Malattie rare, i pazienti diventano protagonisti della ricerca: “Siamo esperti per esperienza”

Non più semplici destinatari delle cure, ma interlocutori attivi nella definizione dei percorsi assistenziali, nella progettazione degli studi clinici e nell’elaborazione delle linee guida. Nelle malattie rare, il coinvolgimento delle persone assistite e delle loro famiglie può contribuire a cambiare il modo in cui vengono organizzate la ricerca e l’assistenza sanitaria. È una delle riflessioni al centro di un contributo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, nel quale José Ángel Aibar, genitore di un bambino con sindrome di Dravet e rappresentante dei pazienti all’interno dell’European Patient Advocacy Group (ePAG) di ERN EpiCARE, racconta il valore dell’esperienza diretta nella costruzione di un sistema di cura più inclusivo. Il punto di partenza sono le European Reference Networks (ERN), le Reti europee di riferimento istituite dall’Unione europea per mettere in collegamento le competenze specialistiche nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare e complesse. Un modello che, secondo Aibar, rappresenta molto più di un risultato organizzativo: introduce un cambiamento sostanziale nelle possibilità di accesso alle conoscenze mediche, superando i confini nazionali. Per le famiglie, infatti, poter condividere un caso clinico con specialisti di altri Paesi senza doversi necessariamente spostare significa ridurre il carico organizzativo ed economico dell’assistenza e migliorare la continuità delle cure. Un principio sintetizzato dall’autore nell’idea che debbano essere le competenze a viaggiare, non le persone.

Malattie rare, il valore dell’esperienza delle famiglie nella ricerca

Uno degli aspetti più significativi delle ERN è il coinvolgimento strutturato dei rappresentanti delle persone assistite e delle associazioni di caregiver. Non si tratta soltanto di riconoscere loro uno spazio consultivo, ma di valorizzare competenze che derivano dalla convivenza quotidiana con la malattia .Aibar li definisce “esperti per esperienza”: persone in grado di offrire conoscenze specifiche sulla gestione della patologia, sui bisogni assistenziali e sulle difficoltà che non sempre emergono dalla sola osservazione clinica. Il contributo riporta tre esempi concreti legati alla sindrome di Dravet e all’attività di ERN EpiCARE. Il primo riguarda la scelta degli obiettivi terapeutici da valutare negli studi clinici. Un progetto pilota europeo, realizzato con il coinvolgimento delle associazioni nazionali per la sindrome di Dravet di Francia, Germania e Italia, ha raccolto le opinioni di 153 caregiver per comprendere quali risultati una terapia dovrebbe puntare a migliorare. Le risposte hanno evidenziato una priorità spesso sottovalutata: gli aspetti della vita quotidiana. Comportamento, comunicazione, interazione, qualità del sonno, attività giornaliere e capacità motorie hanno ottenuto valutazioni complessivamente superiori rispetto agli aspetti direttamente legati alle crisi epilettiche. Una tendenza riscontrata in tutti e tre i Paesi coinvolti. Il dato mostra quanto il punto di vista delle famiglie possa incidere sulla definizione degli esiti da considerare nella ricerca clinica. Per chi convive con una malattia rara, infatti, il beneficio di una terapia non si misura esclusivamente attraverso la riduzione dei sintomi, ma anche attraverso la possibilità di migliorare concretamente la qualità della vita.

Dalle linee guida alla progettazione degli studi: i pazienti partecipano alle decisioni

Il secondo esempio riguarda l’elaborazione di una roadmap europea per il trattamento della sindrome di Dravet, dall’infanzia all’età adulta. Il documento è stato sviluppato attraverso la collaborazione tra la Dravet Syndrome Foundation Spain e alcuni tra i principali specialisti europei. I rappresentanti dell’organizzazione dei pazienti hanno partecipato direttamente alla stesura del lavoro, ricoprendo anche il ruolo di primo e ultimo autore e contribuendo a organizzare una consultazione che ha coinvolto 29 esperti clinici europei. Il terzo caso riguarda invece la ricerca sulla transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti. Anche in questo progetto tre rappresentanti dell’ePAG hanno partecipato alla progettazione del questionario e sono stati inclusi tra i coautori della pubblicazione scientifica. Tre esperienze che dimostrano come il coinvolgimento delle persone assistite possa andare oltre la semplice consultazione, arrivando a incidere sulle priorità della ricerca, sulla costruzione dei percorsi clinici e sulle raccomandazioni per i professionisti sanitari. Per Aibar, preservare e rendere sempre più strutturato questo ruolo sarà essenziale per garantire che le reti europee continuino a rispondere alle esigenze reali delle comunità coinvolte.

