Salute 28 Febbraio 2018

Giornata mondiale malattie rare, gli oculisti ambulatoriali: «Fondamentale nostra formazione per diagnosi precoce»

Enrico Mantovani, consigliere del Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi GOAL: «Gli specialisti ambulatoriali sono il primo filtro che i pazienti incontrano nel SSN. È quindi necessario che abbiano le competenze per riconoscere ogni segno sentinella»

Immagine articolo

Le malattie rare sono meno rare di quanto si immagini. Rappresentano circa il 10% del totale delle malattie riconosciute dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e, solo all’interno dell’Unione Europea, colpiscono circa 30 milioni di persone. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra da 10 anni ogni 28 febbraio per concentrarsi sulla ricerca e sui pazienti che ne sono affetti, il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha ricordato «le specifiche vulnerabilità delle persone che incontrano le maggiori difficoltà nella diagnosi, nella disponibilità di cura e terapie».

Enrico Mantovani, consigliere del Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi GOAL, intervistato da Sanità Informazione, rivolge quindi l’attenzione sulle malattie rare che riguardano l’occhio: «Circa l’8% delle malattie rare ha in qualche modo un interesse oculistico – spiega -: non dobbiamo infatti considerare solo le patologie dell’occhio in sé, ma anche tutte quelle malattie multiorgano che colpiscono indirettamente anche l’occhio».

Così come in tutte le malattie rare, anche in quelle di interesse oculistico è fondamentale la diagnosi precoce: prima si riconosce la patologia, prima si può intervenire. «Anche perché – specifica Mantovani – iniziano ad essere disponibili delle terapie anche per questo genere di malattie, come la terapia genica, che potrebbero veramente rivoluzionare la cartella clinica di un paziente».

Poiché si incontrano meno frequentemente e sono, a detta di Mantovani, relativamente complesse, il medico non è abituato a riconoscerle: «Si studiano nel percorso di formazione ma poi non si ha più esperienza clinica se non in casi, ed è proprio il caso di dirlo, molto rari. Diventa quindi fondamentale una formazione e un’informazione continua anche in questo campo, e non solo da un punto di vista clinico: molti colleghi, ad esempio, non sanno che i pazienti con malattie rare hanno diritto ad uno sgravio economico per quanto riguarda le prestazioni sanitarie relative alla loro patologia».

Una formazione che tuttavia tende ad escludere gli oculisti ambulatoriali, «il primo filtro che generalmente i pazienti incontrano nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Effettuando circa 26 milioni di visite l’anno, è molto probabile che incontrino delle condizioni che possono essere un segno sentinella di una malattia rara. È fondamentale riconoscerli perché in genere si manifestano prima di tutti i disturbi generali legati alla malattia. Quello delle malattie rare quindi non deve essere solo un ambito di formazione ultra specialistico – sottolinea il dottor Mantovani – ma deve riguardare anche gli specialisti ambulatoriali».

Diverse le iniziative che GOAL ha quindi messo in campo proprio per colmare questa mancanza di formazione sul tema: lo scorso ottobre, nell’ambito del Congresso Nazionale AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) ha organizzato un simposio dedicato proprio all’approccio concreto alle malattie rare: «Abbiamo avuto il piacere di essere invitati dalla Direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità a collaborare proprio sull’informazione agli specialisti ambulatoriali in ambito oculistico. Adesso, inoltre – anticipa il consigliere di GOAL – stiamo per ultimare, in collaborazione con il provider ECM 2506 Sanità in-Formazione, un corso di formazione a distanza per oculisti ambulatoriali sulle malattie rare, iniziativa che man mano amplieremo con corsi su ambiti specifici proprio per stimolare i colleghi a cercare di verificare sul campo la presenza di segni e sintomi di malattie rare oculistiche».

