Clara (il nome è di fantasia) ha solo 19 mesi ed ha dovuto già scontrarsi con le sofferenze della vita: è affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di Dopa-decarbossilasi, un enzima che regola il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina e che compromette le capacità motorie, di apprendimento ed anche vitali. Ora, un avanzato trattamento di terapia genica ha riscritto il suo destino. Dopo avere seguito una specifica cura propedeutica di un anno e mezzo, nel dicembre scorso, è stato possibile procedere con la somministrazione della terapia genica che mira a correggere direttamente nel cervello la mutazione alla base della patologia. L’intervento è stato realizzato all’ospedale San Marco, dall’équipe multidisciplinare di neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuro-radiologi e del gruppo della pediatria del presidio Rodolico, centro di malattie rare che ha in cura la bambina.
“Abbiamo fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato – spiega il direttore del reparto di Pediatria, Martino Ruggieri – che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia sino ad oggi estremamente positivo”. Il direttore della Neurochirurgia, Giuseppe Barbagallo, sottolinea la peculiarità dell’intervento: “Questa paziente è la più piccola trattata ad oggi – spiega -. Abbiamo proposto una metodologia differente che si utilizza per le biopsie e per la cura di alcuni tumori cerebrali, ma anche per determinati interventi di stimolazione cerebrale, quali quelli che si effettuano per la malattia di Parkinson”.
Dopo l’intervento la piccola è finalmente ritornata a casa, dove gli specialisti del Policlinico di Catania continuano a tenerla sotto osservazione, evidenziando come i risultati ottenuti siano stati “da subito straordinari: a due mesi dal trattamento, la bambina ha mostrato segni significativi di miglioramento delle sue capacità motorie, passando da un immobilismo pressoché totale ad un risveglio muscolare che le consente movimenti pian piano sempre più decisi e sofisticati, dapprima solo con gli occhi, adesso anche con la testa, con le gambe e le braccia”.
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