Distrofia muscolare, Fondazione Telethon e Uildm: “Al via sei nuovi progetti con 55 ricercatori in 32 istituti e 13 regioni”

Supportare gli studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare: è questo l’obiettivo del bando congiunto di Fondazione Telethon e Uildm (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), che ha portato al finanziamento di sei nuovi progetti di ricerca per un totale di 1.529.183 di euro. I sei progetti di 55 ricercatori clinici hanno coinvolto 32 Istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia, Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia. Il focus principale di questa edizione del bando è la ricerca clinica per lo sviluppo di protocolli multidisciplinari e azioni preventive a supporto del percorso di cura della persona adulta con una distrofia muscolare. Tra le malattie neuromuscolari oggetto degli studi approvati ci sono la distrofia di Duchenne e di Becker, la distrofia  facio-scapolo-omerale, la Lama2-RD, la distrofia miotonica, la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss e la distrofia muscolare distale e le distrofie in generale”.

L’unione di Telethon e Uildm

“Siamo orgogliosi di questa collaborazione con Uildm che ha l’obiettivo principale di creare le condizioni ideali per studiare e trovare soluzioni che migliorino o cambino la vita dei pazienti con malattie neuromuscolari. Queste sono patologie altamente invalidanti che condizionano in maniera importante la quotidianità di chi ne soffre. Il nostro contributo concreto si manifesta attraverso l’eccellente lavoro dei ricercatori che contribuiscono in maniera tangibile all’avanzamento dell’innovazione scientifica nel nostro Paese”, dice Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon. “In questi anni è avvenuta una vera e propria rivoluzione nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari. Ogni giorno possiamo toccare con mano i risultati, che si traducono in miglioramenti concreti con un grande impatto sulla qualità della vita di chi convive con una distrofia muscolare. Ricerca per noi vuol dire avere nuove  prospettive e opportunità, si trasforma in progetti personali che possiamo costruire e realizzare. Il Bando Telethon-Uildm nasce per dare un futuro alle persone con una patologia neuromuscolare. Per questo futuro noi continueremo a impegnarci”, aggiunge Marco  Rasconi, presidente nazionale Uildm.

Gli studi in cantiere

Nello specifico, lo studio Deal-Fshd, coordinato da Mauro Monforte del Policlinico Gemelli di Roma, si focalizzerà sullo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale predittivi di progressione clinica nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Della storia naturale e dei biomarcatori di questa patologia si occuperà anche lo studio guidato da Massimiliano Filosto del Centro Clinico NeMO-Brescia e Università degli Studi di Brescia, che contribuirà ad ampliare il registro italiano per la FSHD grazie alla caratterizzazione dei pazienti seguiti nei 20 centri clinici partecipanti. Lo studio coordinato da Alberto Zambon dell’Università  Vita-Salute San Raffaele mirerà alla caratterizzazione della storia naturale dei pazienti italiani affetti da LAMA2-RD e dell’identificazione di nuovi biomarcatori di malattia. La definizione della progressione respiratoria in pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne al fine di definirne la storia naturale, identificare biomarcatori e creare un algoritmo predittivo di severità saranno gli obiettivi dal gruppo coordinato da Federica Trucco dell’Università di Genova, mentre un approfondimento sulla paura di cadere nelle persone con distrofia muscolare e l’approccio riabilitativo multidisciplinare per il trattamento sarà realizzato dal gruppo guidato da Valentina Varalta dell’Università di Verona. Infine, Maria Grazia D’Angelo dell’Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini coordinerà il lavoro focalizzato sulla transizione all’età adulta nelle persone con distrofia muscolare, studiando i meccanismi di cognizione sociale, l’adattamento psico-sociale, la salute mentale e le strategie di adattamento.

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