L’astrofisico Stephen Hawking è venuto a mancare all’età di 76 anni. Per 55 anni della sua vita, ha convissuto con la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), una malattia neurodegenerativa a decorso progressivo che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. La malattia determina una perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, con conseguente compromissione delle funzioni motorie. È in genere fatale entro 3-5 anni dall’esordio. Anche ad Hawking erano stati dati pochi anni di vita al momento della diagnosi, attorno ai 20 anni, ma lo scienziato è vissuto ben oltre, con l’ausilio di sedia a rotelle e comunicatore vocale.

La causa della Sla attualmente non è conosciuta, anche se vi sono diverse ipotesi patogenetiche ed è comunque ormai accertato che la patologia non è dovuta a un singolo fattore. Alcune ipotesi si sono focalizzate sul ruolo del glutammato nella degenerazione del motoneurone, altre su fattori ambientali (esposizione ad agenti tossici o contagiosi), dietetici o sui politraumatismi. A questo proposito è stata osservata una maggiore incidenza della malattia fra i calciatori e tale rilevazione ha fatto ipotizzare una possibile correlazione fra l’insorgenza della malattia e il massiccio uso di farmaci antinfiammatori (molto praticato da questi sportivi) o il loro prolungato contatto con i pesticidi e i diserbanti dei campi di calcio.

I sintomi iniziali della Sla sono talmente impercettibili e variabili da persona a persona che spesso sono ignorati; comune a tutti è la progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani, dei piedi, delle braccia o delle gambe. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare, nel masticare, nel deglutire. Oltre alla debolezza, si possono avvertire spasticità e fascicolazioni, anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.

Le conseguenze della malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione, dell’articolazione della parola e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un’estensione variabile, fino alla compromissione dei muscoli respiratori, alla necessità di ventilazione assistita e quindi alla morte. La Sla, però, non altera le funzioni cognitive e sensoriali del malato, come ci dimostra più di tutti l’esempio dell’astrofisico che ha portato avanti brillantemente i suoi studi, pur immobilizzato dalla malattia.