Salute 29 Maggio 2024 12:27

Sindrome di Down, scoperti nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva

Il team di ricerca italiano ha individuato nuovi processi biologici alterati, mai descritti prima in letteratura, in disturbi del sistema nervoso centrale, potenzialmente coinvolti nella disabilità intellettiva tipica delle persone con sindrome di Down

di I.F.
Sindrome di Down, scoperti nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva

Scoperti nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva che può colpire le persone con sindrome di Down. Lo studio, pubblicato su ‘Neuron‘, è tutto italiano e getta le basi per lo sviluppo di futuri farmaci mirati ai target identificati, volti a migliorare la capacità di apprendimento e di memoria. Il team di ricerca, coordinato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell’Unità Brain Development and Disease dell’Istituto italiano di tecnologia (Iit), insieme al Laboratorio di Proteomica clinica dell’Irccs Giannina Gaslini diretto da Andrea Petretto, ha individuato mediante approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali di laboratorio nuovi processi biologici alterati mai descritti prima in letteratura in disturbi del sistema nervoso centrale, potenzialmente coinvolti nella disabilità intellettiva tipica delle persone con sindrome di Down.

Le cause della sindrome di Down

“La sindrome di Down – spiegano gli esperti di Iit e Gaslini – è un’alterazione cromosomica caratterizzata da una complessa sintomatologia che affligge diversi organi, tra cui il cervello. È la causa più frequente di disabilità intellettiva di origine genetica e tra i processi cognitivi più colpiti ci sono quelli della memoria e del linguaggio. A fronte di avanzamenti della chirurgia e della riabilitazione per migliorare i sintomi fisici, ad oggi sono assenti approcci farmacologici per quelli intellettivi”. I risultati del lavoro “stabiliscono un nuovo traguardo di conoscenza su questa condizione e mettono a disposizione di altri gruppi nel mondo un database da cui potranno attingere per implementare la ricerca, gettando le basi per lo sviluppo futuro di farmaci ad hoc capaci di potenziare le abilità cognitive esistenti”.

I test “incrociati”

L’équipe multidisciplinare di Iit e Gaslini ha analizzato campioni biologici umani di persone con sindrome di Down e non, attraverso sofisticate analisi di trascrittomica e di proteomica, in modo da comparare lo studio a livello dei geni e delle proteine. I dati ottenuti dall’approccio incrociato, interpretati attraverso analisi bioinformatiche, hanno evidenziato l’esistenza di target già noti da tempo responsabili degli stati infiammatori del cervello, ma anche di nuovi target che regolano processi alla base del neuro-sviluppo. I risultati di omica sono stati validati attraverso test di laboratorio condotti direttamente su neuroni (ottenuti mediante riprogrammazione e differenziamento da cellule della pelle di persone con sindrome di Down) e su modelli preclinici, confermando l’espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell’assone dei neuroni.

Il commento degli autori

“Al momento non esistono terapie farmacologiche approvate rivolte al trattamento della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down – afferma Laura Cancedda, responsabile dell’Unità Brain Development and Disease dell’Iit – Questo studio potrebbe portare allo sviluppo futuro di farmaci per i nuovi target che abbiamo individuato, con lo scopo di migliorare le capacità di apprendimento e memoria”.
“Questo studio rappresenta un eccellente esempio di come l’integrazione di diverse tecniche omiche, basate esclusivamente sui dati sperimentali e prive di ipotesi iniziali, abbia notevolmente arricchito la nostra comprensione dei processi fisiopatologici – commenta Andrea Petretto, responsabile del Laboratorio di Proteomica clinica del Gaslini – La collaborazione tra Iit e ospedale Pediatrico Gaslini ha giocato un ruolo fondamentale nell’ottenimento di risultati di grande rilievo scientifico. E’ nostra ferma convinzione che il proseguimento di tale sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica continuerà a generare nuove intuizioni e a promuovere lo sviluppo di terapie all’avanguardia per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie”.
“I risultati ottenuti segnano un nuovo punto di partenza per i team di ricerca che lavorano nell’ambito della sindrome di Down e potenzialmente anche di altre condizioni del neurosviluppo – conclude Andrea Contestabile, ricercatore senior dell’Unità Brain Development and Disease dell’Iit – Inoltra l’utilizzo di cellule riprogrammate ci ha permesso di valutare l’effetto funzionale dei geni alterati direttamente sulle cellule neuronali dei pazienti”

 

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