Salute 10 Luglio 2023 09:03

Torino, diventa mamma nonostante rara sindrome genetica: prima al mondo

Si e’ verificato a Torino, all’ospedale Sant’Anna, il primo caso al mondo di un parto dopo procreazione medicalmente assistita in una donna affetta dalla sindrome di Alstrom. “Un evento che ha del miracoloso”, ha commentato Giovanni La Valle, direttore generale della Citta’ della Salute del capoluogo piemontese, mentre la neomamma, una signora di 32 anni […]

Si e’ verificato a Torino, all’ospedale Sant’Anna, il primo caso al mondo di un parto dopo procreazione medicalmente assistita in una donna affetta dalla sindrome di Alstrom. “Un evento che ha del miracoloso”, ha commentato Giovanni La Valle, direttore generale della Citta’ della Salute del capoluogo piemontese, mentre la neomamma, una signora di 32 anni che vive con il compagno in provincia di Torino, sorride: “e’ successo ed e’ bellissimo”. La sindrome di Alstrom e’ una malattia rarissima causata da una mutazione del gene Alms1 che determina alterazioni nella funzionalita’ degli organi. Fino al 2015 i casi conosciuti e descritti dalla letteratura medico-scientifica erano all’incirca novecento. Fra i disturbi che segnalano l’esistenza della sindrome figurano la fotofobia, l’insufficienza cardiaca, l’obesita’ , il diabete. Nella donna si era manifestata con ipertensione e fastidi all’udito.

La coppia aveva problemi di fertilita’ . I medici hanno proceduto con una fecondazione in vitro con iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti. La paziente e’ stata sottoposta a una stimolazione ovarica. Dopo l’esito dell’indagine genetica pre-impianto e’ stato eseguito il trasferimento in utero di un embrione singolo, che ha dato esito alla gravidanza. “Non mi aspettavo di restare in dolce attesa, ma e’ successo”, racconta la signora. Alla trentottesima settimana un leggero peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche ha convinto l’equipe guidata da Chiara Benedetto a praticare un cesareo. E’ venuto alla luce un bimbo in ottima salute, del peso di 3.110 grammi, che e’ gia’ a casa a ricevere le cure e le coccole dalla sua mamma.

“Tutti i medici che mi hanno seguita in questi mesi – afferma la 32enne – sono stati bravissimi. A cominciare dal ginecologo Andrea Carosso (che ha seguito il percorso della procreazione medica assistita – ndr). La dottoressa che mi ha fatto partorire e’ stata eccezionale. La ringraziero’ per sempre”. L’assessore regionale alla sanita’ , Luigi Icardi, rivolge via social i “complimenti alla profesisonalita’ dell’equipe medica” e gli “auguri ai neogenitori”. “Ancora una volta – dichiara La Valle – la Citta’ della Salute conferma di essere una eccellenza a livello italiano e mondiale.

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