Quando un bambino riceve una diagnosi di malattia ultrarara, il suo futuro sembra già scritto. È accaduto a Michael quando, con la diagnosi di SPG50, una rarissima forma di paraplegia spastica ereditaria, i medici hanno prospettato paralisi, crisi epilettiche e regressione. Ma suo padre, Terry Pirovolakis, ha deciso che quel futuro non era accettabile. Così, da genitore, privo di alcuna competenza medica, ha reso possibile l’impossibile, riscrivendo la storia di vita del suo bambino. Ha fondato una biotech no-profit, raccolto fondi, collaborato con scienziati e clinici e dato vita alla prima sperimentazione clinica per la SPG50. Oggi la sua battaglia non è più solo personale: è diventata una via aperta anche per altri bambini in altri Paesi del mondo, compresa l’Italia. Per questo, Sanità Informazione continua il suo viaggio, accanto a Martina ed alla sua mamma Jessica che, in un’intervista, ha raccontato la sua storia e quella della nascita dell’Associazione “Un raggio di Sole per Marty” (leggi qui l’articolo).
“Il deficit di SPG50 è una malattia rarissima, ereditaria, che causa una paraplegia spastica. Le conseguenze sono: debolezza e rigidità, principalmente agli arti inferiori, che causano difficoltà nel movimento e nella coordinazione – spiega il professor Lorenzo D’Antiga, direttore della UOC Pediatria dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo -. La malattia si presenta precocemente, nei primissimi anni di vita. Alcuni bambini non riusciranno mai a camminare, altri ne acquisiscono la competenza, ma con un’andatura a scatti. In più, questi pazienti hanno quella che noi chiamiamo una ‘disautonomia’, ovvero una condizione in cui il sistema nervoso autonomo, non funzionando correttamente, causa una vasta gamma di sintomi che possono interessare vari organi e funzioni corporee. Il sistema nervoso autonomo controlla funzioni involontarie come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la digestione e la sudorazione”, aggiunge lo specialista.
Ed è proprio per non cedere dinanzi a sintomi così invalidanti che Terry Pirovolakis ha trasformato il dolore per la diagnosi di suo figlio Michael in azione. Michael, nato sano nel dicembre 2017, ha cominciato a mostrare segnali preoccupanti all’età di due anni: non sorreggeva la testa, non raggiungeva le tappe dello sviluppo. A 15 mesi è arrivata la diagnosi: SPG50. I medici hanno prospettato un futuro tremendo: paralisi, crisi epilettiche, regressione progressiva. Ma Terry e la moglie Georgia non si sono arresi ed hanno fondato ‘CureSPG50’, poi Elpida Therapeutics, con l’obiettivo di sviluppare una terapia genica personalizzata. È stato creato un vettore AAV9 per riparare il gene AP4M1 distrutto. In meno di due anni, grazie a collaborazioni internazionali, è stata finanziata la prima fase della ricerca e poi avviata anche la sperimentazione clinica. Nel marzo 2022, a tre anni dalla comparsa dei primi sintomi, Michael ha ricevuto la terapia genica al SickKids di Toronto.
“Questa è la prima sperimentazione clinica per la SPG50 – spiega D’Antiga -. È già stata avviata in Canada da Elpida Therapeutics. Qui sono stati trattati quattro pazienti, poi altri due in Spagna. In virtù del mio interesse per la terapia genica, sono stato personalmente contattato per avviare la medesima sperimentazione in Italia. Nel nostro Paese sono cinque i bambini a cui è stata diagnosticata questa patologia e tutti saranno coinvolti nella sperimentazione che avrà luogo all’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Stiamo lavorando intensamente per cominciare il prima possibile”, assicura il professore.
Un ruolo decisivo nell’avvio dello studio in Italia l’ha avuto, come per i primi pazienti trattati in Canada, la forza e la determinazione di un genitore, Jessica. Lei è la madre di Martina, bambina che ha ricevuto la diagnosi all’età di 12 anni, dopo un lungo calvario. Jessica ha fondato un’associazione ‘Un raggio di sole per Marty’ grazie alla quale, non solo ha avviato una campagna di sensibilizzazione sulla malattia, ma ha anche raccolto i fondi necessari ad avviare la sperimentazione clinica in Italia. Fondamentale è stato anche il contributo del settore privato ed in particolare di JSB Solutions. Jacopo Montigiani, CEO dell’azienda, racconta: “Ho conosciuto Jessica e Martina, e sono stato travolto dalla loro forza. Jessica mi ha dato una lezione di leadership che non dimenticherò mai. Mi è bastato incontrarle per decidere di sostenere la fase di start-up dello studio clinico. È stata una scelta del tutto naturale. E sono convinto che se ognuno di noi mettesse un po’ del proprio sapere e delle proprie risorse a disposizione della ricerca sulle malattie rare, oggi avremmo non solo più soluzioni ma, soprattutto, un impatto umano che renderebbe le nostre aziende più ricche di senso”.
La soluzione, oggi offerta anche grazie al contributo di JSB Solutions, di chiama ‘terapia genica’. “Questo trattamento utilizza un vettore virale, il virus adeno associato, normalmente innocuo – spiega il prof. D’Antiga -. All’interno viene inserito un frammento genetico corretto, che va a sostituire la funzione del gene difettoso. Nel caso della SPG50, la somministrazione deve avvenire per via intratecale, cioè nel liquido cerebrospinale. Il DNA del paziente non viene modificato: il gene si affianca e permette la sintesi della proteina SPG50”. La sperimentazione in Italia dovrebbe cominciare entro la fine del 2025: “Come per la maggior parte delle patologie, prima si somministrano le terapie e migliori saranno i risultati. Non ci aspettiamo che questa terapia genica porti ad una regressione della SPG50, piuttosto che ne blocchi la progressione. Per questo – conclude D’Antiga – prima agiamo e minori saranno i danni con i quali questi bambini e ragazzi dovranno convivere per il resto della loro vita”.
Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato