Identificate circa 300 malattie genetiche curabili prima del parto o nei primi giorni di vita. Si tratta di patologie oggi diagnosticabili durante la gestazione grazie a test genetici prenatali. Mettere a disposizione di tutte le coppie in dolce attesa l’elenco di queste malattie significherebbe, dunque, offrire l’opportunità di intervenire precocemente per modificare il decorso della patologia ed evitare i sintomi più gravi. Questo risultato, ottenuto grazie ad un vasto riesame degli articoli scientifici degli ultimi anni, è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics da un gruppo di ricercatori guidato dalla Duke University statunitense.
“L’uso del sequenziamento genomico (GS) per la diagnosi prenatale è cresciuto enormemente nell’ultimo decennio – scrivono i ricercatori nell’introduzione della pubblicazione – . Il sequenziamento genomico fetale offre anche l’opportunità di identificare varianti genomiche incidentali che non sono correlate al fenotipo fetale ma possono essere rilevanti per la salute del feto e del neonato. Attualmente, non ci sono linee guida per la segnalazione di risultati incidentali da GS fetale. Negli Stati Uniti, si raccomanda che la GS per adulti e bambini includa un elenco di geni ‘risultati secondari’ associati a disturbi per i quali la sorveglianza o il trattamento possono ridurre la morbilità e la mortalità. Questi geni causano prevalentemente disturbi che esordiscono in età adulta. È importante sottolineare che anche molte malattie genetiche ad esordio fetale e infantile sono curabili”.
Per questo i ricercatori propongono di creare un ‘elenco dei risultati fetali trattabili’ da offrire alle persone in gravidanza sottoposte a GS fetale .”In questa revisione integrativa – aggiungono gli scienziati – proponiamo criteri per un elenco di risultati fetali trattabili, quindi identifichiamo le malattie genetiche con interventi fetali clinicamente disponibili o emergenti e quelle per le quali la diagnosi clinica e l’intervento nella prima settimana di vita potrebbero portare a risultati migliori. Infine, sintetizziamo i potenziali benefici, i limiti e i rischi di un elenco di risultati fetali trattabili”.
“Uno dei nostri obiettivi è ampliare le opzioni che una famiglia ha durante la gravidanza – afferma Jennifer Cohen -. Questi elenchi di geni hanno lo scopo di offrire la possibilità di un intervento precoce, che in alcuni casi potrebbe modificare la storia naturale della malattia”. Gli autori dello studio sottolineano, però, che le persone potrebbero anche sentirsi sopraffatte dalla quantità di informazioni a disposizione: per questo è fondamentale lavorare insieme ai medici, agli infermieri e ai consulenti genetici, in modo da fornire i dati nel modo più chiaro possibile.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato