Un team di ricercatori giapponesi, guidati da Ryotaro Hashizume e Hiroki Kurahashi, è riuscito a rimuovere una delle tre copie del cromosoma 21 da cellule umane coltivate in laboratorio: un risultato che, per molti, ha fatto sperare in una possibile “cura” per la sindrome di Down. La scoperta scientifica, pubblicata nel febbraio 2025, ha attirato grande attenzione internazionale, suscitando anche entusiasmi prematuri sui social media. Per questo, la Down Syndrome Task Force – rete di ricerca italiana impegnata a promuovere e divulgare gli studi scientifici sulla sindrome – insieme a CoorDown (Coordinamento nazionale associazioni delle persone con sindrome di Down) e AIPD (Associazione Italiana Persone Down), hanno deciso di intervenire sull’argomento, con competenza e chiarezza, per spiegare con rigore cosa è stato davvero scoperto e perché non si può ancora parlare di una terapia.
Dna modificato con il “taglia e incolla”, ma il cervello è un’altra storia
La tecnica utilizzata è il noto sistema di editing genetico CRISPR/Cas9, una sorta di forbice molecolare che permette di “tagliare” il dna in punti precisi. Ma – come precisano gli esperti della DS Task Force – “è un risultato ottenuto solo su cellule coltivate in un ambiente controllato. Non è una cura, né qualcosa che si può applicare oggi alle persone”. I motivi sono evidenti: per usare questa tecnica nel cervello umano servirebbe superare la barriera emato-encefalica, introdurre con sicurezza enzimi e molecole all’interno delle cellule nervose, ed evitare che la manipolazione genetica provochi danni o effetti collaterali. In sintesi: un risultato promettente per la scienza di base, ma ancora lontano da un’applicazione clinica.
La ricerca continua, anche in Italia
La comunità scientifica non si ferma. Durante un importante congresso internazionale organizzato nel giugno 2024 a Roma da un gruppo di ricercatori italiani coordinati dal professor Eugenio Barone, si è discusso proprio di queste frontiere. All’incontro ha partecipato anche uno degli autori dello studio giapponese. Intanto, laboratori in tutto il mondo lavorano a strategie più vicine alla pratica clinica: tra queste, l’inattivazione di una copia del cromosoma 21 o la rimozione di sue porzioni. Ma soprattutto si stanno testando diversi farmaci in grado di migliorare le capacità cognitive o rallentare l’insorgenza della demenza di tipo Alzheimer, particolarmente frequente nelle persone con sindrome di Down. Due farmaci in sperimentazione – AEF0217 e Bumetanide – sono in fase di studio anche in Italia. A queste terapie si affiancano approcci non farmacologici, come la stimolazione cerebrale tramite correnti elettriche o magnetiche, che stanno dimostrando un potenziale promettente.
Non eliminare la sindrome, ma alleggerire il cammino
“L’immagine più efficace – spiegano Martina Fuga, presidente di CoorDown, e Gianfranco Salbini, presidente di AIPD – è quella di uno zainetto pieno di sassi che ogni persona con sindrome di Down porta sulle spalle. La scienza non punta a cancellare la sindrome, ma a togliere i sassolini che rendono più faticoso il cammino. E per questo lavoriamo insieme alla DS Task Force: per dare alle persone e alle famiglie informazioni concrete su come la qualità della vita può migliorare, e in quali momenti del percorso”.
Prossimo appuntamento a Napoli per un convegno aperto a tutti
Proprio per condividere le conoscenze più aggiornate e rendere accessibile il confronto tra ricercatori, clinici, operatori, insegnanti e famiglie, la DS Task Force organizza ogni anno un convegno scientifico e divulgativo. Il prossimo si terrà a Napoli, dal 17 al 19 ottobre 2025. L’evento è gratuito e aperto a tutti, comprese le persone con sindrome di Down. “È un’occasione da non perdere – conclude Lucio Nitsch, professore emerito dell’Università di Napoli Federico II e coordinatore della DS Task Force – per capire come la ricerca stia già cambiando, in modo concreto, la vita delle persone. E per scoprire quali strade stiamo costruendo, insieme, per il futuro”.