Salute 23 Ottobre 2023 15:09

Neurologia: diagnosi precoci e accurate grazie alla medicina di precisione

Per le malattie neurologiche si punta alle terapie personalizzate, attraverso la neurologia di precisione, uno dei temi al centro del Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (SIN) in corso a Napoli

Neurologia: diagnosi precoci e accurate grazie alla medicina di precisione

Sono oltre sei milioni le persone che soffrono di emicrania, un milione coloro che convivono ogni giorno con la Malattia di Alzheimer e hanno bisogno di costante assistenza. Ancora, 400mila con Malattia di Parkinson, 90mila le donne e gli uomini afflitti dalla Sclerosi Multipla, malattia che induce disabilità progressiva, 500mila i pazienti con epilessia. Sono questi i numeri delle malattie neurologiche in Italia, patologie per le quali oggi si punta sempre di più all’utilizzo di terapie personalizzate, attraverso la neurologia di precisione, uno dei temi al centro del Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (SIN) in corso a Napoli.

La medicina di precisione

La medicina di precisione, in cui rientra la cosiddetta medicina personalizzata, si avvale, oltre che delle informazioni tradizionali ottenute dall’anamnesi del paziente, dall’esame clinico, dalla diagnostica per immagini eccetera, anche di informazioni genomiche e metabolomiche  e non tradizionali, come i dati di analisi dell’eloquio o di quelli provenienti da device indossabili. “Nella malattia di Parkinson l’individuazione precoce è fondamentale ai fini della prognosi – sottolinea Alfredo Berardelli, Presidente SIN, Professore Emerito della Sapienza di Roma -. La diagnosi della malattia di Parkinson è ancora basata su criteri puramente clinici, ma la scoperta dell’alfa sinucleina, forma mutata della proteina sinucleina che diviene tossica rendendosi verosimilmente responsabile dei fenomeni di neurodegenerazione che caratterizzano la malattia, ha aperto la strada all’identificazione di questa proteina mutata in vari distretti quali la cute, il sangue, il liquido cefalorachiano e la saliva come possibile marcatore biologico. La saliva offre grandi potenzialità per il futuro ed è dimostrato che le alterazioni dell’alfa-sinucleina salivare si correlano con lo stato clinico del paziente affetto dalla malattia”. In popolazioni a rischio è ipotizzabile che le alterazioni della sinucleina possono essere evidenziate anche nelle fasi prodromiche: vari studi hanno dimostrato che già molti anni prima dell’esordio clinico a carico di varie strutture s’instaurano alterazioni di tipo neurodegenerativo che precedono la comparsa dei classici segni clinici di malattia.

L’elettroceutica

Oltre a marker specifici, la neurologia di precisione si avvale anche di una nuova area d’indagine chiamata elettroceutica caratterizzata dalla possibilità di acquisire informazioni grazie a moderne strumentazioni con sensori capaci di monitorare ed eventualmente anche trattare le condizioni in Real Life e in Real Time. Le informazioni ricavabili da device indossabili possono rilevare e monitorare condizioni come epilessia, dolore, malattia di Parkinson o disturbi del sonno. In un recente studio sono state utilizzate cuffiette bluetooth dotate di sensori elettrochimici ed elettrofisiologici che consentono il monitoraggio simultaneo della concentrazione di lattato nel sudore auricolare e dell’attività cerebrale, creando una sorta di holter EEGrafico in Real Life la cui validità andrà valutata nel tempo su più ampie casistiche.

Gli anticorpi monoclonali

Ma la punta di diamante della neurologia di precisione è stata l’impiego di farmaci chiamati anticorpi monoclonali, molecole progettate in laboratorio per colpire esattamente il meccanismo biologico che sta alla base della malattia e che per questo vengono chiamate da molti farmaci biologici o biosimilari. Promettono di determinare una svolta nel panorama terapeutico di molte malattie comprese quelle neurologiche e prima fra tutte quella di Alzheimer, la più grave delle demenze. Già nel 2016 il Gruppo di ricerca clinica in Alzheimer Precision Medicine dell’Università della Sorbona per lo sviluppo dei nuovi farmaci anti-Alzheimer ha avviato l’Alzheimer Precision Medicine Initiative (APMI) mirata a migliorare assistenza, diagnostica e ricerca tramite programmi di neuroscienza traslazionale con algoritmi innovativi di intelligenza artificiale basati su genomica esplorativa, biologia e neurofisiologia dei sistemi. Anche nella sclerosi multipla gli ultimi anni hanno visto un notevole miglioramento guidato dall’evoluzione di algoritmi terapeutici volti a ottimizzare e personalizzare la terapia. Siamo passati dal vecchio algoritmo di “escalation” con un iniziale trattamento basato su farmaci a bassa efficacia, ma con un ottimale profilo di sicurezza a un algoritmo di “induzione” che utilizza farmaci a più alta efficacia e un profilo di minor sicurezza.

La sclerosi multipla

Fra questi trattamenti figurano i farmaci monoclonali ad alta efficacia che sono sempre più utilizzati nelle prime fasi di malattia permettendo alla maggior parte dei pazienti trattati di rimanere clinicamente stabili con un ottimo profilo di sicurezza. “La terapia d’induzione prevede l’uso precoce di farmaci ad alta efficacia – spiega il Prof. Claudio Gasperini del San Camillo Forlanini di Roma e Coordinatore del Gruppo di studio SM della SIN – per impedire che la malattia superi una certa soglia di danno strutturale oltre la quale i meccanismi di neuroplasticità di compenso vengono esautorati”. Oggi la sclerosi multipla è vista come un continuum dove componente infiammatoria e degenerativa si presentano fin dall’esordio clinico e la comparsa di deficit funzionali viene inizialmente limitata dai meccanismi di neuroplasticità.  Ma se non si interviene tempestivamente sui processi neurodegenerativi con farmaci ad alta efficacia, col passare del tempo il sistema nervoso non sarà più in grado di compensare i danni e si appaleserà una progressione della disabilità su cui non si potrà più intervenire. Alla luce di queste nuove acquisizioni, gli algoritmi terapeutici della sclerosi multipla si sono modificati in maniera sostanziale nel corso degli anni, e il trattamento precoce con farmaci ad alta efficacia è emerso come un momento cruciale nella gestione della sclerosi multipla. Restano sfide e rischi associati a questa strategia, ma l’obiettivo di rallentare la progressione della SM e migliorare la qualità della vita dei pazienti la rende un punto fermo nella gestione moderna di questa malattia.

L’emicrania

I monoclonali hanno cambiato anche il trattamento della cefalea più nota: l’emicrania. In questa malattia una somministrazione sottocutanea mensile, bi- o tri-mensile elimina gli attacchi dolorosi in chi ne aveva anche 2 o 3 al giorno – afferma il Professor Gioacchino Tedeschi, Past President SIN e Presidente del congresso di Napoli – Per quanto anche l’uso della tossina botulinica si sia dimostrato assai efficace nella prevenzione dell’emicrania cronica, queste nuove molecole sono capaci, in tempi brevi, di dimezzare il numero di giorni di emicrania in circa il 70% dei pazienti fino ad arrivare, in una piccola ma non trascurabile percentuale di pazienti, alla completa scomparsa degli episodi emicranici”. È stata una rivoluzione che da una parte ha scardinato farmaci di prevenzione gravidi di effetti collaterali che duravano da cinquant’anni e dall’altra ha eroso l’egemonia di farmaci di trattamento acuto da prendere al bisogno come i triptani che dominavano lo scenario della terapia antiemicrania del nuovo millennio.

 

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