Dal 2015, Uniamo, la Federazione italiana malattie rare – l’unico caso al mondo di raccolta sistematica di dati sui pazienti – produce un documento che racconta il sistema dalla prospettiva di chi lo vive ogni giorno. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, traccia la rotta: “Il rapporto offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni”. E aggiunge: “Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, superando le difficoltà e coordinandoci al meglio”.
Nel suo videomessaggio, il Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, pone l’attenzione sulla centralità di Uniamo: “per la grande capacità di fare rete e di mettere a sistema i bisogni nell’ambito della ricerca, della cura e della presa in carico sociosanitaria”, e anticipa che nel prossimo ExpoAid 2026 di Rimini ci sarà un focus dedicato alle malattie rare con Uniamo tra i protagonisti. Il sottosegretario Marcello Gemmato, delegato alle malattie rare, descrive il Rapporto come “incoraggiante”, sottolineando “è la conferma che stiamo andando nella direzione giusta”, pur ricordando che “restano sfide importanti da affrontare, prima fra tutte la disuguaglianza territoriale”.
Per il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone, i numeri non sono freddi: “I dati rappresentano un elemento fondamentale nelle decisioni di sanità pubblica”, perché permettono di comprendere lo stato di salute, identificare i bisogni, valutare i rischi e monitorare l’efficacia degli interventi”. Un coro di conferma sulla funzione del Registro nazionale malattie rare come infrastruttura essenziale per il Paese.
La fotografia scattata dal Rapporto racconta un’Italia virtuosa su più fronti. I farmaci orfani autorizzati da EMA e disponibili in Italia passano da 84,9% a quota 94,2%, secondo solo alla Germania. Cresce anche l’uso: l’8,5% della spesa farmaceutica totale è dedicata ai farmaci orfani (era il 6%). Il numero dei farmaci in “legge 648” raddoppia in sei anni (da 31 a 68), la rete ERN cresce a 78 centri, e la mobilità sanitaria diventa significativa: 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita nel 2023. Sul versante diagnostico, dal 2023 il programma di screening neonatale esteso (SNE) è operativo in tutte le Regioni. Ma Maria Elena Boschi avverte: “La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma”: dal 2016 il panel non è stato aggiornato, lasciando scoperte malattie gravi scoperte recentemente. “Forse è arrivato il momento di prevedere un fondo per lo screening neonatale esteso che proceda di pari passo con la scienza”, rimarca.
I trial clinici sulle malattie rare scendono da 260 a 163 nel triennio, ma AIFA lancia un bando da 17,8 milioni per la ricerca no-profit. Anna Moles del CNR chiarisce: “Ascoltarle e collaborare con le associazioni significa orientare la scienza verso soluzioni che migliorano realmente la vita delle persone”. Il Barometro MonitoRare evidenzia un gap nella conoscenza delle malattie rare tra i medici – associandole a parole come “complessità”, “diagnosi”, “solitudine”. Nella scuola, solo il 41% degli edifici è accessibile a bambini con disabilità motoria mentre solo il 17% ha supporti per ipoacusia.
La Convention proseguirà con gruppi di lavoro su ricerca, supporto sociale, salute mentale e HTA, coinvolgendo istituzioni come Ministero, ISS, AIFA e AGENAS, insieme alle associazioni. Il Rapporto MonitoRare conferma un’Italia che ha costruito un modello solido, ma “la strada da percorrere è ancora lunga“: monitorare i dati con costanza rimane l’unica via per migliorare. In un contesto dove la rete non è più un’opzione, ma un’urgenza per garantire diritti e cure omogenee a tutti.
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