Oltre 800 gli specialisti in branche neurologiche si sono riuniti per fare il punto sulle novità in ambito epilettologico, in Italia e all’estero, con uno sguardo rivolto in particolare ai Paesi a medio e basso reddito, in occasione del 48° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia, LICE, in corso a Roma da oggi al 6 giugno. “Il Congresso Nazionale – spiega Carlo Andrea Galimberti, presidente LICE e responsabile del Centro per lo Studio e la Cura dell’Epilessia, IRCCS Fondazione Mondino, Pavia – rappresenta, come ogni anno, un momento importante di riflessione e condivisione per fare il punto sullo status attuale della ricerca e trattamenti dell’ambito dell’Epilettologia, a livello nazionale e internazionale. Il tema centrale di questa edizione riguarda le Epilessie e malattie metaboliche: riconoscere e trattare le Epilessie di origine metabolica è oggi più semplice, ma servono conoscenze cliniche, strumenti diagnostici adeguati e una rete multispecialistica coordinata. LICE continua ad essere in prima linea nella ricerca e nell’innovazione scientifica e rimane al fianco delle Persone con Epilessia nella lotta ai pregiudizi che spesso le circondano”.
Il tema centrale del 48° Congresso Nazionale LICE, si concentra, quindi, sulle Epilessie e Malattie Metaboliche richiamando l’attenzione su un ambito di crescente rilevanza clinica che coinvolge sia l’età pediatrica che quella adulta: “Le cosiddette ‘Epilessie metaboliche’ rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie associate ad Epilessia, nella maggior parte dei casi legate a malattie genetiche rare che compromettono una o più vie del metabolismo cellulare, incluso il metabolismo mitocondriale. Queste patologie si associano frequentemente a Epilessie difficili da trattare e a segni clinici multisistemici. L’esordio può avvenire in epoca neonatale o infantile, spesso in forma progressiva, ma non sono rare le forme a esordio tardivo o con espressione clinica atipica, che rendono la diagnosi complessa, soprattutto negli adulti mai diagnosticati in età evolutiva”, aggiunge Gaetano Cantalupo, Professore Associato in Neurologia, Università di Verona e Consigliere LICE.
Alcune forme metaboliche, infatti, presentano fenotipi lievi o atipici, che possono sfuggire alla diagnosi per anni, soprattutto in assenza di specifici marcatori biochimici o senza accesso a indagini genetiche mirate. In alcuni casi, queste malattie possono manifestarsi con eventi neurologici acuti, sia nel corso dell’evoluzione che talvolta come primo segno clinico, in seguito a scompensi metabolici improvvisi. In queste situazioni, è essenziale una corretta diagnosi differenziale con le encefalopatie dismetaboliche acquisite e un approccio terapeutico mirato e tempestivo. “In questo contesto – aggiunge Cantalupo – lo screening neonatale esteso e gli esami di laboratorio orientati, guidati da un sospetto clinico fondato sul riconoscimento di specifici elementi elettroencefalografici, neuroradiologici e sintomatologici, assumono un ruolo fondamentale. La diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie (MME) consente interventi mirati e, in alcuni casi, può prevenire l’insorgenza delle crisi epilettiche o la progressione della patologia”.
Importanti innovazioni presentate durante il Congresso Nazionale riguardano la chirurgia dell’Epilessia nelle aree del linguaggio e le nuove metodiche utilizzate: “Nell’ambito della chirurgia dell’Epilessia e della neurochirurgia tradizionale – evidenzia Laura Tassi, past president LICE e neurologo presso la Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson del Niguarda, Milano – il rispetto e la conoscenza della localizzazione delle aree di corteccia cerebrale altamente funzionali (memoria, movimento e linguaggio soprattutto) sono determinanti per il successo dell’intervento chirurgico, che da un lato deve essere curativo e dall’altro non deve assolutamente indurre danni neurologici non esistenti. Molte le metodiche per cercare di capire come localizzare le aree del linguaggio: la neuropsicologia, la Risonanza Magnetica funzionale (Risonanza in cui il paziente esegue compiti legati al linguaggio e questo fa “accendere” le regioni che sono implicate in questo processo), le stimolazioni dall’esterno come la Stimolazione magnetica transcranica, le stimolazioni durante le registrazione con elettrodi apposti direttamente nel cervello (Stereo-EEG), oppure in sala operatoria con paziente addormentato o con paziente sveglio (awake surgery). La cosa più importante appare essere la gestione multidisciplinare che deve per forza coinvolgere l’epilettologo, il neuroradiologo, il neurochirurgo e il neuropsicologo. Solo unendo le forze sarà possibile ampliare la nostra conoscenza sulle funzioni superiori del nostro cervello e garantire ai nostri pazienti maggiore sicurezza durante gli interventi neurochirurgici” – precisa Laura Tassi.
Un tema ancora poco esplorato riguarda l’accesso alla diagnosi e alla cura dell’Epilessia nei Paesi contesti a medio e basso reddito che rappresenta ancora oggi una delle sfide più urgenti nell’ambito della salute globale: “Con un evento promosso dalla Commissione Progetti di Cooperazione Internazionale di LICE, in collaborazione con la Commissione Telemedicina e Nuove Tecnologie Digitali – racconta Oriano Mecarelli, presidente Fondazione LICE – intendiamo offrire una panoramica aggiornata sullo stato attuale della gestione dell’Epilessia in questi contesti, esplorando al contempo le prospettive future e le opportunità di intervento. L’obiettivo è stimolare una riflessione condivisa e costruttiva, che possa tradursi in azioni concrete e sostenibili per migliorare la qualità della vita delle persone con Epilessia nei contesti più fragili del pianeta” – conclude Oriano Mecarelli.
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