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Malattie e terapie 2 Settembre 2022

Malattie ultrarare, cos’è la sindrome di Malan?

La sindrome di Malan colpisce 1 bambino su 1 milione. Pubblicate le prime linee guida che definiscono le caratteristiche cliniche della malattia, frutto della collaborazione scientifica tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria

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Per i bambini con la sindrome di Malan, una malattia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono il frutto della collaborazione scientifica tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla patologia.

Cos’è la sindrome di Malan? Le caratteristiche 

Le linee guida definiscono con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010. Le nuove informazioni sulla sindrome, pubblicate sull’Orphanet Journal of Rare Disease, sono ora a disposizione della comunità scientifica internazionale. La sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. La prevalenza è di circa 1 bambino su 1 milione e i casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo. Lo studio del Bambino Gesù e dell’Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata definita “Sotos 2”.  

I “bambini Malan” seguiti da un team multidisciplinare

Lo studio sulla sindrome di Malan è stato condotto all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su un gruppo di 16 pazienti (13 in età pediatrica e 3 giovani adulti) all’interno di un percorso ambulatoriale dedicato. Il gruppo è stato valutato sistematicamente per 18 mesi da un team multidisciplinare. Coordinato dai pediatri specialisti di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù con la collaborazione scientifica dell’esperta dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di ASSI Gulliver, l’associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan.   

L’identikit della sindrome di Malan

Con le informazioni raccolte nel periodo di osservazione dei 16 pazienti, il gruppo di ricerca multidisciplinare ha definito con precisione le caratteristiche cliniche della sindrome (deep phenotyphing) e ha elaborato le prime linee guida. Una serie di indicazioni di riferimento internazionale per identificare precocemente le principali manifestazioni della malattia, per la corretta gestione clinica dei pazienti e per il monitoraggio delle complicanze evolutive. Gli autori di riferimento di questo lavoro pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease sono la dott.ssa Marina Macchiaiolo dell’Unità di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo, dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria.    

Il profilo clinico dei “bambini Malan” è stato ulteriormente dettagliato con altri due studi scientifici (uno dei quali appena pubblicato sul Journal of Clinical Medicine) che hanno indagato le caratteristiche peculiari della malattia sul fronte neuropsichiatrico, neuro-cognitivo e comportamentale. Gli autori di riferimento di entrambe le ricerche sono il dott. Paolo Alfieri, dell’Unità di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo. 

 

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