Ad esempio un nuovo gene è stato identificato sul cromosoma 13, specificamente per gli afroamericani. Le varianti identificate in questi loci potrebbero aprire la strada a nuovi trattamenti mirati per la sclerosi multipla, alcuni dei quali potrebbero essere specifici per determinate popolazioni
La mutazione genetica che scatena la sclerosi multipla non è sempre la stessa, varia a seconda delle etnia del paziente. La correlazione è stata dimostrata attraverso uno studio che ha coinvolto più di 7mila individui. I risultati della ricerca sono stati presentati all’ECTRIMS 2024, dagli esperti del Consorzio Alliance for Research in Hispanic MS (ARHMS) ed è il primo studio su larga scala ad identificare effetti genetici specifici per singole etnie. L’analisi è stata svolta su oltre 7mila individui di origine ispanica e afroamericana: i ricercatori hanno scoperto geni chiave associati al rischio di sclerosi multipla.
Ad esempio un nuovo gene è stato identificato sul cromosoma 13, specificamente per gli afroamericani. Si tratta della variante rs3803245, importante per produrre determinate proteine nei linfociti T, che sono cruciali nella patologia della SM. Sul cromosoma 1 la ricerca ha identificato due varianti genetiche distinte associate al rischio di sclerosi multipla : una specifica per i nativo-americani e l’altra per gli europei. La variante nativo-americana, rs145088108, aumenta significativamente il rischio di sclerosi multipla negli ispanici e negli afroamericani (OR=2,05), rispetto alla variante europea.
Le varianti identificate in questi loci potrebbero aprire la strada a nuovi trattamenti mirati per la sclerosi multipla , alcuni dei quali potrebbero essere specifici per determinate popolazioni. Lo studio sottolinea inoltre l’importanza di considerare le interazioni gene-ambiente nelle ricerche future. Sebbene le varianti identificate fossero in gran parte specifiche per alcune popolazioni, i ricercatori hanno enfatizzato la necessità di esplorare come fattori ambientali e stili di vita possano interagire con queste e altre varianti genetiche per influenzare il rischio di sclerosi multipla Questo è particolarmente rilevante in popolazioni diverse con condizioni socioeconomiche e diete variabili.
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