Due studi recenti offrono nuove prospettive sulla prevenzione e la diagnosi precoce del tumore al seno, con implicazioni significative per le donne portatrici di mutazioni genetiche e per quelle in età avanzata. Il primo studio, condotto dall’Università di Bari Aldo Moro, ha identificato una “firma cellulare pre-tumorale” nei tessuti mammari sani di donne portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2, suggerendo potenziali strategie di medicina di precisione. Il secondo studio, realizzato dall’Università della California a Los Angeles, ha evidenziato i benefici dello screening mammografico regolare anche nelle donne oltre gli 80 anni, associando la regolarità degli esami a diagnosi più precoci e a una maggiore sopravvivenza.
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Bari Aldo Moro ha pubblicato su Scientific Reports uno studio che evidenzia una “firma cellulare pre-tumorale” nei tessuti mammari sani di donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Queste mutazioni sono note per aumentare significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Lo studio ha identificato due caratteristiche principali: la presenza di una popolazione cellulare stromale definita “pre-CAF” (fibroblasti precursori delle cellule di supporto alla crescita tumorale) e alterazioni nelle cellule mioepiteliali e progenitrici, con differenze tra portatrici di BRCA1 e BRCA2. I ricercatori suggeriscono che le mutazioni BRCA non colpiscano solo le cellule epiteliali della ghiandola mammaria, ma riprogrammino precocemente l’ambiente circostante, creando condizioni favorevoli alla trasformazione tumorale. L’individuazione di marcatori come PDPN e PD-L2 potrebbe in futuro permettere lo sviluppo di strategie preventive e terapie mirate per ritardare o prevenire l’insorgenza del tumore nelle persone ad alto rischio.
Un altro studio, condotto dall’Università della California a Los Angeles e pubblicato su Annals of Surgical Oncology, ha esaminato l’impatto dello screening mammografico regolare nelle donne di età superiore agli 80 anni. I ricercatori hanno analizzato i dati di 174 donne diagnosticate con cancro al seno tra il 2013 e il 2020. Le donne che si sottoponevano regolarmente a mammografie presentavano tumori diagnosticati in stadi più precoci, necessitavano di trattamenti meno aggressivi e avevano una maggiore probabilità di sopravvivenza rispetto a quelle che non avevano effettuato esami regolari. In particolare, le probabilità di recidiva erano inferiori del 55% e quelle di morte del 74% rispetto alle pazienti che non avevano effettuato mammografie nei due anni precedenti la diagnosi. Questi risultati suggeriscono che lo screening mammografico regolare può offrire benefici significativi anche nelle donne anziane, supportando la necessità di linee guida aggiornate che considerino l’età avanzata come un fattore di rischio per il cancro al seno.
Questi due studi sottolineano l’importanza di un approccio integrato alla prevenzione e alla diagnosi precoce del tumore al seno, che tenga conto sia del rischio genetico sia dell’età della paziente. Per le donne portatrici di mutazioni BRCA, l’identificazione di marcatori cellulari pre-tumorali apre nuove prospettive per strategie di medicina di precisione e interventi mirati. Allo stesso tempo, la conferma dei benefici dello screening mammografico anche nelle donne over 80 evidenzia come la regolarità degli esami possa fare la differenza nella sopravvivenza e nella qualità della vita. Insieme, questi risultati rafforzano il ruolo della prevenzione personalizzata come strumento chiave per ridurre mortalità e recidive, adattando le strategie diagnostiche e terapeutiche alle caratteristiche specifiche di ciascuna paziente.
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