Sono oltre 500 le malattie rare che colpiscono le ossa. Clinici, associazioni e istituzioni chiedono diagnosi più tempestive, accesso ai centri di riferimento e percorsi di cura omogenei su tutto il territorio nazionale.
Fino a 15 anni per ricevere una diagnosi: è la situazione che vivono migliaia di persone colpite da una delle oltre 500 malattie rare delle ossa, patologie difficili da individuare a causa dei sintomi aspecifici. Le difficoltà riguardano soprattutto gli adulti: mentre in età pediatrica i segni clinici possono manifestarsi in modo evidente, successivamente tendono a comparire gradualmente e vengono spesso confusi con disturbi più comuni. Il ritardo diagnostico può comportare conseguenze gravi, compromettere profondamente la qualità di vita e ritardare l’accesso alle terapie mirate.
Accelerare i tempi della diagnosi e garantire percorsi di presa in carico precoci sono gli obiettivi dell’appello congiunto lanciato a Roma durante il convegno promosso in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare delle Ossa. L’evento, realizzato con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia e Kyowa Kirin, ha visto la partecipazione delle principali associazioni nazionali del settore, tra cui API (Associazione Pazienti Ipofosfatasia), APPI (Associazione per Pazienti Affetti da Ipoparatiroidismo) e AIFOSF (Associazione Italiana dei pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato).
“Le malattie rare dell’osso rappresentano una sfida complessa e ancora troppo spesso invisibile, con un impatto profondo sulla quotidianità e sulla mobilità delle persone colpite – dichiara la Senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare per le Fratture da Fragilità –. Tra i rischi più gravi c’è la comparsa di fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi importanti, causando perdita di autonomia e isolamento sociale: la prevenzione, la diagnosi rapida e l’accesso ai centri di riferimento rappresentano gli elementi su cui dobbiamo continuare a investire. Come Intergruppo Parlamentare siamo costantemente al lavoro per portare all’attenzione del Governo e del Ministero della Salute la necessità di rafforzare le reti regionali, promuovere la collaborazione multidisciplinare e superare le disparità territoriali. Abbiamo bisogno di politiche strutturate che permettano di abbattere i tempi d’attesa per l’accesso agli esami e garantire percorsi di cura omogenei in tutto il Paese.”
Il ritardo diagnostico rappresenta un ostacolo anche all’accesso tempestivo ai trattamenti e alla prevenzione delle complicanze scheletriche e sistemiche. A sottolineare la necessità di intervenire è Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione FIRMO e rappresentante della Coalizione OFF Italia, che richiama l’importanza di utilizzare i dati epidemiologici e registri dedicati per riconoscere precocemente i segnali delle patologie.
“Chiedere ai pazienti di attendere fino a 15 anni per ottenere una risposta significa ignorare i pericoli della diagnosi tardiva – sottolinea Maria Luisa Brandi, Presidente della Fondazione FIRMO e rappresentante della Coalizione OFF Italia –. Il ritardo, infatti, preclude l’accesso tempestivo alle terapie mirate e favorisce lo sviluppo di complicanze scheletriche e sistemiche. Imparare a leggere la fragilità ossea attraverso l’analisi dei dati epidemiologici e l’uso di registri dedicati, come il Registro Italiano Fratture da Fragilità, costituisce uno strumento fondamentale per intercettare precocemente i campanelli d’allarme. Oggi è necessario un maggiore impegno anche verso la gestione della fragilità ossea rara durante la gravidanza e il post-partum: un approccio specialistico preventivo può fare la differenza per la salute sia della madre che del bambino. Purtroppo la prevenzione primaria viene ancora troppo spesso sottovalutata: corretti stili di vita, apporto di calcio e di vitamina B restano uno strumento importantissimo, insieme alla rinuncia a fumo e alcool e all’implemento di attività fisica. A questi accorgimenti è spesso necessario affiancare anche controlli periodici dagli specialisti.”
La prevenzione della fragilità ossea richiede quindi attenzione agli stili di vita, controlli specialistici e strumenti in grado di favorire l’identificazione precoce delle condizioni a rischio. Un ruolo specifico è riconosciuto anche alla gestione durante la gravidanza e il post-partum, fasi nelle quali un approccio preventivo specialistico può contribuire a tutelare la salute della madre e del bambino. Accanto alla prevenzione, resta centrale la disponibilità di percorsi assistenziali che permettano di seguire i pazienti nel tempo e di intervenire tempestivamente in presenza di complicanze.
L’innovazione scientifica sta ampliando le possibilità di trattamento delle malattie rare del metabolismo scheletrico. La disponibilità di nuove opzioni terapeutiche può contribuire a mantenere o recuperare l’autonomia e a migliorare la qualità di vita, ma è necessario che i pazienti possano accedervi senza ritardi eccessivi. In questo quadro si inserisce la collaborazione tra la Fondazione FIRMO e lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, orientata a favorire il progresso scientifico e a garantire che le innovazioni raggiungano chi ne ha bisogno.
“L’innovazione scientifica sta aprendo prospettive terapeutiche un tempo impensabili per le malattie rare del metabolismo scheletrico – commenta il Direttore dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare –. Oggi sappiamo quanto sia importante per le persone colpite da queste malattie trovare supporto farmacologico nella vita di tutti i giorni, per mantenere o recuperare autonomia e migliorare la qualità di vita. Per questo lavoriamo con la Fondazione FIRMO con un obiettivo comune: garantire che nessun paziente venga lasciato indietro. Quando mondo militare e istituzioni civili collaborano il risultato è a beneficio di tutti: le innovazioni scientifiche trovano spazio e chi ne ha bisogno può beneficiarne in tempi sempre più ristretti.”
Restano tuttavia criticità anche dopo la diagnosi, in particolare per quanto riguarda la continuità assistenziale e il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti. Antonella Celano, referente della Coalizione OFF Italia, richiama la necessità di superare queste difficoltà attraverso una maggiore integrazione tra professionisti, pazienti e associazioni.
“Le patologie rare del metabolismo osseo rimangono per troppi anni prive di una diagnosi corretta – conclude Antonella Celano, Referente della Coalizione OFF Italia –, ma questa non è l’unica criticità legata a questo settore: anche quando la patologia viene riconosciuta, infatti, permangono ostacoli legati alla continuità assistenziale e alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Garantire l’accesso omogeneo ai farmaci innovativi, promuovere il dialogo diretto tra pazienti e medici specialisti e valorizzare il ruolo delle associazioni sono passaggi indispensabili. Solo attraverso una corretta informazione e una forte alleanza tra tutti gli attori del sistema possiamo tutelare i diritti delle persone con disabilità invisibili.”
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