Voci della Sanità 22 Ottobre 2019 09:59

Famiglie SMA in piazza con “La Giostra possibile”: dopo Bari prossime tappe Napoli e Bologna

La campagna di sensibilizzazione è partita da Bari il 18 ottobre. Poi Napoli dal 25 al 27 e Bologna dall’8 al 10 novembre. Bambini e famiglie invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con l’Atrofia Muscolare Spinale un futuro gioioso è possibile

Una vera giostra dell’800, allestita per tre giorni prima a Bari (dal 18 al 20 ottobre), poi Napoli (dal 25 al 27 ottobre al Centro Commerciale Azzurro); e Bologna (dall’8 al 10 novembre).

Bambini, ragazzi e famiglie saranno invitati a salire e fare un giro per divertirsi e conoscere più da vicino la SMA, per esteso atrofia muscolare spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo. È una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle.

La giostra possibile, promossa da Famiglie SMA (l’associazione che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale) con il contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche, è la campagna di sensibilizzazione ideata per far conoscere i nuovi scenari che si stanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente accessibile solo nel Lazio e presto in Toscana.

Un giro in giostra per contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salirci non sarà più un sogno. In ogni piazza sarà presente un presidio di volontari che daranno informazioni e distribuiranno la brochure con le informazioni fondamentali sulla patologia e Famiglie SMA, insieme a un ticket, ovviamente gratuito, per fare un giro.

Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato.

«Il nostro obiettivo con ‘La giostra possibile’ è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra».

È importante identificare precocemente i neonati con la SMA, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche, perché studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. 

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

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