Advocacy e Associazioni 15 Maggio 2024 12:05

Neurofibromatosi di Tipo 1: “Siamo iNFinite sfumature”

Inclusione e rispetto della diversità al centro della campagna “Oltre i segni della neurofibromatosi”. Il progetto nasce dalla partnership tra le Associazioni ANANAS, ANF e LINFA, e Alexion AstraZeneca Rare Disease 

Neurofibromatosi di Tipo 1: “Siamo iNFinite sfumature”

Siamo tutti diversi, ma a volte la diversità allontana ed esclude. Ci sono bambini che si sentono a disagio, diversi, e che quindi tendono ad isolarsi per la paura di essere esclusi dagli altri. Sono i piccoli affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica rara che si presenta con una grande variabilità di segni che impattano sull’aspetto fisico e possono incidere significativamente sulla sfera emotiva e sociale in una fase molto delicata del percorso di crescita. La sfida del confronto con gli altri e del “sentirsi diversi” diventa uno dei primi ostacoli che i bambini con NF1 sono spesso chiamati ad affrontare, a partire dall’ambito scolastico.

Per sensibilizzare bambini, insegnanti e adulti al valore dell’inclusività e per promuovere, attraverso la conoscenza, l’abbattimento delle barriere nei confronti di tutte le diversità nasce la campagna “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”, promossa dalle Associazioni ANANAS, Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà, A.N.F. – Associazione Neuro Fibromatosi, e Associazione LINFA Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi, in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

La NF1 è una malattia che colpisce nel mondo una persona su 3.000[i] e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti[ii]. I segni clinici sono estremamente variabili e possono comprendere la comparsa di macchie caffè-latte, lentiggini delle pieghe come collo e ascelle, neurofibromi cutanei e sottocutanei multipli, complicazioni oculari, neurologiche e oncologiche[iii]. Nel 30-50% dei casi la malattia può manifestarsi con segni molto vistosi, i neurofibromi plessiformi: tumori che crescono sulle guaine nervose e possono causare deformazioni, provocare dolore, rendere difficili i movimenti.

“La NF1 è una patologia complessa che, proprio per la varietà dei suoi segni e sintomi, andrebbe affrontata con un approccio multidisciplinare, specialmente in presenza di neurofibromi plessiformi. Questi tumori possono coinvolgere tutta una serie di organi e distretti ed è quindi fondamentale poter contare su team multispecialistici che includano ad esempio oncologi, genetisti, neurologi e pediatri ospedalieri”, spiega Maria Cristina Diana, UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova. “Tuttavia, questo non è sempre possibile poiché ancora non esiste un percorso diagnostico-terapeutico standardizzato e uniforme che garantisca una presa in carico omogenea del bambino su tutto il territorio nazionale, e un network consolidato che aiuti le famiglie ad essere correttamente indirizzate ai centri di riferimento ad alta expertise del nostro Paese”.

La malattia influenza inoltre tutti gli ambiti della vita, soprattutto quello delle relazioni sociali: i suoi segni hanno un peso significativo a livello fisico ed estetico, e i bambini si ritrovano spesso in situazioni di emarginazione e stigma.

“La NF1 pone numerose sfide per i bambini e le loro famiglie e la socialità è una di queste. Per chi convive con questa patologia, la qualità della vita è spesso compromessa non solo per l’impatto sulla salute, ma anche a causa delle difficoltà di inclusione sociale che spesso portano i bambini all’isolamento. Accendere i riflettori e aumentare l’informazione sulla malattia è il primo passo da compiere per contribuire ad abbattere questi ostacoli, partendo proprio dalla scuola come luogo chiave per insegnare, a tutti, il valore dell’inclusività. Non dobbiamo però fermarci al solo contesto scolastico, ma andare oltre e costruire percorsi che abbiano come priorità il benessere complessivo di questi bambini e ragazzi, accompagnandoli nel cammino della loro crescita” commentano le Associazioni ANANAS, A.N.F e LINFA.

La campagna ha visto la realizzazione di un progetto educativo, “Speciale come noi. Più amici più forti”, un percorso per far conoscere la NF1 (e più in generale le malattie rare) all’interno delle scuole, in particolare nelle classi IV-V della scuola primaria e nella secondaria di I grado, promuovendo l’inclusione e la diversità tra i piccoli studenti.

