Salute 27 Febbraio 2020

Il 7% delle malattie rare sono endocrino-metaboliche. Da AME un nuovo strumento formativo per migliorare la diagnosi

Il ritardo diagnostico delle malattie rare è fino a 10 anni

Nasce il corso di formazione per medici e operatori sanitari sulle malattie rare: un percorso educativo che attraverso un apprendimento per prove ed errori su un paziente virtuale, aiuta a diagnosticare alcune delle principali malattie rare endocrino-metaboliche. È questo parte dell’impegno dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME) nei confronti dei pazienti con malattie rare allo scopo di migliorare la diagnosi e conseguentemente il trattamento. Le malattie rare endocrino-metaboliche sono quasi 400 su 6-7 mila patologie rare riconosciute. «Le malattie rare endocrino-metaboliche sono un gruppo eterogeneo che comprende tumori, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni e le patologie tiroidee. – spiega Vincenzo Toscano, Professore di Endocrinologia e Past President dell’AME – Si tratta di patologie, spesso geneticamente determinate, di difficile diagnosi e per le quali si accumula frequentemente un ritardo diagnostico che può arrivare anche fino a 10 anni».

Il mancato riconoscimento di una patologia, o la diagnosi errata o in ritardo, possono cambiare la vita dei pazienti. Il seguente corso, messo a punto grazie al supporto di Sanità In-Formazione, descrive una serie di situazioni dove il partecipante si trova virtualmente seduto di fronte ad un paziente che lamenta disturbi di comune riscontro nella pratica clinica. Il professionista può eseguire un’anamnesi accurata, richiedere esami diagnostici appropriati, prescrivere farmaci ed eventuali terapie. L’obiettivo finale è di arrivare ad una diagnosi corretta che porti ad un approccio terapeutico adeguato.

«Riconoscere una patologia rara può essere difficile – spiega il dott. Alessandro Prete, endocrinologo e redattore editoria AME – ma dai tempi di una diagnosi dipende la salute del paziente. Per questo motivo abbiamo realizzato questo corso che si pone l’obiettivo di guidare gradualmente il partecipante verso l’approccio diagnostico-terapeutico più adeguato, sfruttando una forma d’apprendimento interattivo per prove ed errori. Si tratta di uno strumento prezioso, che potrà aiutare gli endocrinologi nella loro pratica quotidiana. Inoltre, vorremmo mettere questo strumento a disposizione dei medici di medicina generale, che sono spesso il primo punto di contatto per i pazienti con malattie rare.”

Il corso è disponibile sul sito www.sanitainformazionespa.it/.

Articoli correlati
Menopausa: sì a terapia ormonale sostitutiva, ma non per tutte
Da AME una guida in 7 punti per una gestione "personalizzata" della menopausa con particolare riferimento alla terapia ormonale sostitutiva
I vincitori della settima edizione del Premio OMaR
Sette i riconoscimenti concessi per il Premio OMaR. Ciancaleoni Bartoli, direttore Omar: «Fondamentale notizie siano accurate»
Recovery Fund, Senatrice Binetti: «Ministero dimentica di destinare quota alle malattie rare»
Presentata relazione programmatica dell’intergruppo parlamentare per le malattie rare sottoscritta dalle Associazioni di pazienti: «Dimenticati durante la pandemia, da quattro anni aspettiamo un nuovo Piano Nazionale finanziato»
Bambino Gesù, scoperta nuova malattia rara che ha colpito 7 bambini nel mondo. Intervista al dottor Tartaglia
Con il dottor Tartaglia (Bambino Gesù) parliamo della scoperta fatta grazie al gene MAPK1. Era l'ultimo a non essere associato a una malattia genetica. Due dei sette bambini colpiti nel mondo sono italiani
Coronavirus, rivelata la “doppia faccia” del testosterone che aumenta i rischi negli uomini
Edoardo Guastamacchia, presidente di AME: «A livelli normali l'ormone aumenta rischio infezione, a livelli bassi incrementa il rischio complicanze e morte»
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

La diffusione del coronavirus in tempo reale nel mondo e in Italia

Al 1 ottobre, sono 33.976.447 i casi di coronavirus in tutto il mondo e 1.014.266 i decessi. Mappa elaborata dalla Johns Hopkins CSSE.   I CASI IN ITALIA Bollettino del 30 settembre: Ad oggi in ...
Contributi e Opinioni

«Tamponi Covid sui bambini: troppe prescrizioni che non tengono conto dei rischi intra-procedurali»

di prof. Filippo Festini, Professore Associato di Scienze Infermieristiche generali, cliniche e pediatriche all’Università degli Studi di Firenze
di Filippo Festini, Professore Associato di Scienze Infermieristiche generali, cliniche e pediatriche, Università di Firenze
Salute

Covid, Cavanna: «Casi severi in aumento, riabilitare l’idrossiclorochina. Pazienti vaccinati sembrano avere prognosi migliore»

L’oncologo famoso in tutto il mondo per le sue cure anti Covid a domicilio spiega: «Estate tranquilla ma ora qualcosa è cambiato». Presto sarà pubblicato uno studio sulla sua metodologia di cura...