Che cos’è la distrofia di Duchenne

«È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o respiratori. Colpisce un bambino maschio ogni 5 mila ed è trasmessa attraverso il cromosoma X, di madre in figlio». Ai microfoni di Sanità Informazione, Filippo Buccella, fondatore di Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori che convivono con questa patologia genetica rara, descrive i sintomi della malattia e l’importanza di una diagnosi precoce.

I muscoli sono strumenti fondamentali della nostra vita

«È grazie ai muscoli che il nostro corpo può funzionare correttamente: il cuore è un muscolo, i nostri polmoni si gonfiano e si sgonfiano grazie all’attività dei muscoli da cui sono rivestiti. Senza dimenticare tutti quelli che ci permettono di stare in piedi o di parlare. Quando una malattia, come la sindrome di Duchenne, compromette il loro funzionamento è tutto l’organismo a soffrirne».

Sintomi ed età di insorgenza della malattia

«I primi sintomi si manifestano intorno ai 3 o 4 anni di età, quando i bambini andando a scuola, all’asilo o interagendo con gli altri fratellini dimostrano una minore capacità muscolare: non riescono a salire le scale alternando entrambe le gambe, ma utilizzano prevalentemente solo uno dei due arti aiutandosi con le braccia, non si rialzano da terra con la rapidità degli altri coetanei».

La diagnosi spesso avviene casualmente

«Pur in presenza di tali segnali non è raro che la diagnosi avvenga in modo casuale, attraverso ad esempio le analisi del sangue che tipicamente si fanno prima di piccoli interventi chirurgici. Questi accertamenti rivelano un livello elevatissimo della creatinfosfochinasi (un importante enzima endocellulare presente in diversi muscoli e organi del corpo, tra cui i muscoli scheletrici, il cervello e il cuore, ndr). Questo enzima è normalmente presente all’interno delle fibre muscolari mentre nei soggetti affetti da distrofia di Duchenne si trova all’esterno. Questo è il campanello di allarme che alimenta i maggiori sospetti e che spinge a sottoporre il bambino ad ulteriori analisi, screening e approfondimenti, compresa l’analisi genetica, oggi molto più accessibile di un tempo e che consente di definire una diagnosi corretta».

La ricerca ha fatto passi da gigante, ma ancora non esiste una cura

«La diagnosi precoce, pur non consentendo di curare in modo definitivo il piccolo paziente, permette di aiutare a pianificare una nuova gravidanza a tutte quelle donne che hanno già dato alla luce un bambino affetto dalla distrofia di Duchenne. Non sono poche le famiglie in cui ci sono più figli con la stessa patologia, proprio perché la prima diagnosi è stata effettuata quando gli altri fratelli erano già nati. La patologia, in genere, è causata dalla trasmissione di un carattere genetico. Solo in un caso su tre si tratta di una nuova mutazione, mai esistita prima. Il gene della distrofina è molto grande e quindi statisticamente è più facile che ci siano delle mutazioni».