Salute 11 Gennaio 2023 15:06

Al via test NGS gratuiti per individuare le alterazioni molecolari del tumore

Promosso da Fondazione Tempia di Biella, il programma FastNTRK permette di individuare i pazienti che presentano alterazioni genetiche di diversa natura e che possono beneficiare del trattamento con farmaci mirati, che producono risposte rapide e con beneficio clinico duraturo nel tempo

Al via test NGS gratuiti per individuare le alterazioni molecolari del tumore

Cresce il numero delle diagnosi di tumore in Italia. Nel 2022 sono state oltre 390mila, con un incremento di 14 mila casi negli ultimi due anni. Ma solo un numero limitato di pazienti oggi ha la possibilità di accedere a test molecolari  eseguiti con le tecniche di sequenziamento esteso (Next Generation Sequencing), denotando un ritardo rispetto alla media europea che è nell’ordine del 10%. Per invertire la rotta e ampliare la platea di coloro che possono accedere a questi test utilizzando la tecnologia NGS, che permette di valutare più bersagli contemporaneamente e identificare i tumori che presentano la fusione dei geni NTRK, Fondazione Edo ed Elvo Tempia di Biella in collaborazione con Bayer, ha realizzato il progetto FastNTRK.

Una piattaforma online

Si tratta di una piattaforma online a cui gli ospedali possono collegarsi per conoscere le modalità di erogazione del servizio e prenotare il test NGS. Il campione biologico viene ritirato presso l’ospedale richiedente e inviato al laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia. «Il test viene eseguito su tessuto tumorale e il tutto avviene in un arco temporale di dieci giorni – ha spiegato Maria Scatolini, Direttore del laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia di Biella e membro del Molecular Tumor Board della rete oncologica del Piemonte e Valle D’Aosta -. Le tecniche di analisi di biologia molecolare dipendono dalla tipologia delle alterazioni da ricercare e dalla natura del campione biologico disponibile. Una volta definito il referto, la piattaforma consente poi la trasmissione al medico che ha richiesto l’esame». Un vantaggio, dunque, rispetto alle tecnologie standard che valutano solo un biomarcatore per analisi. Il progetto FastNTRK permette quindi di garantire un’alta qualità dell’esame da cui dipende poi tutta la terapia.

Oncologia di precisione

Questi test consentono di arrivare sempre più ad una oncologia di precisione che si basa sull’identificazione delle cellule tumorali che permettono poi l’uso di farmaci mirati in grado di agire in maniera selettiva sulle cellule tumorali con specifiche alterazioni molecolari.  «I pazienti eleggibili al trattamento con questo tipo di farmaci dovrebbero essere selezionati sulla base della presenza delle alterazioni molecolari da ricercare proprio nel tumore – ha aggiunto Carmine Pinto, direttore di Oncologia Medica, Comprehensive Cancer Centre Ausl-Irccs di Reggio Emilia e Presidente della FICOG (Federation of Italian Cooperative Oncology Groups) –. In particolare, il test di sequenziamento genico di nuova generazione NGS permette di avere la visione del più ampio numero di alterazioni geniche ed è in grado di individuare le fusioni del gene NTRK, come altre alterazioni, anche a partire da minime quantità di tessuto».

I fondi

La diagnostica molecolare di alta qualità che consenta di individuare il maggior numero di pazienti attraverso test specifici e permetta loro di avere il massimo beneficio dalle cure deve però fare i conti con i fondi che ancora non sono sufficienti. A fronte di un fabbisogno di 37,5 milioni di euro per gli oltre 26 mila pazienti, nel 2023 le risorse destinate ai test NGS ammontano a 5 milioni di euro, sufficienti a coprire solo 4348 pazienti con adenocarcinoma metastatico del polmone rispetto ai 16460 casi stimati e gli oltre 10 mila pazienti con cancro avanzato in altre sedi per i quali sarebbe necessaria la profilazione estesa NGS. «Adeguare il fondo NGS è condizione importante per recuperare il gap rispetto agli altri Paesi europei nell’utilizzo dei test – ha sottolineato Pinto –. Non solo, è indispensabile anche organizzare una rete di centri di riferimento dotati di tecnologie adeguate e personale altamente qualificato per l’esecuzione di questo tipo di analisi che dovranno essere integrate nelle reti oncologiche regionali già esistenti».

 

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