Valutare la presenza di alcuni specifici frammenti di RNA libero nel sangue (cfRNA) della gestante per predire il rischio di parto prematuro oltre quattro mesi prima della data presunta del parto. È questa la potenzialità di un test del sangue messo a punto dai ricercatori del BGI Research di Shenzhen e Ospedale di Ostetricia e Ginecologia della Fudan University di Shanghai, in Cina. Lo studio è stato presentato alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, in corso a Milano. Le donne che avranno un parto prematuro presentano, già a 16 settimane di gestazione, un profilo ben distinto e riconoscibile di questi Rna circolanti, tanto da rendere la ‘biopsia liquida’ un test potenzialmente utilizzabile da affiancare agli altri test prenatali che si fanno oggi di routine.
Ogni anno, circa 13,4 milioni di neonati in tutto il mondo nascono prematuri, pari a circa uno su dieci di tutti i nati vivi. Quasi un milione di questi neonati pretermine muore ogni anno e la nascita pretermine rimane la prima causa di mortalità nei bambini sotto i cinque anni. Secondo i dati della SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ogni anno nel nostro Paese nascono prima del termine tra i 25mila e i 30mila neonati, circa un bambino su 10, la maggior parte non gravemente prematuri (i cosiddetti “late preterm”), mentre sono circa 0.9-1% i nati “molto” o “estremamente” pretermine. Poiché i bambini nati pretermine hanno organi immaturi e non ancora preparati per la vita fuori dall’utero, il rischio di complicazioni è molto più elevato rispetto a quelli nati a termine. Questo può portare a una serie di problemi di salute come problemi respiratori, ittero, difficoltà di alimentazione e infezioni. I problemi di salute a lungo termine di questi bambini includono paralisi cerebrale, epilessia e cecità, e impongono alle famiglie un notevole carico emotivo e finanziario.
Prevedere il rischio di nascita pretermine (PTB) e quindi mettere in atto strategie preventive è complicato, anche per la mancanza di strumenti predittivi affidabili. Gli esperti hanno analizzato campioni di sangue di 851 gestanti (299 casi di PTB e 552 controlli) a circa 16 settimane di gestazione e hanno riscontrato alterazioni significative nei cfRNA delle donne che poi sarebbero andate incontro a parto prematuro. Il profilo degli Rna è differente nelle gestanti la cui gravidanza arriva a termine. Lo studio ha incluso sia le nascite pretermine con membrane intatte sia la rottura prematura delle membrane (quando le acque si rompono prima dell’inizio del travaglio), con meno del 3% delle donne che aveva già avuto un precedente parto pretermine.
Essere in grado di rilevare questi segnali predittivi nell’arco di quattro mesi, quando ancora non vi è alcun riconoscimento clinico del rischio di parto prematuro, potrebbe rivoluzionare le strategie di prevenzione. “In pratica, il nostro metodo utilizza gli stessi tempi di prelievo del sangue dei test prenatali non invasivi (NIPT) di routine, consentendo un doppio test – spiegano gli autori -. I costi attuali del sequenziamento del cfRNA sono simili a quelli dei test prenatali non invasivi, ma sono destinati ad abbassarsi. Questo crea un potenziale percorso sia per il monitoraggio dei pazienti ad alto rischio sia per uno screening più ampio a +livello di popolazione”, concludono gli studiosi.
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