Salute 5 Aprile 2022 10:27

Carcinoma mammario. Il test genomico dev’essere gratuito, lo dice la legge. Ma è davvero così?

Otto mesi fa la firma dei decreti attuativi per garantire la gratuità del test a tutte le donne d’Italia: solo la metà delle regioni si sono attrezzate per erogare il servizio in convenzione con il SSN. La regione Lazio è l’ultima in ordine cronologico. Ecco perché e per chi è importante questo test. L’intervista al professor Genuardi

Evitare l’inutile esposizione agli effetti della chemioterapia. È questo lo scopo del test genomico per il carcinoma mammario che, dopo una lunga battaglia dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom), dal mese di luglio 2021, spetta gratuitamente a tutti in tutta Italia. O meglio, così dovrebbe essere. In otto mesi, infatti, solo la metà delle regioni italiane si è attrezzata per erogare il servizio in convenzione con il SSN. La regione Lazio, adeguatasi nel mese di marzo 2022, è l’ultima in ordine cronologico.

L’(in)utilità della chemioterapia

«Grazie a questo test genomico è possibile stabilire se la chemioterapia, in aggiunta alla terapia ormonale, è realmente necessaria dopo la chirurgia, evitando così inutili tossicità», spiega Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica di Roma e della Uoc di Genetica medica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs. Si stima che, in Italia, ogni anno, siano circa 10 mila le donne colpite da tumore del seno in fase iniziale che possono beneficiare di questa tipologia di test genomici.

Le pazienti eleggibili

«Il test è indicato per le donne che hanno un carcinoma mammario, ma non hanno sviluppato ancora metastasi. Analizzando una serie di marcatori molecolari è possibile ottenere degli indici di probabilità di rischio di una recidiva della malattia, sulla base dei quali si può decidere se una chemioterapia adiuvante è davvero necessaria. In tal modo – sottolinea il professore – non solo si potranno evitare i risvolti tossici che la chemio ha sul corpo, ma anche quelli, non meno negativi, che ha sulla psiche».

I geni BRCA1 e BRCA2

Oltre a questo test genomico, ne esistono altri, altrettanto gratuiti, utili a definire il miglior percorso terapeutico per ciascuna donna. «In particolare, l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 può guidare verso l’uso di particolari farmaci o precise tipologie di intervento chirurgico – aggiunge lo specialista -. L’analisi di questi due geni permette di stabilire la predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori della mammella, dell’ovaio e del pancreas. Alle donne con carcinoma mammario positive al test, che può essere eseguito su un campione istologico o ematico, ad esempio, può essere consigliato di asportare entrambe le mammelle (mastectomia bilaterale), a scopo preventivo».

Il gene Jolie

A sensibilizzare l’opinione pubblica su questo tipo di intervento è stata l’attrice Angelina Jolie che, attraverso un articolo sul New York Times, quasi dieci anni fa, annunciò di aver subito una doppia mastectomia preventiva, facendo crollare il suo rischio di sviluppare un tumore al seno dall’87% al 5%. «In quegli anni – racconta Genuardi – erano ancora poche le donne che accettavano di sottoporsi ad un intervento di questo tipo. Oggi, la maggioranza di coloro che risultano positive al test, e quindi a rischio elevato, decidono di sottoporsi all’intervento per l’asportazione di entrambe le mammelle».

La medicina personalizzata è il futuro

Il test genomico per il carcinoma mammario e l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 potrebbero essere, ben presto, supportati da altri esami genetici in grado di offrire un ulteriore miglioramento dei percorsi terapeutici. «La medicina del futuro punta alla personalizzazione delle cure», assicura il direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica di Roma. E non si tratta di un futuro lontano: al policlinico Gemelli, infatti, è attualmente in corso uno studio che va proprio in questa direzione.

«Abbiamo avviato un progetto sperimentale grazie al quale, previo consenso informato, le persone sottoposte a biopsia consentono che sul proprio campione istologico venga effettuato un ulteriore esame molecolare che analizza circa 500 diversi marcatori genici. Questo pannello genetico raccoglie e analizza tutti quei geni che in diversi tipi di tumore sono risultati alterati e individuati come bersagli di specifiche terapie. Considerando che, attualmente, i geni BRCA1 e BRCA2 risultano alterati solo nel 30% delle donne, il nostro obiettivo – conclude Genuardi – è di poter offrire una terapia personalizzata ed efficace anche al restante 70%».

 

 

 

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato

Articoli correlati
Carcinoma mammario HER2-positivo, il CHMP raccomanda l’approvazione in un UE dell’anticorpo monoclonale Daiichi-Astrazeneca
Il CHMP esprime parere positivo per l’approvazione di trastuzumab deruxtecan, l’anticorpo monoclonale coniugato di Daiichi Sankyo e AstraZeneca. La raccomandazione si basa sui risultati positivi di DESTINY-Breast01, il trial che ha dimostrato risposte durature in pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo precedentemente trattato
Carcinoma mammario HER2-positivo e ADC: Daiichi Sankyo e Astrazeneca sperimentano anticorpo monoclonale
Daiichi Sankyo e AstraZeneca danno inizio al nuovo studio DESTINY-Breast05 che confronterà l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale coniugato come terapia adiuvante rispetto al trattamento standard, in 1600 pazienti affette da carcinoma mammario HER2-positivo in stadio iniziale ma ad alto rischio di recidiva
Carcinoma mammario HER2-positivo non operabile o metastatico: FDA approva nuovo farmaco, nel 2020 tocca ad EMA
Approvazione accelerata da parte dell’FDA per Enhertu di Daiichi Sankyo e AstraZeneca, sulla base dei risultati di DESTINY-Breast01, che hanno dimostrato risposte del tumore durature e clinicamente significative. L’anticorpo-coniugato è stato approvato per il trattamento di pazienti adulte con carcinoma mammario HER2-positivo non operabile o metastatico, già sottoposte a due o più terapie anti-HER2 per la malattia metastatica. Nel 2020 la richiesta di approvazione sarà sottoposta anche all’EMA
Carcinoma mammario: giovane oncologa premiata a Berlino con uno studio di medicina personalizzata
Una giovane oncologa dello IOV-IRCCS, Gaia Griguolo, è tra le protagoniste del Convegno europeo sul carcinoma mammario in corso questi giorni a Berlino (ESMO-Breast Cancer; 2-4 Maggio). Il poster presentato dall’oncologa – ERBB2 mRNA as predictor of response to anti-HER2 antibody-drug conjugates (ADC) in Breast cancer – è stato infatti premiato con il prestigioso Merit […]
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Non Categorizzato

Covid-19 e vaccini: i numeri in Italia e nel mondo

Al 24 giugno, sono 542.130.868 i casi di Covid-19 in tutto il mondo e 6.326.038 i decessi. Ad oggi, oltre 11,63 miliardi di dosi di vaccino sono state somministrate nel mondo. Mappa elaborata dalla&nb...
Covid-19, che fare se...?

Quali sono i sintomi della variante Omicron BA.5 e quanto durano?

La variante Omicron BA.5 tende a colpire le vie aeree superiori, causando sintomi lievi, come naso che cola e febbre. I primi dati indicano che i sintomi durano in media 4 giorni
Covid-19, che fare se...?

Il vaccino può causare il Long Covid?

Uno studio americano ha segnalato una serie di sintomi legati alla vaccinazione anti-Covid. Ma per gli esperti non si tratta di Long Covid, ma solo di normali effetti collaterali