 si svolgerà il Congresso Nazionale aBRCAdabra a cura, a rotazione, di un membro del comitato scientifico. Sarà Roma, l’ospedale Gemelli, a ospitare il prossimo evento scientifico e divulgativo a cura della professoressa Domenica Lorusso, ginecologa e responsabile della ricerca clinica, dal titolo: “BRCA e oltre: nuovi bersagli, vecchi confini”. L’appuntamento è per il 24-25 febbraio e, oltre a un confronto scientifico tra specialisti dedicati a diversi aspetti della gestione BRCA, la giornata divulgativa sarà dedicata non solo alle associate, ma a chiunque voglia approfondire le proprie conoscenze sulla problematica e partecipare in modo interattivo con gli esperti.

 

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