Sindrome di Down, cos’è e cosa devi sapere su questa condizione

Oggi, 21 marzo 2018, si celebra la tredicesima edizione della World Down Syndrome Day, la Giornata Mondiale della Sindrome di Down sancita ufficialmente da una risoluzione dell’ONU per diffondere una maggiore consapevolezza sulla condizione ed abbattere pregiudizi e stereotipi.

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47 anziché 46, vi è, cioè, un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. La data del 21 marzo è stata istituita dall’Onu nel 2012 ed è una data simbolo, scelta per ricordare la caratteristica genetica alla base della sindrome (trisomia della coppia cromosomica 21), diffusa in tutto il mondo. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.

Come riportato dall‘Aipd (Associazione italiana Persone Down) le cause che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute: indagini epidemiologiche hanno correlato la condizione all’aumentare dell’età materna. Può essere diagnosticata prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi. Queste analisi vengono proposte di solito alle
donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down).

Lo sviluppo del bambino avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini; sia pure con tempi più lunghi, cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio. Dal punto di vista medico, è stata rilevata una maggiore frequenza di problemi specialistici rispetto alla popolazione normale – in particolare malformazioni cardiache -; per questo, è opportuno prevedere con il pediatra una serie di controlli di salute. Ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.

Oggi, la maggior parte dei bambini affetti, può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. Ci sono lavoratori con sindrome di Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri fino ad arrivare ad attività più complesse come l’immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio. Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre.

Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.