Salute 27 Febbraio 2024 15:27

Patologie mitocondriali: Italia capofila nell’Ue con una proposta di legge per prevenirle

L’Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell’Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E’ stato presentato oggi presso l’Istituto Sturzo la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita

Patologie mitocondriali: Italia capofila nell’Ue con una proposta di legge per prevenirle

L’Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell’Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E’ stato presentato oggi presso l’Istituto Sturzo la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita. E’ l’inizio di un importante percorso normativo promosso da Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali, che ha visto come primo firmatario il sen. Ignazio Zullo.

Il disegno di legge mira a ridurre il rischio che il bambino erediti una malattia mitocondriale dalla mamma

Le malattie mitocondriali, che sono state sotto gli occhi di tutti per la vicenda della piccola Indi Gregory, possono derivare da mutazioni del DNA nucleare, trasmesse da entrambi i genitori, definiti portatori sani o del DNA mitocondriale (mtDNA), trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, attraverso la cellula uovo materna, con una ricorrenza e prevedibilità estremamente variabile. Il disegno di legge in esame intende intervenire solo sulle mutazioni che riguardano il mtDNA contenuto nei mitocondri, piccoli organelli che si trovano nel citoplasma cellulare e che contengono i 37 geni protagonisti del processo che genera l’energia che serve alle cellule per vivere (fosforilazione ossidativa). Ridurre significativamente il rischio che un bambino erediti la malattia dalla mamma è lo scopo più importante di queste tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri materni “difettosi” vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima.

Al centro della legge la sperimentazione della sostituzione mitocondriale

La legge delega intende porre l’attenzione sul processo di sostituzione del mtDNA, che non influenza le caratteristiche fisiche o intellettive del futuro bambino ma ne risolve un problema di salute. Inoltre, applicando questa tecnica, il nascituro sarà a tutti gli effetti il figlio biologico dei genitori. Queste tecniche vengono già utilizzate in Inghilterra da quasi dieci anni; in Australia nel 2022 è stata definitivamente approvata una legge che ne consente l’utilizzo all’interno di uno studio clinico della durata di 10 anni. Il disegno di legge si compone di 6 articoli. Il primo prevede il conferimento di una delega al Governo per definire le tecniche di procreazione medicalmente assistita attraverso la sperimentazione della sostituzione mitocondriale per le donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale. L’articolo 2 individua i principi e i criteri direttivi da dover seguire per l’adozione dei decreti legislativi specificati nell’articolo 1.

Verrà individuato un Centro di sperimentazione sulla pma

L’articolo 3 attribuisce al Ministero della salute il compito di individuare il Centro di sperimentazione sulla procreazione medicalmente assistita tra quelli inseriti nel registro nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di PMA. L’articolo 4 disciplina le modalità attraverso cui viene prestato il consenso informato, mentre l’articolo 5 conferisce al Ministro della Salute il compito di predisporre una relazione sull’attività svolta dal centro nazionale di sperimentazione sulla PMA. In ultimo l’articolo 6 presenta come oggetto le disposizioni finanziarie. “La presentazione di questo disegno di legge è il punto di arrivo di un percorso che Mitocon ha avviato da circa due anni e che ha permesso di riflettere sulla necessità delle tecniche di sostituzione mitocondriale con tanti e diversi soggetti del mondo della ricerca, della salute, delle istituzioni e della società civile”, sottolinea Piero Santantonio, fondatore e past president di Mitocon.

‘Santantonio (Mitocon): “Ci auguriamo che la conversione in legge sia rapida”

“Questo dialogo ha evidenziato in maniera pressoché unanime sia l’importanza delle tecniche quale strumento di prevenzione della trasmissione di queste terribili malattie, sia la necessità per l’Italia, che ha una importante tradizione scientifica al riguardo, di continuare – prosegue Santantonio – ad investire sulla ricerca nel campo delle malattie mitocondriali, che sono sempre più connesse ad altre e ben più diffuse malattie neurodegenerative. A nome di Mitocon ringraziamo tutti gli interlocutori che ci hanno aiutato ad approfondire questi temi per la loro vicinanza all’associazione, ai nostri pazienti e alle loro famiglie. Adesso ci aspetta il passaggio più importante della conversione in legge, che ci auguriamo possa compiersi nel più breve tempo possibile”.

