L’analisi dei primi 1.000 casi raccolti in 15 centri specialistici, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive le caratteristiche cliniche e i percorsi diagnostici della malformazione congenita
Nel 57,4% delle persone con spina bifida incluse nel Registro italiano sono state rilevate altre malformazioni congenite associate. È uno dei dati più significativi che emergono dall’analisi dei primi 1.000 casi raccolti dal Registro italiano della spina bifida, istituito nel 2020 dall’Istituto superiore di sanità in collaborazione con l’Associazione italiana spina bifida (ASBI). Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Orphanet Journal of Rare Diseases, offre una prima fotografia delle caratteristiche demografiche e cliniche delle persone seguite nei centri specialistici italiani. I risultati evidenziano la varietà delle manifestazioni della patologia e la necessità di percorsi assistenziali capaci di accompagnare le persone lungo tutto l’arco della vita.
La spina bifida è una malformazione congenita legata a un difetto di chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo embrionale. Può interessare la colonna vertebrale e coinvolgere, con gravità variabile, diversi organi e apparati. La gestione può richiedere interventi medici, chirurgici e riabilitativi, con il contributo di più specialisti. I dati analizzati riguardano persone arruolate tra ottobre 2020 e ottobre 2023 in 15 centri di riferimento italiani. Il 66,8% è stato preso in carico in strutture pediatriche, mentre il 33,2% è seguito in centri per adulti. Le donne rappresentano il 53% del campione e gli uomini il 47%. Dal punto di vista clinico, il 40,4% presenta una forma aperta di spina bifida, mentre nel 59,6% dei casi è stata registrata una forma chiusa. Le lesioni risultano localizzate prevalentemente nella regione lombosacrale, nell’82,3% delle persone considerate.
Il momento in cui viene formulata la diagnosi è un altro elemento rilevante per comprendere i percorsi di cura. Nel 26,6% dei casi la spina bifida è stata individuata durante la gravidanza; nel 41,7% la diagnosi è arrivata alla nascita. Un ulteriore 15% delle persone ha ricevuto la diagnosi entro il primo anno di vita, soprattutto in presenza della forma chiusa. La distribuzione dei dati mostra che l’identificazione della malformazione può avvenire in fasi diverse, rendendo importante la capacità dei servizi di garantire valutazioni appropriate e collegamenti efficaci tra assistenza prenatale, strutture neonatali e centri specialistici. Tra le malformazioni associate, quella di Arnold-Chiari di tipo II risulta significativamente correlata alla forma aperta della spina bifida. Il dato sottolinea l’importanza di valutare non soltanto la lesione principale, ma anche le possibili condizioni concomitanti, che possono incidere sulla gestione clinica.
Nel campione analizzato, 549 persone sono state sottoposte a interventi di chirurgia plastica per la correzione della lesione. Gli interventi hanno riguardato prevalentemente persone con spina bifida aperta, che rappresentano il 73,5% dei casi operati. La complessità delle manifestazioni cliniche e la necessità di trattamenti che possono proseguire per tutta la vita rendono centrale una presa in carico multidisciplinare. Il percorso non può esaurirsi nella diagnosi o nell’intervento iniziale, ma deve prevedere controlli periodici, monitoraggio delle condizioni cliniche e attenzione alla qualità della vita anche in età adulta. Il Registro, attraverso la raccolta standardizzata di informazioni demografiche, diagnostiche, genetiche e cliniche, insieme ai dati su terapie, qualità della vita e mortalità, consente di seguire nel tempo l’evoluzione della patologia e di individuare aree nelle quali migliorare l’assistenza.
Per Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’ISS, i risultati mettono in luce l’eterogeneità delle manifestazioni della spina bifida e dei percorsi diagnostici. La presenza nel Registro di persone seguite sia in ambito pediatrico sia nei servizi per adulti richiama inoltre la necessità di garantire continuità assistenziale nel passaggio tra le diverse fasi della vita. Anche Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’ISS, sottolinea il valore dello strumento per trasformare i dati raccolti in conoscenze utili alla pratica clinica. La disponibilità di informazioni strutturate può contribuire a comprendere meglio i bisogni assistenziali e a orientare le future strategie del Servizio sanitario nazionale. Il Registro italiano della spina bifida si propone, quindi, non soltanto come strumento di osservazione epidemiologica, ma anche come base per approfondire la storia naturale della malformazione, valutare i percorsi di cura e sostenere la ricerca.
Accanto ai risultati scientifici, il comunicato dell’ISS segnala una novità sul fronte dell’assistenza: nell’ambito dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), la spina bifida nelle forme di meningocele e mielomeningocele è stata inserita nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie previste. Secondo quanto riferito dall’Istituto, la disposizione entrerà in vigore il 30 ottobre 2026. Resta centrale anche la prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale, con particolare attenzione all’assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza, secondo le indicazioni sanitarie. Nel complesso, i risultati del Registro indicano una direzione precisa: migliorare la conoscenza della spina bifida per costruire percorsi diagnostici tempestivi, cure coordinate e un’assistenza capace di rispondere ai bisogni delle persone in ogni fase della vita.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato