Dal rafforzamento dei Centri Emofilia al Registro nazionale, fino alla continuità delle cure e alla qualità della vita. Un Position Paper promosso da OMaR individua cinque priorità per garantire ai pazienti un'assistenza più equa e vicina ai loro bisogni.
Vivere con l’emofilia oggi significa avere prospettive molto diverse rispetto al passato. Le nuove terapie hanno migliorato la gestione della malattia, consentendo alle persone di vivere più a lungo, studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio futuro con maggiore autonomia. Ma i progressi della medicina non sono sempre accompagnati da un’assistenza altrettanto efficace: il luogo in cui si vive può ancora fare la differenza nell’accesso alle cure, il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella adulta può diventare complicato e spesso sono i pazienti e le famiglie a dover coordinare i diversi professionisti coinvolti nei percorsi di cura.
Sono alcune delle criticità evidenziate dal Position Paper “Emofilia: bisogni emergenti e percorsi di vita. Dalla gestione clinica alla presa in carico globale: equità, continuità assistenziale e sostenibilità del sistema”, presentato a Roma e promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare. Il documento nasce dal confronto tra società scientifiche, medici di famiglia, pediatri e associazioni di pazienti, con l’obiettivo di individuare soluzioni concrete per migliorare la qualità della vita delle persone con emofilia e garantire un’assistenza più omogenea sul territorio nazionale.
Una delle principali difficoltà segnalate dalle associazioni dei pazienti riguarda le disuguaglianze territoriali. L’accesso ai Centri specializzati, la disponibilità delle prestazioni e l’organizzazione dei percorsi assistenziali possono variare da una Regione all’altra, costringendo alcune persone a spostarsi per ricevere le cure necessarie. Una situazione che comporta costi economici, difficoltà organizzative e un ulteriore carico per le famiglie, soprattutto quando è necessario sottoporsi a controlli e visite periodiche.
“Ancora oggi nascere in un luogo o nell’altro fa la differenza, perché le Regioni non sono in grado di fornire una presa in carico omogenea”, afferma Lorenzo Ghirardi, referente dei Rapporti internazionali della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). “Ridurre il cosiddetto ‘pendolarismo della salute’ richiede una rete di Centri Emofilia adeguatamente strutturata e PDTA definiti con gli stessi standard e attuati con la stessa efficacia ovunque, così da limitare gli spostamenti e i costi che gravano sulle persone e sulle famiglie”.
Il documento chiede quindi di rafforzare la rete dei Centri Emofilia e garantire percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali uniformi, affinché la qualità delle cure non dipenda dalla residenza. A questo si aggiunge la necessità di salvaguardare le competenze specialistiche maturate negli anni e formare nuovi professionisti. “Oggi è fondamentale evitare che questo patrimonio vada disperso con il pensionamento dei professionisti più esperti, investendo nella formazione delle nuove generazioni e garantendo continuità e adeguate risorse alla rete dei Centri Emofilia”, sottolinea Angelo Lupi, presidente di AMARE APS.
Un altro passaggio delicato nella vita delle persone con emofilia è la transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. Il cambiamento dei professionisti e dei servizi di riferimento richiede un coordinamento che non sempre viene garantito, con il rischio di interrompere la continuità delle cure o lasciare alle famiglie il compito di trasferire informazioni e organizzare autonomamente gli appuntamenti.
“Il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto è una fase delicata: la transizione non può essere un semplice ‘passaggio di consegne’ tra strutture, deve essere preparata per tempo e non lasciata alla sola iniziativa della famiglia o del singolo professionista”, spiega Roberta Lanni, delegata della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP). L’obiettivo è costruire un percorso condiviso tra pediatra, specialisti, Centri Emofilia e medico di medicina generale, accompagnando gradualmente i ragazzi verso una maggiore conoscenza e autonomia nella gestione della propria malattia.
Anche gli strumenti digitali possono contribuire a semplificare la vita dei pazienti. “La continuità assistenziale non può dipendere dalla capacità del paziente di trasferire documenti e informazioni da un medico all’altro. Il Fascicolo Sanitario Elettronico e il teleconsulto possono contribuire a rendere più tempestiva e coordinata la comunicazione tra i servizi”, osserva Gaetano Piccinocchi, delegato della Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG).
