Entrano in vigore i provvedimenti che aggiornano i Livelli essenziali di assistenza del 2017. Tra le novità, lo screening per la SMA e altre malattie rare, nuove esenzioni e prestazioni diagnostiche
Dal oggi, 30 ottobre, entrano in vigore i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA), che aggiornano le prestazioni e i servizi garantiti dal Servizio sanitario nazionale. Il decreto ministeriale del 3 agosto e il DPCM del 7 agosto 2026, pubblicati in Gazzetta Ufficiale il 30 settembre, introducono oltre 800 aggiornamenti, con interventi che riguardano gli screening neonatali, le esenzioni per malattie rare e croniche, la diagnostica specialistica e genetica e l’assistenza protesica.
Il decreto ministeriale aggiorna le prestazioni senza nuovi oneri per la finanza pubblica, mentre il DPCM amplia le attività garantite con un finanziamento di 149,5 milioni di euro annui. L’applicazione delle nuove disposizioni richiede alle Regioni di adeguare nomenclatori, sistemi di prescrizione e prenotazione e procedure per il riconoscimento delle esenzioni.
Tra le principali novità figura l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nello screening neonatale garantito a livello nazionale. Il test, già disponibile in alcune Regioni, permette di individuare precocemente una malattia genetica rara che compromette la funzione muscolare e per la quale la tempestività della diagnosi può incidere sulle possibilità terapeutiche.
Il pannello nazionale si amplia anche alle immunodeficienze combinate gravi (SCID), ai deficit di adenosina deaminasi e di purina nucleoside fosforilasi, all’iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi, alla mucopolisaccaridosi di tipo I, all’adrenoleucodistrofia legata all’X e alle malattie di Fabry, Gaucher e Pompe.
L’ampliamento richiede percorsi organizzati per la conferma diagnostica e la presa in carico dei neonati risultati positivi. Su questi aspetti si concentra anche il lavoro promosso dall’Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le società scientifiche SIMMESN e SIGU, per favorire l’applicazione uniforme degli screening sul territorio nazionale.
L’aggiornamento dei LEA amplia l’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dal ticket. Tra le condizioni inserite figurano le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, la malattia di Kawasaki per specifiche classi di rischio, la sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare e l’insufficienza intestinale cronica benigna. Sono comprese anche alcune malattie autoimmuni del fegato, determinate forme di spina bifida e alcune dermatosi acantolitiche ereditarie. Vengono inoltre riviste classificazioni e denominazioni di patologie già riconosciute.
Per le malattie croniche e invalidanti sono previste tre nuove esenzioni: la sindrome fibromialgica nelle forme molto severe, l’idrosadenite cronica suppurativa in stadio III e la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. Le agevolazioni riguardano le prestazioni specificamente individuate dalla normativa, secondo le condizioni e le frequenze previste.
Cambiano anche alcune prestazioni di diagnostica e genetica, con nuovi pannelli di genetica molecolare in oncologia, programmi di sorveglianza per le donne a rischio eredo-familiare di tumore della mammella e dell’ovaio associato a varianti dei geni BRCA1 e BRCA2 e l’introduzione del test prenatale non invasivo (NIPT) nelle gravidanze che soddisfano i criteri di rischio stabiliti.
Gli aggiornamenti comprendono inoltre nuove prestazioni per i disturbi dell’alimentazione, modifiche in radioterapia e interventi sugli elenchi degli ausili e dei dispositivi monouso.
Tra le prime Regioni ad adottare un provvedimento specifico figura il Veneto. Con la deliberazione di Giunta n. 1241 del 27 ottobre 2026, pubblicata nel Bollettino ufficiale del 29 ottobre, la Regione ha recepito i due decreti nazionali e aggiornato il nomenclatore tariffario delle prestazioni di specialistica ambulatoriale.
Ad Azienda Zero è stato affidato il coordinamento degli adeguamenti informatici necessari per aggiornare i sistemi di prescrizione, prenotazione ed erogazione delle prestazioni. La delibera interviene anche sui nuovi codici di esenzione, sull’applicazione del ticket e sulle condizioni di appropriatezza prescrittiva.
Per la radioterapia sono previste ulteriori verifiche tecniche, anche alla luce delle interlocuzioni tra Ministero della Salute e Regioni sulle modalità di prescrizione e rendicontazione delle prestazioni.
Sul fronte degli screening neonatali, alcune Regioni hanno avviato o finanziato iniziative aggiuntive rispetto al pannello nazionale. In Emilia-Romagna, il 12 ottobre è partito un progetto pilota per lo screening della leucodistrofia metacromatica (MLD), rara malattia genetica neurodegenerativa per la quale la diagnosi precoce può consentire l’accesso alla terapia genica nei bambini che presentano i requisiti necessari. Il progetto nasce dal confronto tra la Regione e l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS, impegnata nella campagna STOP MLD ITALIA. L’investimento regionale è di circa 500mila euro, ai quali si aggiungono circa 28mila euro messi a disposizione dall’associazione attraverso le donazioni del 5 per mille. Il Policlinico Sant’Orsola di Bologna coordina il percorso regionale. Nella fase iniziale le analisi vengono effettuate dall’ospedale Meyer di Firenze, mentre i bambini risultati positivi sono indirizzati alla Neuropsichiatria infantile del Sant’Orsola. Per gli eventuali trattamenti di terapia genica è previsto il riferimento al San Raffaele di Milano.
Anche la Lombardia ha destinato risorse all’inclusione della leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale. La legge regionale n. 22 del 7 agosto 2026 prevede uno stanziamento di 250mila euro per introdurre il test come livello di assistenza aggiuntivo rispetto a quelli nazionali. Il finanziamento non costituisce, di per sé, conferma dell’avvio operativo del programma. Entrambe le Regioni avevano già introdotto lo screening per la SMA prima del suo inserimento nei LEA nazionali: la Lombardia nel 2023 e l’Emilia-Romagna nel luglio 2024.
L’aggiornamento dei LEA accoglie alcune delle richieste avanzate negli anni dalle associazioni dei pazienti. Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, ha ricordato il lavoro svolto dalla federazione insieme alle associazioni per raccogliere la documentazione necessaria al riconoscimento di nuove patologie ai fini dell’esenzione, attraverso un percorso avviato nel 2019. Secondo UNIAMO, il pannello nazionale dello screening neonatale passa da 49 a 58 patologie, ampliando le possibilità di diagnosi precoce e di accesso ai percorsi assistenziali.
L’entrata in vigore dei provvedimenti non implica, tuttavia, che tutti i servizi regionali siano già adeguati. Per i pazienti, la disponibilità effettiva delle nuove prestazioni dipende anche dall’aggiornamento dei sistemi informatici, dall’attivazione delle procedure di prenotazione e dalla capacità delle strutture sanitarie di garantire gli accertamenti previsti. Il recepimento regionale assume quindi particolare rilievo per evitare differenze territoriali nell’accesso ai nuovi LEA. Gli interventi amministrativi avviati dal Veneto e le iniziative di screening sviluppate in Emilia-Romagna e Lombardia documentano percorsi regionali differenti, mentre rimane da verificare l’effettiva disponibilità delle prestazioni sull’intero territorio nazionale.