Voci della Sanità 15 Novembre 2019

Malattie rare, al via la conferenza sulla sindrome da mutazioni a carico del gene PCDH19 all’università eCampus di Roma

Il 22 e 23 Novembre 2019,  presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19. Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un […]

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Il 22 e 23 Novembre 2019,  presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19.

Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un complesso quadro patologico caratterizzato da severe forme di epilessia farmacoresistente accompagnate da ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico a differente penetranza da paziente a paziente.

L’intento della Onlus, attraverso questa conferenza, è quello di delineare lo stato dell’arte sulle nuove opportunità terapeutiche e sulla comprensione dei meccanismi patogenetici della patologia che presenta meccanismi di ereditarietà e insorgenza del tutto peculiari se non unici.

Come di consueto, la Conferenza –  alla sua V edizione –  offre un momento di confronto tra le famiglie delle pazienti affette dalla patologia e i più eminenti clinici e ricercatori che si occupano della patologia PCDH19.

Negli ultimi anni, particolari sforzi della Onlus sono stati messi in campo per finanziare progetti di ricerca sia nazionali che internazionali, soprattutto alla luce delle numerose scoperte nel campo delle terapie geniche che oggi rappresentano, più che una speranza, l’opportunità emergente per pazienti ritenuti fino a pochi anni fa difficilmente curabili (cfr. http://www.pcdh19research.org/it/ricerche-su-pcdh19/).

Proprio nell’ambito della conferenza di quest’anno la comunità scientifica si troverà a discutere dell’applicabilità alla patologia PCDH19 di terapie geniche (correttore genomico vs silenziamento di geni) che nei prossimi anni si spera possano approdare dal bancone del laboratorio al letto del paziente.

“Nutro moltissime speranze  su quanto emergerà da questa quinta edizione della Conferenza mondiale su PCDH19 –  sostiene Francesca Squillante, presidente di Insieme per la ricerca PCDH19 Onlus e mamma di una bimba di 9 anni affetta dalla patologia – mai come negli ultimi due anni la genetica ha conosciuto sviluppi così importanti. Oggi riparare un gene malfunzionante è finalmente possibile!  E noi genitori non ci stancheremo mai di lottare per garantire questa opportunità alle nostre figlie”.

Intervengono nella due giorni di Roma i più rappresentativi esperti nello studio delle patologia PCDH19, tra cui Federico Vigevano (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), Renzo Guerrini (Ospedale Universitario Meyer), Bernardo Dalla Bernardina  (Università degli Studi di Verona), Maria Passafaro (Consiglio Nazionale delle Ricerche), Jozef Gecz (University of Adelaide), Jack Parent (University of Michigan) e numerosi altri.

“La Onlus Insieme per la ricerca è un fantastico esempio di come una Associazione, nata in Italia, dedicata ad una malattia rara quale è la PCDH19, quindi composta da un numero ristretto di famiglie, possa raggiungere traguardi assolutamente insperati a livello internazionale – dichiara il  Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Federico Vigevano – L’associazione non solo ha diffuso l’informazione ed i programmi educazionali sulla malattia, ma soprattutto ha promosso ricerche di altissimo valore scientifico che hanno coinvolto ricercatori di tutto il mondo. Se siamo sempre più vicini alla comprensione del meccanismo patogenetico causato dalla mutazione PCDH19 ed alla possibile terapia, lo dobbiamo alla instancabile attività ed alla tenacia dei genitori delle bambine affette da questa severa malattia”.

“Sono davvero entusiasta di partecipare alla 5a Conferenza mondiale sul PCDH19 –  afferma Jozef Gecz, Università di Adelaide, ricercatore australiano che ha scoperto il gene PCDH19 nel 2008 –  famiglie, medici, scienziati e farmaceutici si riuniscono da tutto il mondo per dimostrare che la condivisione è cura; è fondamentale condividere conoscenze, risorse, passione e motivazione per trovare soluzioni per una vita migliore di coloro che vivono con l’epilessia PCDH19 ”.

Jack Parent, Università del Michigan, ricercatore statunitense, pioniere nello studio e applicazione delle tecniche di ingegneria genetica alle malattie rare, sostiene: “Non vedo l’ora di partecipare alla Conferenza mondiale su PCDH19. Questo incontro informa sempre i clinici, gli scienziati e le famiglie sulle ultime ricerche all’avanguardia sull’epilessia correlata al PCDH19 e stimola nuove idee per i clinici e gli scienziati verso progressi futuri”.

Il programma completo e gli abstracts delle presentazioni sono consultabili sul sito dedicato alla Conferenza.

World Conference on PCDH19

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