Advocacy e Associazioni 21 Maggio 2024 11:36

Duchenne, Amanti (Parent Project): “Soddisfatti del rinvio del parere negativo di Ema su ataluren”

Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Comitato scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di ataluren. Da quel giorno le associazioni si sono mobilitate per dare voce a famiglie e pazienti

Duchenne, Amanti (Parent Project): “Soddisfatti del rinvio del parere negativo di Ema su ataluren”

La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) su ataluren, l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso. “La decisione rappresenta un grande risultato per tutta la comunità Duchenne e conferma il fatto che per alcune patologie rare, come la Distrofia Muscolare di Duchenne, in assenza di trattamenti farmacologici alternativi, sarebbe il caso di prendere maggiornmente in considerazione il rallentamento della progressione della malattia. Farmaci come l’ataluren permettono di guadagnare tempo mantenendo più a lungo le abilità e, di conseguenza, offrendo una migliore qualità di vita”, commenta Fabio Amanti, responsabile delle Relazioni Istituzionali & Patient Advocacy Parent Project APS, l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica rara e degenerativa, in un’intervista a Sanità Informazione.

 

Il plauso delle Associazioni

“Questa è la notizia che aspettavamo da molto tempo – aggiunge Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare -. È frutto di un lavoro condiviso tra associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia. Tutta la nostra comunità è ben consapevole dell’importanza di questo risultato che pone in evidenza quanto sia importante lavorare sulla persona e sulla sua qualità della vita. Grazie a ataluren abbiamo uno strumento in più a disposizione delle nostre famiglie per fare questo”.
“La sinergia fra Parent Project, UILDM e UNIAMO ha prodotto un ottimo risultato. La Federazione lavora da tempo per far integrare nei dossier PROMs e PREMs e real world data, che possono dare indicazioni preziose sull’efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. Pur non essendo procedure ancora strutturate adeguatamente, la richiesta della Commissione Europea di far rivalutare Ataluren con un occhio di riguardo ai dati riferiti dai pazienti e registrati in STRIDE è un passo importante per tutto il sistema. Anche i dossier dovranno essere meglio finalizzati a questo obiettivo, con raccolte mirate e strutturate in maniera scientifica. È importante lavorare in maniera sinergica per ottenere risultati, sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.

Fatti e antefatti

Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Comitato scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di ataluren in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente. “Da quel giorno ci siamo mobilitati, affinché le voci delle nostre famiglie e dei ragazzi venissero ascoltate. Non potevamo rimanere in panchina ad osservare, dovevamo cercare di riunire tutta Europa in un fronte comune”, spiega Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps. Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo efficace, ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative. Le famiglie e i caregiver dei ragazzi che hanno partecipato allo studio hanno prove sufficienti che ataluren funzioni: molti hanno notato un rallentamento del declino e che il farmaco sta mostrando effetti anche nei pazienti più gravemente colpiti. I resoconti delle famiglie su ataluren sono in linea con i dati pubblicati dal registro STRIDE, che offre un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren in termini di ritardo nella perdita della deambulazione.

La campagna

Per questo è nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme. Il 25 gennaio 2024, nonostante tutto, il CHMP ha emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di ataluren a seguito della procedura di riesame. La scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione relativa a ataluren. Anche i responsabili dei Network clinici dell’assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di ataluren come opzione medica nell’Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell’autorizzazione condizionata.

Il parere dei clinici

“La decisione della Commissione Europea, ancorché inusuale nel contesto dato, è saggia – commenta il Prof. Giacomo Comi del Policlinico di Milano,  Presidente AIM -. Come Associazione Italiana di Miologia, unitamente alla rete dei Clinici Esperti Italiani ed Internazionali, avevamo richiesto una riconsiderazione molto accurata dell’evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto ed attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti affetti e per le loro famiglie”. Per il Prof. Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli “Il rinvio evidenzia la necessità di una lettura diversa dei dati con maggiore attenzione al registro che mostra dati longitudinali, particolarmente curato in Italia. Più in generale, questo rinvio offre elementi di riflessione sull’approccio da tenere in malattie rare e progressive”.

L’audizione al Parlamento Europeo

La voce della comunità Duchenne è stata udita anche dal Parlamento Europeo, dove si sono chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo. “Ataluren non è la cura, lo sappiamo bene – avevano dichiarato le associazioni firmatarie della Lettera – ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a ataluren alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno”. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5mila neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.

 

 

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