Sen. Zullo: “Una regolamentazione che non riguarda il genoma della persona”

“La proposta di legge a mia prima firma nasce dall’ascolto delle famiglie e dei pazienti e dal confronto con eminenti ricercatori impegnati nel campo delle tecniche di sostituzione di mtDNA nell’ambito di procedure di PMA”, ribadisce il senatore Zullo, membro della Commissione Affari sociali del Senato e primo firmatario del provvedimento. “E’ fortemente sentita una regolamentazione che da una parte guardi al lato etico e morale di queste procedure – continua – che non devono assolutamente interessare il DNA nucleare ovvero il genoma della persona dall’altra consentire in coppie con diagnosi di mutazione del mt DNA di accedere a queste tecniche con finalità di prevenzione. Un approccio precauzionale che non liberalizza queste tecniche ma che le accentra in un centro sperimentale individuato dal ministero della Salute”.

Vietata ogni forma di manipolazione sul Dna nucleare

“Un approccio etico e morale che vieta nella maniera più assoluta ogni forma di manipolazione e di intervento sul DNA nucleare“, specifica Zullo. “Un approccio scientifico basato sul confronto attraverso l’istituzione di un tavolo tecnico. Un approccio parlamentare – continua – per illustrare attraverso una relazione al Parlamento gli effetti e i risultati. Un approccio assistenziale per la presa in carico globale e a lungo termine dei nati grazie a queste tecniche e delle loro famiglie. La proposta di legge è una base sulla quale costruire un confronto professionale, politico e sociale tanto necessario perché si ha scarsa consapevolezza di queste patologie. Sta ora al Parlamento esprimersi in merito magari fortificandosi con audizioni di esperti nelle Commissioni significando che la proposta di legge è aperta al recepimento di apporti emendativi che possano migliorare il testo base”.

Il progetto pilota di Miticon si compone in due fasi

Mitocon sta lavorando ad un progetto pilota di sperimentazione che si dividerà in due fasi: una prima, della durata di 12 mesi, in cui verranno replicate le metodiche di sostituzione mitocondriale mediante il trasferimento del fuso meiotico dall’ovocita della mamma a quello della donatrice anonima; una seconda fase, della durata di 12 mesi, in cui invece si utilizzerà una tecnica più avanzata in cui i pronuclei maschile e femminile del pre-embrione della coppia verranno trasferiti nel pre-embrione ottenuto dalla donatrice anonima. Al termine del progetto pilota, dopo analisi dei dati e pubblicazione dei risultati, accertata la funzionalità della metodica, sarà possibile offrire la tecnica nell’ambito del SSN alle donne portatrici di mutazione mitocondriale.

Una pietra miliare nella lotta alle malattie mitocondriali

“L’adozione di questa legge delega è una pietra miliare nella lotta alle malattie mitocondriali perché ci consentirà finalmente di partire con il progetto pilota che da anni stiamo mettendo a punto grazie alla fattiva collaborazione tra Associazione Mitocon e la PGT Unit di Padova, composta dalle Unità Operative di Genetica Clinica e di PMA”, commenta Daniela Zuccarello, medico genetista dell’Azienda Ospedale Università di Padova. “L’elevata competenza scientifica in ambito embriologico e genetico presente in Italia consentirà in breve tempo, facendo tesoro degli errori e dei traguardi già raggiunti dai colleghi extra-EU, di completare la fase di messa a punto e offrire tale tecnica a tutte le donne che desiderano ridurre al minimo i rischi di trasmissione di queste gravi malattie”, conclude.

 

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