Reti europee, il rischio di un’Europa a due velocità

Accanto alle opportunità, il contributo evidenzia alcune criticità che rischiano di limitare l’efficacia delle ERN. La principale riguarda l’equità nell’accesso. Sebbene le reti operino a livello europeo, la possibilità di beneficiarne dipende ancora in larga misura dai percorsi di invio nazionali, regionali e locali. La presenza di centri altamente specializzati non garantisce automaticamente che tutte le persone con una malattia rara possano raggiungerli. Le differenze nell’organizzazione dei sistemi sanitari, nei criteri di riconoscimento dei centri e nella conoscenza delle reti da parte dei professionisti possono creare ostacoli significativi. L’autore porta l’esempio della Spagna, dove i criteri nazionali per il riconoscimento dei centri di riferimento per l’epilessia farmacoresistente sono prevalentemente orientati alla valutazione prechirurgica e agli interventi di chirurgia dell’epilessia. Questi requisiti, pur rispondendo a esigenze cliniche legittime, non includono specifici indicatori relativi alla diagnosi genetica e alla gestione delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, ambiti centrali per ERN EpiCARE. Una discrepanza che può lasciare alcune aree di competenza della rete europea prive di un corrispondente riconoscimento nelle strutture nazionali. A questo si aggiungono gli ostacoli amministrativi e burocratici, come la mancanza di protocolli uniformi per l’invio delle persone assistite, le differenze nell’applicazione delle raccomandazioni e la difficoltà di orientarsi tra i diversi livelli del sistema sanitario. Il rischio, avverte Aibar, è quello di un’Europa nella quale l’accesso alle cure migliori dipenda più dal luogo di residenza o dalle conoscenze del singolo medico che dalle effettive necessità cliniche. Una sorta di sistema sanitario a due velocità, nel quale le opportunità di cura non sono distribuite in modo uniforme. In questo scenario, l’iniziativa europea JARDIN, dedicata all’integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali, può rappresentare uno strumento importante per rafforzare il collegamento tra le reti europee e le strutture specialistiche dei singoli Paesi.

Malattie rare, la transizione dall’infanzia all’età adulta è un momento critico

Un altro nodo riguarda la continuità assistenziale durante il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Per molte persone con malattie rare, questa fase può trasformarsi in una frattura nel percorso di cura, con la perdita di équipe multidisciplinari e competenze specialistiche costruite durante l’infanzia. L’autore descrive questa situazione come un “precipizio clinico”: un momento in cui le necessità mediche e sociali cambiano, ma non sempre i servizi riescono ad accompagnare adeguatamente la persona assistita. Le ERN potrebbero contribuire a evitare queste interruzioni, favorendo protocolli condivisi, confronti tra specialisti pediatrici e dell’età adulta e percorsi assistenziali capaci di accompagnare la persona lungo tutto l’arco della vita. L’obiettivo è superare una separazione troppo rigida tra reti pediatriche e reti per adulti, preservando la continuità delle competenze e riducendo il rischio di interruzioni terapeutiche.

“Il diritto all’eccellenza deve diventare realtà per tutti”

Il contributo di Aibar è un commento basato sull’esperienza personale e professionale dell’autore, non uno studio sperimentale né una consultazione sistematica delle famiglie coinvolte nelle ERN. Le considerazioni presentate riflettono soprattutto l’esperienza maturata nell’ambito delle epilessie rare e della sindrome di Dravet. La riflessione finale, tuttavia, riguarda l’intero sistema europeo delle malattie rare. Le reti di riferimento potranno mantenere le loro promesse soltanto se riusciranno a garantire tre condizioni: una partecipazione effettiva delle persone assistite, un accesso equo alle competenze specialistiche e una maggiore attenzione ai risultati che contano davvero per le famiglie. Il riconoscimento del ruolo delle associazioni, dunque, non può rimanere una dichiarazione di principio. Deve tradursi nella possibilità concreta di contribuire alle decisioni che riguardano la ricerca e l’assistenza. Perché, conclude idealmente il ragionamento dell’autore, le ERN non devono essere soltanto reti di eccellenza scientifica, ma sistemi capaci di rispondere alla realtà quotidiana di chi convive con una malattia rara o complessa, indipendentemente dal Paese in cui vive.

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