Neanche i pazienti sono esclusi da questo impegno del Gruppo tutto rivolto alla formazione e all’informazione: «Stiamo lavorando insieme all’Osservatorio Malattie Rare per organizzare degli incontri aperti sia ai medici che ai pazienti, perché la medicina deve essere gestita dai medici, ma deve essere sempre a favore dei pazienti. E proprio per correlare la necessità di informazioni di medici e pazienti stiamo anche cercando di creare dei poster sulle malattie rare – conclude – da appendere negli studi degli specialisti ambulatoriali». È lo stesso Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, d’altro canto, ad aver sottolineato, nella Giornata mondiale dedicata a queste malattie, la necessità di «preziosi progetti che creino ponti tra pazienti, famiglie, medici, ricercatori, per scoprire, identificare e affrontare queste affezioni e fornire a chi ne soffre il sostegno necessario».

Articoli correlati
Sindrome di Sjögren, Maria Teresa Bellucci (FdI): «Presenteremo proposta di legge per inserirla nell’elenco malattie rare»
Una proposta di legge per inserire nell’elenco delle malattie rare anche la sindrome di Sjögren. Ad annunciarla, nel corso del convegno “La Sindrome di Sjögren – Tra difficoltà quotidiane e proposte di legge” organizzato da Fratelli d’Italia, A.N.I.Ma.S.S. ONLUS e Accademia Togliani in Senato, l’onorevole di Fratelli d’Italia, Maria Teresa Bellucci, Capogruppo della Commissione Affari […]
Ecco la super-squadra al femminile che combatte la distrofia di Duchenne: focus sui pediatri per accelerare diagnosi
PTC Therapeutics Italia ha assunto neolaureate che incontreranno i pediatri di famiglia per condividere i campanelli d'allarme delle malattie neuromuscolari
Glaucoma, per la Settimana mondiale visite gratuite. Otto persone a rischio su dieci non vanno dall’oculista
Il messaggio del ministro Grillo: «Bene la task force creata dall’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus in collaborazione con la Società Oftalmologica Italiana (SOI) e la Società Italiana Glaucoma (SIGLA) per “combattere il ladro silente della vista”»
Malattie Rare, il genetista Dalla Piccola: «Con tecniche genomiche diagnosi rapide nel 60% dei casi. In Piano nazionale armonizzare presa in carico dei pazienti»
Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale
di Giovanni Cedrone e Giulia Cavalcanti
Oculistica, Commissione Difesa Vista e Goal insieme per una maggiore attenzione alla prevenzione visiva
CDV Onlus annuncia l’ingresso nella sua compagine di un nuovo socio: G.O.A.L.- Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi che, tramite il suo Segretario Generale Danilo Mazzacane, ha espresso il desiderio di entrare a far parte della Onlus per collaborare attivamente alle sue iniziative di prevenzione e di sensibilizzazione alla prevenzione. «A nome di G.O.A.L. – affermano la Presidente […]
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Lavoro

Riscatto agevolato della laurea, ecco perché ai medici conviene. Cavallero (Cosmed): «È l’unico modo per programmare un’uscita dal lavoro prima dei 70 anni»

La norma voluta dal governo permetterà a chi ha iniziato a lavorare dal 1996 di poter guadagnare anni di contribuzione pagando 5240 euro per ogni anno di studio. «Dobbiamo capire perché universitar...
Lavoro

Allarme pensioni, Palermo (Anaao): «Si rischia il caos. Speriamo che aderisca a Quota 100 solo il 25%»

In base alle stime del sindacato, per il combinato disposto di Quota 100 e gobba pensionistica, in tre anni lasceranno il SSN 24mila medici, che si aggiungono all’attuale deficit di 10mila camici bi...
Lavoro

Rinnovo contratto sanità privata, Aiop: «Siano coinvolte Regioni». Cgil: «Chi fa profitti non può chiedere che a pagare siano altri»

Dopo 18 mesi di trattativa, i sindacati confederati hanno interrotto il dialogo perché le controparti, Aiop e Aris, non sono disposte a farsi carico della parte economica del rinnovo del contratto di...
di Giulia Cavalcanti e Giovanni Cedrone