Jacopo ha 6 anni e ha trovato alcune scene di Dumbo “divertentissime”; Mirko ne ha 16 e sottolinea giustamente “Non puoi dire il finale”. Sono loro i volti dello spot di Famiglie SMA per la campagna di raccolta fondi 2019 #Regala il futuro fino al 22 settembre sarà possibile contribuire al numero solidale 45585 (si possono donare 2 euro da rete mobile tramite sms, 5 o 10 euro da rete fissa) e anche nelle principali piazze italiane il 21 e 22 settembre con “la scatola dei sogni” ricevendo una confezione di confetti.
Nel video – girato da Gipo Fasano e prodotto da Giorgio Gucci – i protagonisti assoluti sono volutamente solo i bambini e i ragazzi con la SMA, perché sono loro i testimoni di quella che è una vera e propria rivoluzione nella storia della malattia e di cui il finale, proprio come il celebre cartone della Disney simbolo della diversità, non si può ancora svelare.
La SMA, per esteso atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare.
Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Terapia che ha permesso a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo e a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli.
Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili.
L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.
Se è vero che ogni rivoluzione inizia con un sogno, la rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria – grazie ai progressi della ricerca scientifica – è sempre più vicino. Grazie alle donazioni, Famiglie SMA investirà nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia.
La somministrazione del farmaco ha infatti bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Con i fondi raccolti, l’associazione organizza worskshop e incontri di formazione per il personale dei centri e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza.
In poco più di un anno si è passati da circa 200 pazienti ai 600 di oggi, da 16 centri ospedalieri a 34, in 15 Regioni. Oggi un centro di riferimento manca in Valle d’Aosta, Molise, Abruzzo, Calabria e Basilicata – dove l’incidenza della malattia è più bassa – ma è concreto prevedere un futuro in cui ci sia un centro di somministrazione in ogni Regione.
Articoli correlati