A dieci anni dalla Legge 167/2016, istituzioni, società scientifiche e associazioni fanno il punto sui risultati raggiunti e sulle questioni aperte, tra innovazione genetica, sostenibilità e uniformità dei servizi.
A dieci anni dall’approvazione della Legge 167/2016, lo screening neonatale esteso (SNE) si conferma uno strumento fondamentale di prevenzione e diagnosi precoce, ma deve continuare a evolversi per garantire a tutti i neonati le stesse opportunità, indipendentemente dalla Regione di nascita. È questo il tema al centro dell’incontro “Lo Screening Neonatale Esteso tra risultati raggiunti, nuove sfide e opportunità”, promosso a Roma da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare nella Sala Crestini dell’ISMA. L’appuntamento ha riunito istituzioni, società scientifiche e associazioni per ripercorrere il percorso che ha portato all’approvazione della legge e discutere le questioni ancora aperte. L’iniziativa si è svolta a poche settimane dalla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, che ha reso effettivo l’ampliamento delle patologie previsto dall’emendamento del 2019.
Il panel nazionale è così passato da 49 a 58 patologie, consolidando un modello considerato tra i più avanzati in Europa e uniformandone l’accesso sul territorio nazionale. La mattinata è stata moderata dalla direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Maria Luisa Scattoni, e dalla presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro.
In apertura, la presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro ha richiamato il valore dello screening neonatale esteso come strumento di equità nell’accesso alla diagnosi e alle cure, sottolineando la necessità di rendere più rapidi gli aggiornamenti del panel nazionale. “La Legge 167/2016 ha ampliato un programma di sanità pubblica che ogni anno migliora, e in alcuni casi salva, la vita di oltre 1000 bambini. La sfida oggi è aggiornare tempestivamente il panel nazionale, senza possibilmente dover attendere i tempi dell’aggiornamento LEA. Se il Gruppo di lavoro del Ministero giudica idonea una patologia, questa dovrebbe entrare nel panel come progetto pilota ed essere oggetto di screening in tutte le Regioni. Lo SNE resterà un modello solo se continuerà a garantire le stesse possibilità di diagnosi precoce e accesso alle terapie”.
Il percorso legislativo è stato ripercorso nella prima tavola rotonda, dedicata ai due iter parlamentari che, grazie anche alla spinta delle associazioni dei pazienti, hanno portato all’approvazione della Legge sullo screening neonatale esteso nel 2016 e al suo successivo ampliamento nel 2019. Al confronto hanno partecipato diversi esponenti della politica e delle istituzioni che hanno contribuito al raggiungimento del risultato: Lisa Noja, oggi consigliera della Regione Lombardia, Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, la senatrice Paola Binetti e l’onorevole Leda Volpi.
È intervenuta anche la senatrice Paola Taverna, prima firmataria della Legge 167/2016, che ha ricordato il lavoro svolto insieme alle famiglie e alle associazioni: “Dieci anni fa, da prima firmataria della Legge 167, ho portato avanti una battaglia nata da un principio semplice: ogni bambino deve avere le stesse opportunità di diagnosi e cura, ovunque nasca. È stata una conquista costruita in tre anni di lavoro, insieme alle famiglie e alle associazioni, protagoniste fondamentali di questo percorso. Oggi quella legge ha salvato tante piccole vite e ha reso l’Italia un riferimento in Europa. Ma non possiamo fermarci: la ricerca corre più veloce della burocrazia. Servono aggiornamenti tempestivi del panel degli screening e strutture adeguate in tutte le Regioni, per garantire diagnosi e presa in carico. Perché lo screening neonatale non è un costo, ma un investimento sulla vita e sul futuro”.
Il modello italiano è stato richiamato anche da Daniel de Vicente, consigliere di FEDER, la Federazione spagnola delle malattie rare, che ha illustrato la recente approvazione della legge nazionale sullo screening neonatale in Spagna, avvenuta lo scorso agosto. A dieci anni dalla Legge 167/2016, la sfida per il sistema italiano è ora quella di recepire le opportunità offerte dal progresso scientifico e tecnologico, a partire dalle nuove tecniche di analisi genetica. Queste metodologie ampliano le prospettive per la diagnosi precoce, ma pongono anche questioni relative alla capacità del sistema sanitario di gestirne le implicazioni.
Su questi aspetti si sono confrontati la bioeticista Silvia Ceruti dell’Università degli Studi dell’Insubria e le rappresentanti delle società scientifiche. Sono intervenute Maria Iascone per SIGU e Margherita Ruoppolo per SIMMESN, dopo il contributo di Manuela Vaccarotto per AISMME. Il confronto ha evidenziato la necessità di accompagnare l’innovazione tecnologica con una riflessione sull’appropriatezza degli screening, sulle implicazioni etiche delle nuove possibilità diagnostiche e sulle modalità con cui le conoscenze scientifiche possono tradursi in opportunità concrete per i bambini e le loro famiglie. L’ampliamento delle capacità diagnostiche, quindi, richiede anche criteri condivisi e strumenti adeguati per valutare quali patologie includere nei programmi e come gestire i risultati.
Il ruolo del Centro di Coordinamento nazionale dello screening neonatale esteso è stato al centro dell’intervento di Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha richiamato l’importanza di una funzione di coordinamento per accompagnare l’evoluzione del programma e sostenere un sistema omogeneo ed efficace su tutto il territorio nazionale.
La direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Maria Luisa Scattoni, ha invece sottolineato i risultati raggiunti e la necessità di consolidare gli strumenti di monitoraggio e valutazione. “A dieci anni dall’approvazione della Legge 167/2016, la priorità è consolidare un sistema di screening neonatale equo, omogeneo e capace di recepire tempestivamente le innovazioni scientifiche. È fondamentale rendere pienamente operativo l’Archivio nazionale dello Screening Neonatale Esteso, strumento istituzionale indispensabile per monitorare l’efficacia del programma, individuare eventuali disomogeneità territoriali e orientare le politiche sanitarie sulla base di dati affidabili e condivisi”.
L’Archivio nazionale rappresenta quindi uno strumento centrale per disporre di informazioni affidabili sull’attività di screening, verificare eventuali differenze nell’applicazione del programma tra le Regioni e orientare le decisioni sanitarie sulla base di dati condivisi. Il coordinamento nazionale dovrà accompagnare anche i futuri ampliamenti del panel, sostenendo l’uniformità delle procedure e la capacità delle strutture territoriali di garantire diagnosi e presa in carico.
La tavola rotonda conclusiva è stata dedicata alle responsabilità politiche e istituzionali necessarie per assicurare continuità al programma. Al confronto hanno partecipato Simona Bellagambi, consigliera EURORDIS e delegata per l’estero di UNIAMO, l’onorevole Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche, l’onorevole Ilenia Malavasi e Maria Grazia Privitera, dirigente sanitario medico della Direzione generale della Prevenzione del Ministero della Salute.
Tra i temi affrontati, le condizioni per garantire un accesso equo allo screening, la programmazione degli aggiornamenti del panel e la sostenibilità del sistema. Questioni che richiedono un impegno continuativo delle istituzioni e della politica, affinché il programma possa mantenere la propria efficacia e rispondere ai progressi della ricerca senza creare nuove disuguaglianze territoriali.
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