Sindrome di Sjögren, una malattia ancora poco conosciuta: i segnali da riconoscere e le nuove prospettive di cura

Le parole di Simona Izzo hanno riportato sotto i riflettori la sindrome di Sjögren, una malattia autoimmune sistemica ancora poco conosciuta e, in molti casi, difficile da riconoscere. L’attrice e regista ha raccontato pubblicamente di esserne affetta, descrivendo un lungo e complesso percorso prima di ottenere una diagnosi. Una testimonianza che riaccende l’attenzione su una patologia cronica che può compromettere significativamente la qualità della vita e che richiede spesso tempi non brevi per essere identificata. A richiamare l’attenzione sull’importanza della diagnosi precoce è la Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA), che sottolinea la necessità di aumentare la conoscenza della malattia, riconoscerne i campanelli d’allarme e indirizzare tempestivamente le persone verso lo specialista. A fare il punto su sintomi, percorso diagnostico e trattamenti è Nicoletta Del Papa (nella foto), reumatologa presso l’ASST Gaetano Pini, Clinica Reumatologica di Milano, e componente del Consiglio di amministrazione di FIRA.

Che cos’è la sindrome di Sjögren e chi colpisce

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune: il sistema immunitario, anziché proteggere l’organismo, determina un processo infiammatorio che interessa prevalentemente le ghiandole lacrimali, salivari e quelle presenti in diverse mucose, comprese le mucose vaginali. L’infiammazione cronica compromette il funzionamento di queste ghiandole e riduce la produzione di lacrime e saliva, provocando secchezza oculare e orale. “Il cattivo funzionamento di queste ghiandole crea un disagio che può essere notevole e compromettere la qualità della vita”, spiega Del Papa. La patologia interessa soprattutto le donne, in particolare in età matura, ma può colpire anche gli uomini. Oggi viene riconosciuta anche in donne più giovani: un fenomeno che, secondo la specialista, potrebbe riflettere soprattutto una maggiore capacità diagnostica, piuttosto che un effettivo abbassamento dell’età di esordio. Le manifestazioni cliniche non si esauriscono nella secchezza degli occhi e della bocca. Chi ne soffre può avvertire la sensazione di avere sabbia negli occhi, prurito e difficoltà a mettere a fuoco. La riduzione della saliva può provocare difficoltà a parlare, mangiare e deglutire, oltre a favorire carie e problemi parodontali. Possono comparire anche tosse secca, secchezza vaginale, stanchezza intensa, dolori articolari e muscolari. In una parte delle persone la malattia può assumere una forma sistemica e coinvolgere organi interni, tra cui polmoni, cuore e reni. “La secchezza può sembrare un disturbo banale, ma pesa enormemente sulla qualità della vita, anche nelle relazioni e sul lavoro”, sottolinea la reumatologa.

Perché la diagnosi può arrivare dopo anni

Uno degli aspetti più problematici della sindrome di Sjögren è il percorso diagnostico. I sintomi possono essere aspecifici, comparire gradualmente ed essere inizialmente ricondotti ad altre condizioni. La secchezza oculare e orale, infatti, non sono manifestazioni esclusive della malattia e possono avere diverse cause. Non è raro che il primo consulto avvenga con uno specialista diverso dal reumatologo. “Spesso la persona non si rivolge subito al reumatologo, ma prima all’oculista, per i disturbi visivi, o allo stomatologo, perché sente la bocca costantemente asciutta”, racconta Del Papa. Anche questi professionisti possono quindi svolgere un ruolo importante nel riconoscimento dei segnali della malattia e nell’indirizzare verso gli approfondimenti necessari. Per arrivare alla diagnosi è fondamentale una valutazione specialistica reumatologica, che prende in considerazione la storia clinica, i sintomi e i risultati degli accertamenti. Gli esami del sangue permettono di ricercare gli autoanticorpi, tra cui gli anticorpi antinucleo e quelli più specificamente associati alla sindrome. A questi possono aggiungersi test per valutare la produzione di lacrime e saliva, ecografia delle ghiandole salivari e, in casi selezionati, biopsia delle ghiandole salivari minori. La presenza di secchezza, precisa la specialista, non equivale automaticamente a una diagnosi di Sjögren. Nelle donne, per esempio, questi disturbi possono comparire o accentuarsi durante la menopausa, in seguito alla riduzione degli estrogeni. Anche la fibromialgia può accompagnarsi a una sindrome sicca. “Bisogna evitare diagnosi affrettate: è lo specialista che deve valutare l’insieme dei dati clinici e degli esami”. La biopsia, inoltre, non è sempre necessaria: viene presa in considerazione quando gli altri accertamenti non consentono di chiarire il quadro.

Le complicanze e il rischio di linfoma: chi deve essere monitorato

Tra gli aspetti che richiedono maggiore attenzione c’è la possibile evoluzione verso un linfoma, una complicanza poco frequente della sindrome di Sjögren. La ricerca sta cercando di identificare le caratteristiche cliniche e biologiche che consentono di individuare le persone maggiormente esposte a questo rischio. “È importante capire quali persone siano maggiormente a rischio di complicanze, in particolare della possibile, ma poco frequente, evoluzione verso un linfoma”, spiega Del Papa, riferendosi anche agli studi internazionali ai quali hanno partecipato ricercatori italiani. Alcuni segnali possono suggerire la necessità di un monitoraggio più attento. Tra questi ci sono le manifestazioni sistemiche, come la vasculite, che può comparire con la porpora, caratterizzata da piccoli punti rossi sulla pelle, spesso a livello delle gambe. Anche la presenza di crioglobuline e la positività del fattore reumatoide negli esami del sangue sono elementi da valutare. “Non basta occuparsi della sola secchezza: il ruolo del reumatologo è cruciale per riconoscere tempestivamente altre manifestazioni della malattia”, sottolinea la specialista. Il monitoraggio nel tempo consente di individuare eventuali cambiamenti del quadro clinico e valutare quando sia necessario intervenire con trattamenti specifici. Tra le manifestazioni sistemiche da non sottovalutare rientrano anche le neuropatie periferiche, comprese quelle delle piccole fibre. In questi casi può essere necessario un approfondimento neurologico e, in situazioni selezionate, una biopsia cutanea. La reumatologa richiama inoltre l’importanza di distinguere il danno neurologico dalla fibromialgia, una sindrome dolorosa cronica che può essere presente nelle persone con Sjögren, ma che rappresenta una condizione diversa. Per la specialista, dunque, non bisogna sottovalutare i disturbi quotidiani, anche quando l’attenzione clinica è concentrata soprattutto sulle possibili complicanze sistemiche. La qualità della vita rappresenta infatti una componente centrale della gestione della malattia.

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