La prima tappa del progetto educativo è stata un laboratorio in cui bambini con NF1 e non, hanno giocato insieme e, grazie a parole e disegni, hanno espresso desideri, preoccupazioni, paure. Un’attività che ha permesso di raccogliere il vissuto di questi piccoli pazienti e dei loro amici. Da qui, grazie agli spunti raccolti e all’impegno di tutti associazioni di pazienti e clinici, in collaborazione con la casa editrice Librì progetti educativi, il progetto è proseguito con la realizzazione di un kit educativo che verrà distribuito nelle scuole a settembre prossimo. 

“I bambini con NF1 devono spesso sopportare la crescita, anche repentina, dei neurofibromi plessiformi. Formazioni che possono causare dolore, o possono deformare i lineamenti, impattare le capacità motorie impedendo loro di giocare e muoversi come vorrebbero. Questo può sicuramente avere un impatto negativo sulla loro qualità di vita alimentando anche ansia e preoccupazioni. Su questi aspetti possiamo sicuramente agire con le opzioni terapeutiche a disposizione, ma questo non basta” sottolinea Claudia Santoro, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli. “Curare i pazienti e migliorare la loro qualità di vita significa anche promuovere e supportare progetti di valore che, come la campagna “Siamo iNFinite sfumature”, considerano esigenze e bisogni dei pazienti al di là della loro malattia, e guardano alla loro crescita e al loro futuro”.

Il kit educativo è composto da un libro di narrativa, una guida per gli insegnanti e un opuscolo informativo per i genitori. Il libro racconta le avventure di Giò, un ragazzo con NF1 che frequenta il primo anno della secondaria di I grado. Utilizzando shortstories, il lettore conoscerà capitolo per capitolo il protagonista, entrando in contatto con la sua vita quotidiana – quali sono le sue passioni, i suoi amici, come passa le sue giornate, quali sono le sue paure – e conoscerà via via sempre più nel profondo la patologia NF1– come si manifesta e che impatto ha sulla sua vita. Il libro ha un duplice obiettivo, spiegare e raccontare una patologia complessa come la NF1 e sensibilizzare i bambini e le bambine sul tema dell’inclusione e sulla forza degli amici.

La guida per gli insegnanti rappresenta lo strumento operativo che permetterà di progettare e realizzare in classe riflessioni, attività e laboratori sulle tematiche dell’emozioni, dell’identità, delle relazioni ed empatia. Insieme ai consulenti scientifici del progetto sono state realizzate 8 Q&A per rispondere alle domande più comuni sulla patologia NF1. La campagna arriverà poi anche in famiglia, attraverso uno strumento divulgativo che permetterà di raccontare la patologia ai genitori e presentare anche le associazioni pazienti coinvolte nel progetto.

“Siamo iNFinite sfumature è un progetto che ci assomiglia. Come Alexion è ambizioso, perché vuole fare la differenza per le persone che hanno una malattia rara e per le loro famiglie. Proprio come facciamo noi, impegnandoci ogni giorno da 30 anni nella ricerca di soluzioni innovative. E punta sull’inclusione, uno dei valori per noi più importanti, dentro la nostra azienda e fuori, con uno sguardo attento ai pazienti e ai caregiver”, conclude Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica debilitante causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 ed è associata a molti sintomi, tra cui noduli morbidi sulla pelle o sottopelle (neurofibromi cutanei) e pigmentazione cutanea (le cosiddette macchie ‘caffelatte’) e, nel 30-50% dei pazienti, tumori che si sviluppano sulle guaine nervose, i neurofibromi plessiformi (PN). Questi ultimi possono causare problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. I PN possono presentarsi già nella prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre l’aspettativa di vita fino a 15 anni.

 

[i] Miller DT et al. Pediatrics 2019;143:e20190660; Lammert M et al. Arch Dermatol 2005;141:71–74

[ii] Alexion internal data

[iii] Ferner, RE; Huson, SM; Thomas, N et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Individuals with Neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007; 44(2):81-88.

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