Al centro del 14° Convegno annuale Aic diagnosi precoce, complicanze, mancata risposta alla terapia alimentare e nuove prospettive farmacologiche
La dieta senza glutine rappresenta oggi l’unico trattamento consolidato per la celiachia, ma non sempre è sufficiente a garantire la scomparsa dei sintomi e la risoluzione del danno intestinale. Crampi addominali, mal di testa, stanchezza, stipsi e diarrea possono continuare a manifestarsi anche nelle persone che hanno eliminato il glutine dalla propria alimentazione. Secondo una recente metanalisi, circa il 22% delle persone con celiachia presenta ancora sintomi nonostante segua una dieta gluten free. In un terzo di questi casi, la persistenza dei disturbi sarebbe riconducibile a un’esposizione involontaria al glutine. Un problema che riporta l’attenzione sulla complessità di una patologia spesso ridotta, nell’immaginario comune, a una semplice questione alimentare. A fare il punto sulle difficoltà della gestione clinica e sulle prospettive della ricerca è stato il 14° Convegno annuale dell’Associazione italiana celiachia (Aic), dal titolo “Navigare tra età, espressioni cliniche e storia naturale della celiachia”. Tra i temi affrontati, la diagnosi, le manifestazioni cliniche nelle diverse fasi della vita e i nuovi orizzonti terapeutici.
A illustrare le prospettive della ricerca farmacologica è stata Fabiana Zingone, professoressa associata di Gastroenterologia all’Università di Padova. Se da un lato è cresciuta la sensibilità nei confronti della celiachia, dall’altro seguire un’alimentazione rigorosamente priva di glutine può comportare difficoltà nella vita quotidiana, oltre a costi economici e sociali. Anche per questo la ricerca sta esplorando possibili trattamenti farmacologici da affiancare alla dieta. I nuovi approcci allo studio puntano soprattutto a rispondere ai bisogni delle persone che, pur rispettando le indicazioni alimentari, continuano a manifestare sintomi o presentano lesioni della mucosa intestinale. Tra gli obiettivi c’è anche quello di offrire una maggiore protezione dalle contaminazioni accidentali, una delle criticità più difficili da gestire nella quotidianità, e migliorare la qualità della vita.
I numeri confermano la rilevanza sanitaria della patologia. Secondo la Relazione al Parlamento dell’Istituto superiore di sanità, nel 2023 in Italia sono state registrate 13.163 nuove diagnosi, in aumento rispetto alle 10.210 del 2022. Il numero complessivo delle persone con celiachia ha raggiunto quota 265.102, pari a circa l’1% della popolazione. La celiachia, tuttavia, non è una moda alimentare né una semplice intolleranza. È una malattia immunomediata complessa, che può manifestarsi con sintomi gastrointestinali ma anche attraverso segnali extraintestinali, talvolta difficili da ricondurre alla patologia. Stanchezza persistente, anemia e disturbi che coinvolgono altri organi e apparati possono ritardare il sospetto diagnostico.
A spiegare i meccanismi alla base della malattia è stata Elena Lionetti, pediatra all’Università Politecnica delle Marche. La celiachia deriva dall’interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali, tra cui il glutine. Tra i principali geni coinvolti figurano HLA-DQ2 e HLA-DQ8, la cui presenza, tuttavia, non significa necessariamente sviluppare la malattia. È possibile, infatti, essere portatori di queste varianti genetiche senza essere celiaci. La patologia può comparire a qualsiasi età. In questo contesto, lo screening pediatrico previsto dalla legge 130/2023 rappresenta un’opportunità per favorire l’identificazione precoce dei casi e prevenire le possibili complicanze attraverso una diagnosi tempestiva.
La celiachia non interessa soltanto l’apparato gastrointestinale e può associarsi a diverse condizioni cliniche. Tra le complicanze e le comorbidità più frequenti figurano anemia, alterazioni della sfera riproduttiva, disturbi del metabolismo osseo e altre patologie autoimmuni. A richiamare l’attenzione su questi aspetti è stato Umberto Volta, dell’Università degli Studi di Bologna, sottolineando come tali condizioni presentino una prevalenza più elevata nella popolazione femminile. Un elemento che rafforza la necessità di una gestione clinica capace di considerare anche le differenze legate al sesso e le diverse fasi della vita.
Un altro tema centrale del convegno ha riguardato la mancata risposta alla dieta aglutinata, affrontata da Gino Roberto Corazza del Policlinico San Matteo di Pavia. Una condizione che, a seconda delle definizioni adottate, delle modalità di follow-up e del contesto clinico, può interessare circa un terzo delle persone con celiachia. Il primo passaggio è distinguere tra celiachia non responsiva e celiachia refrattaria. Nel primo caso persistono i sintomi nonostante la dieta senza glutine; nel secondo, alla mancata risoluzione dei disturbi si associa anche la persistenza delle lesioni intestinali. Si tratta di condizioni differenti, che richiedono un accurato inquadramento clinico. La valutazione non può limitarsi alla verifica dell’aderenza alla dieta, ma deve considerare la possibile esposizione involontaria al glutine e le altre cause che possono spiegare la persistenza dei disturbi. Il percorso diagnostico può richiedere tempi medio-lunghi e una particolare attenzione clinica, proprio per la complessità delle manifestazioni.
La celiachia richiede dunque un approccio che vada oltre la prescrizione di una dieta senza glutine. A sottolinearlo è stato Marco Silano, direttore scientifico del convegno, direttore del Dipartimento Malattie cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento dell’Istituto superiore di sanità e coordinatore del Board scientifico Aic. La gestione della malattia, ha evidenziato, deve tenere conto delle esigenze di ogni persona nelle diverse fasi della vita. Il confronto tra specialisti e la condivisione delle conoscenze scientifiche diventano quindi strumenti essenziali per costruire percorsi assistenziali sempre più mirati e personalizzati. Un ruolo importante è affidato anche alla divulgazione scientifica. Il 3 dicembre alle ore 18 si terrà un webinar gratuito promosso da Aic, durante il quale gli esperti del Board scientifico illustreranno le più recenti novità sulla celiachia con un linguaggio accessibile alle persone interessate e alle loro famiglie. “Avvicinare la ricerca alle persone attraverso un’informazione chiara e divulgativa” è, come ha ricordato Rossella Valmarana, presidente di Aic, un passaggio fondamentale affinché gli aggiornamenti scientifici possano tradursi in maggiore consapevolezza e in azioni concrete per migliorare la qualità della vita.
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