I progressi terapeutici hanno aperto possibilità che fino a pochi anni fa erano più difficili da immaginare, ma hanno anche reso più evidenti bisogni che vanno oltre il controllo clinico della malattia. La possibilità di viaggiare in sicurezza, l’inserimento scolastico e lavorativo, il riconoscimento delle limitazioni funzionali non immediatamente visibili e il sostegno psicologico rappresentano aspetti importanti della quotidianità delle persone con emofilia, che devono trovare spazio anche nell’organizzazione dell’assistenza.
“I progressi terapeutici hanno profondamente cambiato la storia dell’emofilia, ma hanno anche fatto emergere con ancora maggiore chiarezza i bisogni psicosociali dei pazienti”, sottolinea Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso ETS. “Oggi dobbiamo essere in grado di accompagnare le persone lungo tutto l’arco della vita, dalla transizione all’età adulta fino all’invecchiamento, garantendo percorsi di cura che evolvano insieme alle loro esigenze”.
Anche l’aumento dell’aspettativa di vita richiede un cambiamento nell’assistenza. Le persone con emofilia hanno oggi bisogno di percorsi capaci di seguirle non soltanto durante l’infanzia e l’età adulta, ma anche nelle fasi più avanzate della vita. La presa in carico deve quindi adattarsi nel tempo, valorizzando l’autonomia delle persone e considerando i loro bisogni sociali, psicologici e funzionali.
Per rispondere a queste criticità, il gruppo di lavoro ha individuato cinque priorità: completare e rendere pienamente operativo il Registro Nazionale delle Malattie Emorragiche Congenite, garantire la continuità delle cure in tutte le fasi della vita, promuovere un’assistenza che consideri anche autonomia e qualità della vita, rafforzare i Centri Emofilia e investire nella formazione e nella collaborazione tra professionisti.
Un ruolo centrale viene attribuito al Registro nazionale, considerato essenziale per conoscere il numero e i bisogni delle persone che convivono con queste patologie e programmare servizi adeguati. “Censire la popolazione è la base per conoscere l’esigenza di cura e di intervento specialistico, è fondamentale per calibrare le forze e i servizi da mettere in campo”, evidenzia Maria Elisa Mancuso, presidente della Società Italiana per lo studio dell’Emofilia e delle Malattie Emorragiche Congenite (SIEMEC). “Il Registro, tuttavia, è solo il punto di partenza: i dati devono tradursi in servizi adeguati e in percorsi capaci di accompagnare le persone nelle diverse fasi della vita”.
Sulla stessa linea Elisa Pirro, componente della Commissione Bilancio del Senato, che sottolinea come disporre di dati completi e aggiornati sia fondamentale per orientare gli investimenti e distribuire le risorse in modo appropriato. Il documento richiama inoltre la necessità di rafforzare la collaborazione tra Centri specialistici, pediatri e medicina generale, evitando che il coordinamento dell’assistenza ricada interamente sui pazienti.
Il messaggio del Position Paper è che il miglioramento delle terapie debba tradursi in un miglioramento della vita quotidiana. Per le persone con emofilia, questo significa poter contare su servizi accessibili, essere accompagnate durante i cambiamenti della propria vita e vedere riconosciuti bisogni che non riguardano esclusivamente la gestione clinica della malattia.
“I progressi della medicina devono tradursi in maggiori opportunità di vita, non soltanto in migliori risultati clinici”, dichiara Ilenia Malavasi, componente della Commissione Affari sociali della Camera. “Per le persone con emofilia questo significa poter studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio futuro senza incontrare ostacoli evitabili. È importante che il sistema sanitario e quello sociale sappiano accompagnare questa evoluzione, garantendo continuità assistenziale, riconoscimento dei bisogni e pari opportunità, indipendentemente dal territorio di residenza”.
Il documento è stato elaborato da un gruppo di lavoro promosso da OMaR, con la partecipazione di SIEMEC, SIMG, FIMP, FedEmo, Fondazione Paracelso e AMARE, e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Una proposta condivisa che punta a superare il divario tra le possibilità offerte dalla ricerca scientifica e l’organizzazione quotidiana delle cure, affinché convivere con l’emofilia non significhi dover affrontare anche difficoltà assistenziali evitabili.