È una malattia genetica rarissima che, in Italia, colpisce ogni anno tra i 35 e 40 neonati. Si tratta della sindrome di Beckwith-Wiedemann, una patologia che può manifestarsi con molteplici sintomi, ma che predispone tutti i bambini che ne soffrono ad una maggior rischio di sviluppare tumori a carico degli organi interni, in particolare reni e fegato. Le sue principali manifestazioni sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi), la macroglossia, che è l’ipertrofia della lingua (90%), e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%). Non esiste una cura farmacologica.
Dal 2 al 5 giugno, famiglie e medici di tutto il mondo si riuniranno a Cervia in occasione del primo Congresso internazionale dedicato a questa condizione. Le iscrizioni sono pervenute da12 paesi, compresi Giappone e Australia, e gli incontri saranno tenuti dai massimi esperti mondiali della materia. «Il congresso internazionale è un momento molto importante – spiega Guido Cocchi, presidente del comitato scientifico di Aibws, pediatra-neonatologo e docente dell’Università di Bologna) – che arriva a quattro anni dalla Dichiarazione di Consenso Internazionale, ovvero la stesura delle linee guida sulla Bws. Oggi possiamo stimare, sulla base del difetto genetico molecolare, con sempre maggior accuratezza il rischio oncologico e individuare le principali complicanze: si possono pertanto proporre alle famiglie percorsi più aderenti alle loro necessità. Per riuscirci è indispensabile per noi medici fare rete con le associazioni e le famiglie».
È una straordinaria opportunità per il mondo dei pazienti. «Possiamo fare il punto con i principali esperti delle varie specialità – sottolinea Daniela Valle, presidente di Aibws e mamma di Luca -. È importante diffondere la consapevolezza della sindrome, anche tra i professionisti, compreso l’aspetto psicologico derivante da ospedalizzazioni e controlli. Ci sono poi nuovi ambiti per la ricerca, per esempio gli effetti sugli adulti, di cui sappiamo pochissimo. Rivederci in presenza è importantissimo, quasi un bisogno fisico: si crea un legame affettivo forte. E la partecipazione è buona anche dall’estero».
Il 2 giugno saranno premiati tre giovani ricercatori che hanno studiato gli effetti della Bws: per l’ortopedia Lorenzo Marcucci dell’ospedale di Verona, per la genetica Pierpaola Tannorella dell’istituto Auxologico di Milano e per la logopedia Martina Zanetti della Smile House presso l’ospedale San Paolo di Milano.
Nella sua tesi di laurea, Martina Zanetti ha validato la versione italiana di un questionario per la valutazione delle abilità relative all’alimentazione e alla deglutizione dei bimbi con Bws, dai 6 mesi ai 6 anni. «In Italia attualmente non esiste uno strumento simile. Si compila in 5 minuti ed è basato sull’osservazione dei genitori – spiega la ricercatrice -. Sfatiamo la convinzione che nel mio lavoro ci si occupi solo di chi ha la “erre” moscia. Lo sviluppo di tutte le abilità orali è ugualmente importante, sia per quanto concerne la parola che l’alimentazione-deglutizione». Nei casi più gravi, è possibile intervenire chirurgicamente. Ma per la maggior parte non è necessario: «Il monitoraggio attivato dal questionario che ho validato per questa popolazione permette di osservare la naturale evoluzione delle abilità che coinvolgono la zona orale, dando ragione all’approccio del centro di Milano caratterizzato dal “wait and see”», aggiunge Zanetti.
Il primo Congresso internazionale è stato reso possibile dalla forte unione tra tutti coloro che convivono con questa sindrome. «Siamo come un’unica famiglia, non solo in Italia – sottolinea Monica Bertoletti, amministratrice dell’associazione e mamma di Martina -. Il congresso sarà fondamentale per creare una rete internazionale, scientifica e non solo. Per quanto riguarda la ricerca, possiamo aumentare quantità e qualità dei dati. Per i genitori, invece è importante condividere la propria quotidianità. Insieme, insomma, possiamo fare tanto».
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