È stato presentato all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilita’ intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.
Obiettivo del progetto e’ costruire un registro ufficiale italiano per questa malattia, che restera’ a disposizione dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra e garantira’ una migliore conoscenza delle caratteristiche della condizione, per una migliore diagnosi, assistenza e per lo sviluppo di progetti futuri. Sara’ poi creata una biobanca delle linee cellulari a scopo di ricerca, insieme a una mappatura delle mutazioni dei geni responsabili della sindrome in ciascun paziente.
Le ricercatrici infine testeranno in laboratorio, attraverso modelli cellulari in vitro (organoidi), i possibili effetti benefici di molecole selezionate. Si punta a capire come una particolare classe di molecole possa ripristinare la corretta conformazione della cromatina che risulta alterata nella sindrome di Kleefstra e in altre 80 condizioni circa (cromatinopatie) che condividono alcune manifestazioni tipiche con la sindrome di Kleefstra, come disabilita’ intellettiva e anomalie del neurosviluppo.