malattie ereditarie

Contributi e Opinioni 23 Luglio 2019

Ipofosfatemia legata all’X: OMaR lancia l’iniziativa “XLH: Raccontaci la tua storia”

Ancora oggi, sentendo la parola “rachitismo”, la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più […]

Screening neonatale esteso: che cos’è, a chi si rivolge e come si effettua

SCREENING NEONATALE ESTESO Si chiama Sne – Screening neonatale esteso – ed è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente 40 malattie endocrine e metaboliche ereditarie. «Parliamo di patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi […]
di Isabella Faggiano
Salute 24 Luglio 2018

Malattie rare, Tommasina Iorno (Uniamo): «Lavorare sulla disomogeneità territoriale nell’accesso ai servizi socio-sanitari»

Alla presentazione del IV Rapporto MonitoRare, il Presidente di Uniamo Fimr Onlus Tommasina Iorno rileva gli obiettivi raggiunti sul fronte delle malattie rare e i punti critici emersi dal documento
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Advocacy 2030

Advocacy, accesso e sostenibilità: la ricetta di Pfizer per costruire alleanze con le comunità di pazienti

Dalla relazione paritaria con le associazioni alla co-progettazione di percorsi e politiche sanitarie. Intervista ad Antonella D’Arienzo, Patient Advocacy Manager di Pfizer per Advocacy 2030
di Corrado De Rossi Re
Nutri e Previeni

Frutta cotta, poca carne, legumi e 5 km al giorno: il menu di Garattini icona della longevità

A 97 anni, il fondatore dell’Istituto Mario Negri presenta il suo nuovo libro e racconta le scelte che scandiscono le sue giornate, dall’alimentazione quotidiana al movimento costante, mos...
di Viviana Franzellitti
Salute

Cervello, ‘fare’ i nonni lo protegge: il declino cognitivo frena quando ci si prende cura dei nipoti

Un nuovo studio dell’Università di Tilburg dimostra che i nonni che si occupano dei bambini ottengono punteggi più alti nei test di memoria e fluidità verbale, e le nonne mo...
di Isabella Faggiano
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale del Malato: “Il prendersi cura sia responsabilità condivisa”

Il messaggio di Papa Leone XIV per la XXXIV Giornata Mondiale del Malato richiama la parabola del Buon Samaritano come chiave per leggere la cura oggi. Un invito alla compassione che diventa responsab...
di Isabella Faggiano