È dedicato interamente alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare il numero speciale della newsletter RaraMente, curata dall’Istituto Superiore di Sanità insieme al ministero della Salute e alla federazione delle associazioni di pazienti Uniamo, con una serie di commenti che fanno il punto sui progressi nella ricerca e nell’assistenza alle persone con queste patologie, che si stima colpiscano oltre due milioni di persone in Italia.
Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, ricorda che “in questo anno e poco più di Governo abbiamo raggiunto tutti insieme una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata appunto nel Testo Unico sulle malattie rare e successivamente dal Piano Nazionale Malattie Rare, aggiornato dopo sette anni e che ora inizia a diventare realtà. È un percorso che probabilmente ha un incedere non immediato, ma a ‘piccoli-grandi’ passi stiamo procedendo, nella piena disponibilità di tutti i soggetti istituzionali, parlamentari, le autorità regionali e locali, le società scientifiche e le associazioni di pazienti che fanno uno straordinario lavoro di sintesi e sinergia”.
È dedicato invece al tema degli screening neonatali il commento di Andrea Piccioli, direttore generale dell’Iss, che fa il punto sulla legge 167, che nel 2016 ha dato avvio allo screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale. “È ormai superfluo sottolineare il valore di questa legge, unica in Europa, – sottolinea Piccioli – che ha disegnato un vero e proprio programma di Sanità Pubblica prezioso in termini di equità, poiché permette di poter attuare la prevenzione secondaria a livello nazionale offerta a tutti sfruttando l’interdisciplinarietà necessaria nell’approccio a questo tipo di patologie”.
La newsletter offre diverse riflessioni anche su come è cambiato il ruolo dei pazienti con malattie rare in questi ultimi anni. “Da ‘rivendicatori’”, spesso arrabbiati, sono passati ad un dialogo con gli stakeholders, – ricorda ad esempio la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro -, crescendo anche di competenza e partecipando sempre più a pieno diritto ai tavoli sui quali si discutevano e si discutono le politiche di prevenzione, diagnosi, presa in carico, terapie, ricerca. Le malattie rare sono diventate un paradigma di sanità anche in questo: la partecipazione attiva dei rappresentanti “rari” è unico nel panorama nazionale”.
A completare il quadro anche gli editoriali di Simona Bellagambi, Vice Presidente EURORDIS-Rare Diseases Europe, Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (Cnmr) dell’Iss, Domenica Taruscio, già direttrice del Cnmr e Paola Facchin, docente di Pediatria presso l’Università degli studi di Padova e Coordinatrice Malattie Rare Regione Veneto.
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