Nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica possono, nel tempo, portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni
Ha preso il via sabato 26 ottobre il progetto ‘Batti un colpo’, promosso da Parent Project aps, dal 1996 l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie. Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha la finalità di monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie dei pazienti con DMD e BMD in Calabria, rendendo più accessibile la presa in carico cardiologica e respiratoria nel territorio.
Nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), patologia degenerativa che colpisce gradualmente tutti i tessuti muscolari, la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica possono, nel tempo, portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni. Inoltre, fino al 90% di questi pazienti sviluppa complicanze cardiache. Per riconoscere le complicanze in tempo, è estremamente importante effettuare visite di controllo regolari. Queste permettono di identificare eventuali problemi per tempo, intervenendo tempestivamente con trattamenti e terapie specifiche. Questo non solo aiuta a prevenire complicazioni gravi, ma migliora anche la qualità della vita dei giovani pazienti, permettendo loro di vivere in modo più sereno e attivo. La maggior parte dei centri clinici di riferimento per la DMD e la BMD sul territorio nazionale non dispone di una competenza specifica sulla gestione delle problematiche cardio-respiratorie dei pazienti con questa patologia. In Calabria l’assenza di queste strutture obbliga i pazienti a ridurre o non effettuare i monitoraggi periodici, dato che gli spostamenti diventano più gravosi con l’età e l’avanzare dei sintomi.
L’idea di Parent Project è quella di accorciare le distanze, rendendo la presa in carico cardio-respiratoria dei pazienti più accessibile. Il progetto prevede diverse attività:
Si prevede che il progetto coinvolgerà circa 40 beneficiari, tra giovani pazienti e donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker (anche queste ultime hanno necessità, infatti, di monitorare la propria salute cardio-respiratoria per prevenire l’insorgenza di eventuali complicanze). Il Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, che opera a contatto con le famiglie del territorio, si occuperà dell’organizzazione degli appuntamenti medici. L’iniziativa dà seguito al precedente progetto “La centralità della salute cardiologica e pneumologica” finanziato da Enel Cuore Onlus, nel 2023-2024, sempre in collaborazione con ACE-Medicina Solidale Ets.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5mila neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
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