Salute 10 Luglio 2023 09:03

Torino, diventa mamma nonostante rara sindrome genetica: prima al mondo

Si e’ verificato a Torino, all’ospedale Sant’Anna, il primo caso al mondo di un parto dopo procreazione medicalmente assistita in una donna affetta dalla sindrome di Alstrom. “Un evento che ha del miracoloso”, ha commentato Giovanni La Valle, direttore generale della Citta’ della Salute del capoluogo piemontese, mentre la neomamma, una signora di 32 anni che vive con il compagno in provincia di Torino, sorride: “e’ successo ed e’ bellissimo”. La sindrome di Alstrom e’ una malattia rarissima causata da una mutazione del gene Alms1 che determina alterazioni nella funzionalita’ degli organi. Fino al 2015 i casi conosciuti e descritti dalla letteratura medico-scientifica erano all’incirca novecento. Fra i disturbi che segnalano l’esistenza della sindrome figurano la fotofobia, l’insufficienza cardiaca, l’obesita’ , il diabete. Nella donna si era manifestata con ipertensione e fastidi all’udito.

La coppia aveva problemi di fertilita’ . I medici hanno proceduto con una fecondazione in vitro con iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti. La paziente e’ stata sottoposta a una stimolazione ovarica. Dopo l’esito dell’indagine genetica pre-impianto e’ stato eseguito il trasferimento in utero di un embrione singolo, che ha dato esito alla gravidanza. “Non mi aspettavo di restare in dolce attesa, ma e’ successo”, racconta la signora. Alla trentottesima settimana un leggero peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche ha convinto l’equipe guidata da Chiara Benedetto a praticare un cesareo. E’ venuto alla luce un bimbo in ottima salute, del peso di 3.110 grammi, che e’ gia’ a casa a ricevere le cure e le coccole dalla sua mamma.

“Tutti i medici che mi hanno seguita in questi mesi – afferma la 32enne – sono stati bravissimi. A cominciare dal ginecologo Andrea Carosso (che ha seguito il percorso della procreazione medica assistita – ndr). La dottoressa che mi ha fatto partorire e’ stata eccezionale. La ringraziero’ per sempre”. L’assessore regionale alla sanita’ , Luigi Icardi, rivolge via social i “complimenti alla profesisonalita’ dell’equipe medica” e gli “auguri ai neogenitori”. “Ancora una volta – dichiara La Valle – la Citta’ della Salute conferma di essere una eccellenza a livello italiano e mondiale.

GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

“Cure Palliative. Cure, non un Palliativo”

Per la Giornata delle Cure Palliative, VIDAS lancia una campagna di sensibilizzazione sul valore di queste terapie, accessibili solo a un italiano su tre. La voce è di Elio
di Redazione
Sanità

Legge Caregiver, Locatelli: “Chi ama e cura non vuole essere sostituito, ma accompagnato”

Dopo oltre 15 anni di attesa, arriva il disegno di legge che riconosce tutele, diritti e dignità a chi si prende cura ogni giorno di una persona non autosufficiente. La ministra Locatelli a San...
di Isabella Faggiano
Salute

L’uso prolungato di melatonina può far male al cuore

L'uso prolungato di integratori a base di melatonina  potrebbe comportare un rischio più elevato di diagnosi di insufficienza cardiaca, ricovero ospedaliero connesso e morte per qualsiasi ...
di Valentina Arcovio
Sanità

GIMBE: Nonostante gli aumenti, il Fondo sanitario scende al 5,9% del PIL

Aggiunti alla sanità € 2,4 miliardi nel 2026 e € 2,65 miliardi nel 2027 e nel 2028. Nel 2028 il fondo sanitario arriverà a € 145 miliardi e secondo l'analisi indipendente ...
di Redazione