Advocacy e Associazioni 28 Giugno 2024 10:08

Distrofia Duchenne e Becker, il Registro pazienti cambia look e diventa una piattaforma multimediale

La banca dati che raccoglie informazioni demografiche e cliniche sui pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa e gestita da Parent Project aps, è stata trasformata in una nuova piattaforma ancora più funzionale

Distrofia Duchenne e Becker, il Registro pazienti cambia look e diventa una piattaforma multimediale

Avviato il restyling del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, promosso e gestito dall’associazione Parent Project aps. La banca dati che raccoglie informazioni demografiche e cliniche sui pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker è stata trasformata in una nuova piattaforma ancora più funzionale, di semplice utilizzo e consultazione. La distrofia muscolare di Duchenne colpisce un neonato su 5mila maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi. Molti di questi studi scientifici reperiscono le informazioni necessari anche dal Registro pazienti.

Cos’è il Registro pazienti

Il Registro Pazienti è uno strumento che facilita, in sostanza, un fondamentale processo di informazione reciproca tra il mondo dei pazienti e quello della ricerca. Ma non solo: permette ai pazienti di sapere se è possibile per loro accedere a una sperimentazione clinica in partenza in Italia e di rimanere informati sui progressi della ricerca scientifica e sugli aspetti di gestione clinica, preziosi per la salute nella vita quotidiana. A tutti gli effetti è un mezzo per far sentire in modo chiaro e sempre più strutturato la voce dei pazienti. Creato nel 2008, è cresciuto fino a raccogliere, oggi, i dati di circa mille pazienti, si è evoluto nella sua struttura ed è entrato a far parte del network dei registri internazionali che fanno capo alla rete globale Treat-NMD, armonizzandosi con il dataset definito a livello internazionale.

Le novità

Parent Project aveva la necessità di un database più facilmente fruibile e implementabile, in grado di adattarsi con flessibilità nel tempo. La presa in carico clinica e i nuovi trattamenti, infatti, richiedono spesso di adeguare e variare le tipologie, la quantità e qualità dei dati raccolti. La nuova piattaforma è già operativa. Una novità importante riguarda il passaggio a nomenclature standardizzate a livello internazionale per classificare le comorbidità e i farmaci. Inoltre, è stato implementato un sistema di qualità che risponde agli standard richiesti dagli enti regolatori. I prossimi mesi e anni vedranno la realizzazione di molte novità, sempre nella direzione di favorire le sperimentazioni, la ricerca e la presa in carico dei pazienti. In particolare, il nuovo e-registry rende operazionale da una parte il follow-up dello stato di salute individuale e dall’altra permette lo studio longitudinale della popolazione con distrofia di Duchenne o di Becker, anche in relazione ai clinical trial ed ai trattamenti farmacologici e/o di supporto che si rendono via via disponibili. “Siamo felici di aver intrapreso una collaborazione con BlueCompanion. Le competenze significative messe in campo in questa fase ci permetteranno sicuramente di rilanciare ulteriormente il ruolo del Registro Pazienti, che è stato utilissimo finora ma che diventerà straordinario negli anni a venire. Il mondo dei trial clinici sta cambiando, la collaborazione tra pazienti, ricerca ed enti regolatori sta aumentando, e questo strumento sarà, nei prossimi anni – spiega Filippo Buccella, fondatore di Parent Project – ancora più una chiave per accelerare il percorso verso una terapia per la DMD e la BMD”

Come e perché aderire al Registro

“Aderire al Registro vuol dire diventare parte attiva di un fondamentale processo di informazione reciproca tra il mondo dei pazienti e quello della ricerca – spiega Parent Project aps -. Ma non solo: questo mezzo permette ai pazienti di sapere se è possibile per loro accedere a una sperimentazione clinica in partenza in Italia e di rimanere informati sui progressi della ricerca scientifica e sugli aspetti di gestione clinica, preziosi per la salute nella vita quotidiana. Tanti più saranno gli iscritti, quanto più la voce della nostra comunità sarà forte, chiara e rispecchierà la realtà”.

Per iscriversi al registro scrivere  a informa@registrodmd.it, al numero di telefono dell’Ufficio Scientifico: +39 342 328 9199 o ai numeri di telefono di Francesca Mattei (Ufficio Scientifico):+39 348 549 0088 e di Fernanda De Angelis (Ufficio Scientifico): +39 348 809 1909.

 

 

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