Contributi e Opinioni 31 Marzo 2020 12:59

Giornata Mondiale Lipodistrofia: ritardi nella diagnosi fino a 14 anni. Il monito degli esperti europei

La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020 è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione. «Quando si parla di lipodistrofia – commenta il Professor Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa – […]

La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020 è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione.

«Quando si parla di lipodistrofia – commenta il Professor Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa – si intende un’ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo. Le lipodistrofie, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo la cui mancanza comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica)».

Le Associazioni di pazienti di sette Paesi europei, tra cui AILIP – Associazione Italiana Lipodistrofie, hanno messo a punto il Rapporto 2019 “Lipodistrofia: una sfida rara” (Lipodystrophy: A Rare Challenge). L’obiettivo è un appello a gran voce per ottenere azioni congiunte e maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, patologie che nel nostro Paese coinvolgono almeno 250 persone.

QUI IL RAPPORTO

Secondo i dati emersi dal Rapporto, per una diagnosi di lipodistrofia parziale si può attendere anche molti anni. «La Giornata Mondiale della Lipodistrofia – commenta Guido Loro, presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP – è un momento necessario per fare il punto sui progressi compiuti fino ad oggi dalla scienza riguardo queste patologie e riflettere su ciò che deve ancora essere fatto per migliorare la vita dei pazienti. Una diagnosi precoce della malattia consente di ridurre i tempi per arrivare ad una diagnosi corretta e di garantire, quindi, tempestivamente le cure adeguate di cui necessita chi è affetto da lipodistrofie».

E proprio in occasione della Giornata Mondiale, arriva una buona notizia per i pazienti: è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale del 19-3-2020 l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Myalepta che sarà rimborsato per la lipodistrofia generalizzata. Pertanto, nei prossimi mesi, i pazienti potranno avere accesso alla terapia su tutto il territorio nazionale.

«Abbiamo raggiunto un traguardo importante – conclude il Professor Ferruccio Santini – che cambierà in meglio la vita dei pazienti che fino ad oggi erano costretti a viaggi anche lunghi e complessi per raggiungere i centri specializzati per la terapia. Adesso finalmente avremo una migliore accessibilità alle cure nel nostro Paese e questo sarà determinante per la gestione della malattia e del futuro dei pazienti».

I contenuti del Rapporto “Lipodistrofia: una sfida rara” sono stati realizzati grazie al contributo di medici e Associazioni di pazienti in Europa:

  • Prof David Araujo, Spagna
  • Dr Giovanni Ceccarini, Italia
  • Dr Paula Freitas, Portogallo
  • Dr Ingrid Jazet, Paesi Bassi
  • Dr Vaia Lambadiari, Grecia
  • Prof Ann Mertens, Belgio
  • Prof Dr Annette Richter-Unruh, Germania
  • Family Association Affected by Lipodystrophies (AELIP), Spagna
  • French Association of Lipodystrophy (AFLIP), Francia
  • Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), Italia
  • Lipodystrophy UK, Gran Bretagna

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER DI SANITÀ INFORMAZIONE PER RIMANERE SEMPRE AGGIORNATO

Articoli correlati
Tumori del sangue, creato algoritmo che potrebbe migliorare diagnosi e cure
I ricercatori di Genomics England, dell'Università di Trieste e del Great Ormond Street Hospital for Children dell’NHS Foundation Trust hanno sviluppato un nuovo algoritmo per rendere più accurata l'analisi del sequenziamento completo del genoma, effettuato con tecniche di Whole Genome Sequencing (WGS) in pazienti con tumori del sangue
di V.A.
Arriva la “Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi”, decalogo sui diritti di oltre 100mila pazienti italiani
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi, un decalogo di riferimento sui diritti dei pazienti rari senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché siano resi concretamente esigibili
Tumori: per gli adolescenti la diagnosi arriva dopo 150 giorni
Centocinquanta giorni. Tanto ci può volere per arrivare ad una diagnosi di tumore, quando ad ammalarsi è un adolescente. A portare all'attenzione dell'opinione pubblica questo grave problema la Fondazione Umberto Veronesi che organizza da nove anni incontri di sensibilizzazione dedicati al mondo dei giovani, con il progetto nazionale #fattivedere
Rai e Airc insieme oggi per rendere il cancro più curabile domani
Dal 6 al 13 novembre, per otto giorni, Rai e Airc uniscono le forze nella campagna I Giorni della Ricerca. L'obiettivo è di lavorare insieme oggi per rendere il cancro più curabile domani
Più ci si fida del dottore meno dolore si percepisce
Uno studio dell'Università di Miami ha scoperto che una scarsa fiducia nei medici aumenta il dolore percepito dai pazienti durante una procedura diagnostica
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Salute

Automedicazione: dall’Enterogermina al Daflon, ecco i prodotti più venduti in farmacia

I dati Pharma Data Factory (PDF): nell’ultimo anno mobile (agosto 2023-settembre 2024) il mercato dei farmaci per l’autocura è stabile (-1%), anche se con prezzi in lieve aumento (+...
Prevenzione

Medici di medicina generale, igienisti e pediatri assieme contro il virus respiratorio sincinziale

Il Board del Calendario per la Vita accoglie con soddisfazione la possibilità di offrire a carico del Ssn, come annunciato dalla Capo Dipartimento Prevenzione del Ministero, l'anticorpo monoclo...
Pandemie

Covid, ad un anno dal ricovero il cervello appare invecchiato di 20 anni

Studiati 351 pazienti ricoverati un anno prima per Covid. I ricercatori: "Abbiamo scoperto che sia quelli con complicanze neurologiche acute, che quelli senza, avevano una cognizione peggiore di quant...