Una natura cronica, multiorgano, con difficoltà di diagnosi certe e tempestive. Sono alcune delle caratteristiche delle malattie rare e infrequenti, come ad esempio la neuromielite ottica o la malattia oculare tiroidea, meno di un caso ogni 2mila persone con forte impatto sulla salute mentale. Fino al 50% dei pazienti può sviluppare disturbi d’ansia o depressione, conseguenze dirette delle difficoltà nel gestire la malattia, dell’isolamento sociale e dell’incertezza sul futuro. Oltre il 95% di queste patologie non ha una cura disponibile, il 60% dei pazienti riceve inizialmente una diagnosi errata e l’imprevedibilità di queste malattie costringono spesso i pazienti a rivolgersi al pronto soccorso, con tassi di accesso più alti rispetto alla popolazione generale (24,1% rispetto al 4,3%). L’argomento è stato al centro dell’evento “Le sfide invisibili delle malattie rare e infrequenti: conoscere, comprendere e gestire gli impatti sulla salute mentale”, organizzato da The European House-Ambrosetti (Teha), in vista della Giornata mondiale della salute mentale che si celebrerà il 10 ottobre.
In Europa sono definite rare quelle malattie la cui prevalenza è fissata a cinque casi su 10mila persone. Gli ultrarari sono un caso su un milione di nati vivi. In Italia gli ultrarari sono poche decine (circa 60 persone). Immaginiamoci come sia difficile la vita per loro, dalla diagnosi fino alla cura. “Il senso d’incertezza legata alla diagnosi, alle prospettive future e finanziarie e alla disponibilità dei trattamenti compromettono la qualità di vita ed espongono a disagio psicologico, disturbi da comprendere al fine di creare percorsi condivisi che possano impattare positivamente sulla salute mentale di questi pazienti”, spiega Camilla Callegari, Direttore della scuola di Specializzazione in Psichiatria dell’Università degli Studi dell’Insubria, Varese. Per queste malattie esiste inoltre un tema di genere.
In Italia sono infatti oltre due milioni le donne che hanno a che fare quotidianamente con una malattia rara, più di un milione come pazienti e altrettante come caregiver. Nel caso della neuromielite ottica (NMO), che colpisce il nervo ottico e il midollo spinale, ne soffrono circa 2mila persone, in prevalenza le donne. Mentre la Ted, patologia autoimmune che riguarda occhi e tessuti circostanti, colpisce l’82% delle pazienti. “I numeri ci dicono che circa il 60% delle persone affette da malattie rare sono donne, in età lavorativa e fertile, con impatti significativi su qualità della vita e benessere mentale – conclude Irene Gianotto, Consultant Practice Healthcare, Teha -. Per una donna su quattro la situazione economica è cambiata dopo la diagnosi, con un peggioramento in otto casi su 10 e oltre tre giorni di lavoro persi al mese. Questo impone l’utilizzo di un approccio di genere per garantire diagnosi tempestive e trattamenti più mirati”.
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