“Troppe famiglie si trovano ad affrontare un vuoto assistenziale nel momento in cui i loro figli superano l’età pediatrica, rischiando di perdere continuità nelle cure essenziali. È inaccettabile che, proprio quando i pazienti necessitano di un accompagnamento strutturato verso l’età adulta, manchino percorsi chiari e strutture adeguate in grado di garantire assistenza specialistica e multidisciplinare”. Maria Pia Sozio (nella foto), Presidente dell’Associazione Sclerodermia e altre Malattie rare (ASMARA) e Coordinamento regionale delle malattie rare (Colmare), in rappresentanza di pazienti con malattie rare e delle loro famiglie, affronta così il delicato argomento del passaggio della presa in carico dall’età pediatrica a quella adulta. Passaggio che per molte patologie, soprattutto quelle a cui, fino a qualche decennio fa, era impossibile sopravvivere, è praticamente inesistente.
In occasione del convegno “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione”, promosso e organizzato proprio dall’IRCCS San Raffaele, da AS.MA.RA Onlus e CoLMaRe (Coordinamento Lazio Malattie Rare), la Presidente Sozio ribadisce con fermezza, in un’intervista a Sanità Informazione, “l’urgenza di istituire centri di riferimento dedicati alla transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Chiediamo con forza che questa criticità venga affrontata con urgenza e risolta in tempi brevi. Facciamo appello ai decisori politici affinché mettano in atto soluzioni concrete e tempestive, perché nessun paziente debba trovarsi senza punti di riferimento nel proprio percorso di cura. La continuità assistenziale è un diritto fondamentale, e non possiamo permettere che venga compromessa da carenze organizzative e strutturali. È il momento di agire, senza ulteriori ritardi”, aggiunge.
Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e due milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I ‘rari’ che stando ai numeri non sono una rarità, hanno una serie di criticità peculiari, la prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva. “Presso il nostro Istituto è stato messo a punto un database delle malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. L’obiettivo è quello di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati”, spiega il prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’IRCCS San Raffaele
“Un lavoro prestigioso ed un impegno encomiabile quello dell’Istituto San Raffaele – aggiunge il Presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca che aperto i lavori del convegno – non c’è società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più fragili spesso dimenticati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale e per farlo, oltre a percorsi dedicati ed adeguati, è necessario investire sulla centralità delle professioni, l’adeguamento dei contratti e un sistema di premialità per chi produce ricerca”. Numerosi bambini e adolescenti affetti da queste malattie sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita. “È per colmare questa vuoto – spiega Vigevano – che l’IRCCS San Raffaele ha attivato di recente un poliambulatorio, che, in collaborazione con i pediatri di base, si pone come obiettivo di intercettare precocemente i disordini del neuro sviluppo garantendo prestazioni a prezzi etici anche per patologie quali i disturbi del sonno, la cefalea, i disordini del movimento, i disturbi specifici di apprendimento”.
In Italia, la neuropsichiatria infantile è comunque all’avanguardia anche nei percorsi di ricerca e sperimentazione di percorsi innovativi, l’IRCCS San Raffaele ad esempio, come evidenzia la dott.ssa Amalia Allocca, Direttore Sanitario IRCCS San Raffaele, “sta sperimentando un nuovo modello di approccio a tali patologie avendo al suo interno specialisti della neuro riabilitazione pediatrica e dell’adulto, ed è in grado attraverso lo studio delle mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare di studiarne le cause e – conclude- le potenziali armi terapeutiche”.
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