Il 20 giugno l’Italia, e non solo, si colorerà di arancione: è questa la tinta scelta in tutto il mondo per raccontare una malattia rara, la Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD), e per dare voce a chi ogni giorno affronta il lento spegnersi della forza muscolare. Anche quest’anno l’Italia partecipa alla Giornata Mondiale della FSHD con l’iniziativa “M’illumino di arancione”, che vedrà illuminarsi simbolicamente edifici pubblici e luoghi rappresentativi per accendere l’attenzione su una delle forme più diffuse di distrofia muscolare, che colpisce 6-7 persone ogni 100mila. Una patologia che inizia dal volto, dalle spalle, dalle braccia, ma può coinvolgere anche addome, gambe, e muscoli respiratori, fino a compromettere, nel 20% dei casi, la possibilità stessa di camminare.
È una storia italiana a dare senso profondo a questa ricorrenza, quella di Sandro e Marco Biviano, i fratelli di Lipari affetti da FSHD che dal 2013 si accamparono davanti a Montecitorio, sfidando silenzi e indifferenza per rivendicare il diritto alle cure e all’assistenza per le persone con malattie neuromuscolari rare. Il loro gesto ha lasciato un segno così forte da ispirare la proclamazione del 20 giugno come Giornata Nazionale della FSHD nel 2018, per volontà dell’allora ministro della Salute Beatrice Lorenzin. “Oggi come allora – afferma il professor Enzo Ricci, direttore scientifico di FSHD Italia e responsabile del Centro FSHD del Policlinico Gemelli di Roma – vogliamo che nessuno resti al buio: né nei diritti, né nella ricerca, né nell’attenzione pubblica”.
La FSHD, a differenza di molte altre distrofie, non nasce dall’assenza di una proteina, ma dall’attivazione impropria di un gene normalmente silenziato dopo la nascita: DUX4. Quando questo gene si “accende”, provoca una catena infiammatoria che porta progressivamente alla degenerazione del tessuto muscolare. Non esiste ancora una terapia in grado di fermare o rallentare significativamente la malattia, ma la ricerca oggi sta correndo. “Stanno arrivando – continua il prof. Ricci – risultati importanti da diversi fronti: farmaci anti-DUX4, blocchi mirati delle interleuchine infiammatorie come IL-6, inibitori della miostatina per potenziare la muscolatura residua. Alcune molecole sono in fase 1/2, altre già in fase 3. Questo significa che potremmo presto essere a un passo dall’approvazione della prima terapia specifica”.
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